Qu’est-ce que le trouble du spectre branchio-otorénal ou BORSD ?
Le trouble du spectre branchio-otorénal est une maladie génétique rare qui est une maladie génétique autosomique dominante. Il s’agit d’une maladie qui peut avoir une gravité différente selon les personnes, même si elles appartiennent à la même famille. Les personnes souffrant du trouble du spectre branchio-otorénal ou BORSD ont des marques d’oreille ou des fosses dans la région de leur oreille externe. Ils sont également connus sous le nom de fosses préauriculaires. Ces patients peuvent également avoir des passages anormaux commençant dans la gorge et pouvant atteindre la surface extérieure dans la région du cou. Le trouble du spectre branchio-otorénal ou BORSD est connu sous le nom de fistules branchiales ou de kystes dans la région branchiale. Les patients dans certains cas peuvent également présenter une malformation au niveau de l’oreille interne ou moyenne. Ces patients pourraient devoir souffrir d’une perte de capacité auditive ainsi que d’anomalies rénales.(1).
Symptômes du trouble du spectre branchiootorénal ou BORSD
L’un des symptômes les plus courants du trouble du spectre branchio-otorénal ou BORSD est que, dans la plupart des cas, le patient a des difficultés à entendre correctement. Cela pourrait être dû à un blocage des ondes sonores ou à des lésions nerveuses. Souvent, les deux raisons peuvent conduire à une perte de la capacité auditive du patient. La surdité qui en résulte chez le patient peut être progressive ou même non progressive. Il peut y avoir d’autres anomalies importantes comme des excroissances cartilagineuses et même des creux dans l’oreille externe.
Les patients atteints de troubles du spectre branchio-otorénal ou BORSD peuvent également avoir une petite oreille externe avec un aspect en coupe (1). Le conduit auditif peut également avoir une inclinaison étroite vers le haut.
Les anomalies rénales que l’on peut retrouver dans le trouble du spectre branchio-otorénal peuvent également aller à des degrés divers. Dans certains cas, ils sont gérables, alors qu’il peut y avoir des conditions dans lesquelles les problèmes rénaux peuvent devenir vraiment graves. Dans les cas les plus bénins, c’est la forme des reins qui est affectée.
Cependant, dans les cas graves, il peut y avoir une duplication du mécanisme collecteur des reins ou, pire encore, une défaillance de l’un ou des deux reins.
Il peut y avoir d’autres symptômes du trouble du spectre branchio-otorénal, dans lesquels les canaux lacrymaux peuvent être généralement étroits. Cela peut affecter le flux lacrymal normal des yeux, un visage long et étroit, la formation d’une fente palatine ainsi que la paralysie de certains muscles du visage.
Causes du trouble du spectre branchiootorénal ou BORSD
La cause du trouble du spectre branchio-otorénal est considérée comme une mutation des gènes SIX5, EYA1 et SIX1.(1). Les raisons exactes de cette mutation ne sont pas encore connues et des recherches avancées sont donc actuellement menées. Il s’agit d’une maladie autosomique dominante. Cela signifie qu’une seule copie du gène muté, si elle est transmise ne serait-ce qu’à l’un des parents à l’enfant, celui-ci souffrira de cette maladie. Il a souvent été constaté que même si le gène muté était dormant chez l’un des parents et qu’il était transmis à l’enfant, même dans ce cas, l’enfant pourrait être atteint de la maladie. Dans de nombreux autres cas, il a été constaté que la mutation des gènes pouvait se produire uniquement chez le bébé. La mutation a souvent lieu dans les cellules du sperme ou de l’ovaire. Dans ce cas, le gène muté ne sera pas hérité des parents. Le trouble du spectre branchio-otorénal ou BORSD est un trouble qui peut affecter à la fois les nourrissons de sexe masculin et féminin. Les deux sexes sont également susceptibles de contracter cette maladie. Pour les parents atteints de ce syndrome, le risque de transmettre les gènes affectés à l’enfant est de cinquante pour cent pour chaque cas de grossesse.
Épidémiologie du trouble du spectre branchiootorénal ou BORSD
Le trouble du spectre branchio-otorénal est une maladie génétique très rare que l’on retrouve chez très peu de personnes dans le monde. Selon une estimation approximative, près d’un enfant sur quarante mille enfants contracte ce syndrome. Près de 2 à 3 % des enfants atteints de surdité aiguë souffrent de troubles du spectre branchio-otorénal ou BORSD. Aucune région ne peut être désignée comme étant plus susceptible de contracter le syndrome que les personnes d’un certain groupe ethnique. Des cas de cette maladie ont été signalés dans diverses régions du monde(1, 2).
Diagnostic du trouble du spectre branchiootorénal ou BORSD
Le diagnostic de trouble du spectre branchio-otorénal ou BORSD se fait sur la base de la présence de deux ou trois symptômes chez l’enfant. Il arrive souvent qu’un enfant présente trois symptômes ou plus, mais il se peut qu’il n’y ait pas un seul cas d’une autre personne atteinte du trouble du spectre branchio-otorénal dans la famille. Même alors, la condition est affirmée.
Une évaluation des capacités auditives du patient est utilisée pour le diagnostic. Dans certaines situations, une imagerie de l’os temporal est également réalisée afin de permettre une identification de la maladie. Les anomalies rénales peuvent être comprises grâce à l’analyse d’urine et à d’autres tests de la fonction rénale. L’échographie et d’autres formes d’imagerie sont également utilisées pour comprendre l’étendue et la nature exactes de la maladie. Le type de mutation génétique peut être très différent selon les contextes et selon les patients. La différence de mutation peut affecter la nature des complexités et l’étendue du syndrome chez le patient.(2).
Traitement du trouble du spectre branchiootorénal ou BORSD
Le traitement du trouble du spectre branchio-otorénal ou BORSD doit être administré dès que le problème a été diagnostiqué. Le traitement peut être assez prolongé dans sa durée. Une réadaptation médicale et d’autres appareils auditifs peuvent être nécessaires pendant quelques années d’affilée. Dans certaines conditions, s’il existe un défaut dans la formation de la structure de l’oreille, la chirurgie peut constituer une solution possible. Dans certains cas où les sinus sont infectés à cause de kystes ou de fistules, des antibiotiques peuvent également être administrés pour gérer la situation. Une correspondance étroite avec les néphrologues doit être entretenue et les problèmes rénaux doivent être surveillés de près. Dans certaines conditions, les interventions chirurgicales peuvent être d’une grande aide. Dans d’autres cas, une dialyse peut être proposée au patient(1).
Conclusion
Il existe de nombreuses autres formes de traitement de soutien par nature et destinées à permettre une prise en charge appropriée du trouble du spectre branchio-otorénal ou des symptômes du BORSD. Dans ce contexte, il est important qu’une surveillance étroite et continue soit maintenue sur le patient. Même si tous les troubles du spectre branchio-otorénal ou les symptômes du BORSD sont sous contrôle et qu’il n’y a pas de problème en tant que tel, le patient doit subir des tests et des contrôles réguliers chaque année par mesure de précaution. La communauté médicale recherche davantage d’informations sur le domaine à travers des recherches avancées afin qu’un meilleur soutien puisse être fourni aux soignants et aux patients à l’avenir.
Références :
- https://rarediseases.org/rare-diseases/branchio-oto-renal-syndrome/
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/branchiootorenal-branchiootic-syndrome
