Qu’arrive-t-il au syndrome de Noonan non traité et quand consulter un médecin ?

Le syndrome de Noonan est hérité dans les familles dans une condition autosomique dominante. Il s’agit de l’un des troubles non chromosomiques les plus courants chez les enfants atteints de cardiopathie congénitale et peut aller de très léger à grave et mettre la vie en danger. Les théories cliniques affirment qu’elle affecte 1 personne sur 1 000 à 2 500 dans le monde.

Des cas inhabituels de consanguinité paternelle ont été signalés, mais il n’est pas évident qu’ils signifient de véritables cas de transmission autosomique récessive. Dans environ un tiers à deux tiers des familles, l’un des parents est également atteint du syndrome de Noonan.

En général, tous les enfants atteints du trouble de Noonan atteignent l’âge adulte et, pour la plupart, sont capables de mener une vie routinière et indépendante. Pourtant, les complications telles que les malformations cardiaques peuvent rarement être graves et mettre la vie en danger.(1)

Qu’arrive-t-il au patient atteint du syndrome de Noonan lorsque la maladie n’est pas traitée ?

Les enfants atteints du syndrome de Noonan ont normalement une taille habituelle à l’accouchement. Néanmoins, vers l’âge de 2 ans, vous remarquerez peut-être qu’ils ne grandissent pas aussi vite que les autres enfants du même âge. De même, l’enfant atteint n’atteindra pas la puberté comme l’autre enfant normal, soit elle sera réduite, soit elle n’arrivera pas du tout.

Afin d’atteindre une croissance normale, les patients atteints du syndrome de Noonan sont traités avec des médicaments. Cependant, lorsque la maladie n’est pas traitée, la taille adulte normale des hommes atteints du syndrome de Noonan est de 162,5 cm (5 pieds 3 pouces) et celle des femmes de 153 cm (5 pieds).

Pour les patients atteints du syndrome de Noonan qui ont des problèmes cardiaques, un traitement cardiaque est nécessaire pour éviter d’autres complications. Les personnes atteintes du trouble de Noonan qui n’ont pas de problèmes cardiaques doivent être réévaluées au moins tous les cinq ans, car certaines caractéristiques cardiaques pourraient s’aggraver plus tard au cours de leur vie.(2)

Les conditions non traitées entraînent les résultats suivants :

Troubles valvulaires-Il en résulte qu’une ou plusieurs valvules de votre cœur ne fonctionnent pas correctement. Lorsque les valvules ne fonctionnent pas correctement, cela peut perturber la circulation sanguine et entraîner des palpitations.

Épaississement des muscles cardiaques Cardiomyopathie hypertrophiquese produit lorsque les muscles cardiaques grossissent et s’épaississent. Ceci, à son tour, bloque le flux sanguin sortant du ventricule et peut provoqueressoufflementavec l’effort,douleur thoracique,vertiges, et des évanouissements.

Défauts structurels du cœurUne malformation cardiaque congénitale peut augmenter le risque d’hypertension pulmonaire, d’arythmies et d’endocardite infectieuse. Ce trouble peut ne pas avoir d’effet perturbateur sur le système circulatoire d’une personne.

Rythme cardiaque irrégulier-Cela ne signifie pas nécessairement que votre cœur bat trop vite ou trop lentement. Cela signifie que vous avez des ratés d’impulsions électriques instables et que les oreillettes peuvent trembler de manière incontrôlable. Les arythmies cardiaques sont souvent liées à un risque accru de caillots sanguins.(3)

Quand devriez-vous consulter un médecin pour le syndrome de Noonan ?

Les personnes atteintes du syndrome de Noonan peuvent avoir des affections cutanées et plusieurs problèmes affectant la couleur et la texture des cheveux et de la peau. Le syndrome de Noonan peut être présumé si votre bébé présente quelques ou plusieurs signes et symptômes liés à ce trouble. Cela comprend

• Caractéristiques distinctives du visage (malformations liées à la largeur de votre visage, à la taille des joues, à la couleur de la peau, à la forme du nez et quelques autres)
• Petite taille(lorsque la croissance de votre enfant est considérablement inférieure à la moyenne par rapport à la taille de ses pairs)
• Léger trouble d’apprentissage (capacités qui ont un impact sur la lecture, l’écriture, les mathématiques et l’organisation)
• Testicules non descendus (un testicule qui n’a pas changé de position dans le sac de peau suspendu sous le pénis)
• Lymphœdème (une maladie chronique qui finit par provoquer une hypertrophie ou un gonflement des tissus corporels, entraînant une douleur, un gonflement et une rougeur).(4,5)
• Lorsque vous soupçonnez que votre enfant présente l’un de ces symptômes, consultez immédiatement un médecin.

Références :

1. Syndrome de Noonan lorsqu’il n’est pas traitéhttps://www.your.md/condition/noonan-syndrome/
2. Traitement et prise en charge du syndrome de Noonanhttps://www.cincinnatichildrens.org/health/n/noonan
3. L’espérance de vie d’une personne avec le syndrome de Noonanhttps://www.nhs.uk/conditions/noonan-syndrome/
4. Quand consulter un médecin pour le syndrome de Noonanhttps://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/noonan-syndrome/symptoms-causes/syc-20354422
5. Signes et symptômes du syndrome de Noonanhttps://www.medicalnewstoday.com/articles/179200.php#diagnosis_and_treatment

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