Le syndrome de Noonan est une maladie héréditaire qui inhibe le développement normal de plusieurs parties du corps. Elle est associée à des cardiopathies congénitales, à des problèmes de saignement,petite taille, et des traits du visage inhabituels et de nombreux autres signes et symptômes.
La perte fœtale se produit en cas de syndrome de Noonan, de sorte que le taux de troubles est supérieur à la prévalence, mais aucune approximation de l’ampleur de cette incohérence n’est disponible. Le syndrome de Noonan semble toucher plus d’hommes que de femmes et affecterait environ une personne sur 1 000 à une personne sur 2 500.
Quels sont les moyens de prévenir le syndrome de Noonan ?
Il n’existe aucun moyen de prévenir le syndrome de Noonan car certains cas de syndrome de Noonan surviennent spontanément. Les transformations héréditaires, qu’elles soient génétiques des parents ou impulsivement, provoquent le syndrome de Noonan et il n’existe aucune technique éprouvée pour le prévenir.
Le syndrome de Noonan étant une maladie héréditaire, lorsque vous ressentez des symptômes, consultez immédiatement un médecin pour discuter des avantages du conseil génétique. Ceci est particulièrement crucial avant de planifier une grossesse.
De même, les personnes de tout âge atteintes du syndrome de Noonan courent un risque accru de cancer. Si la maladie est détectée tôt, il y a des chances probables de réduire les complications et d’améliorer les symptômes.
De plus, les personnes souffrant d’un trouble de la coagulation doivent éviter de prendre de l’aspirine ou d’autres anticoagulants, sauf avis contraire d’un médecin qui comprend bien ce trouble.(2,3)
Risque de récidive du syndrome de Noonan
Une analyse initiale et précise du syndrome de Noonan est cruciale car chaque individu a besoin d’une procédure médicamenteuse spécifique et présente un diagnostic et un risque de récidive uniques. Afin d’expliquer clairement ce facteur, une analyse clinique et échocardiographique de 117 familles atteintes du syndrome de Noonan a été présentée.
Parmi les 117 familles, environ 150 cas ont été diagnostiqués avec cette maladie. Ces patients étaient âgés d’environ une semaine à 50 ans. La plupart des patients ont acquis le syndrome de manière héréditaire, au moins un parent était atteint du trouble de Noonan.
Au sein du groupe apparemment irrégulier de proposants, il n’y avait aucun signe ou symptôme d’âge paternel accru. Cependant, l’échocardiographie a montré que ce trouble était hérité de parents au premier degré.
En outre, des études de ségrégation ont été réalisées en fonction de la disponibilité des membres de la famille. Il s’agissait de sélectionner les groupes pro pour déterminer l’origine de la variante. Une étude de ségrégation a révélé un cas potentiel de mosaïcisme germinal dans un groupe où le père non affecté ne transmet pas la variante observée chez ses deux enfants atteints.
Il existe un faible pourcentage de risque de récidive chez l’enfant, même si les deux parents ne présentent aucun signe du syndrome de Noonan.(4,5)
Le syndrome de Noonan est-il une maladie héréditaire ?
Le syndrome de Noonan est inné chez les membres de la famille et dans les familles élargies selon un modèle autosomique dominant provoqué par un gène défectueux, généralement hérité de l’un des parents de l’enfant. Dans le cas des enfants, elle se manifeste au moment de la naissance. Presque tous les enfants détectés avec le syndrome de Noonan ont un intellect normal, mais quelques-uns nécessitent peu d’études et certains ont une déficience intellectuelle.
Bien que l’analyse prénatale du syndrome de Noonan ne soit généralement pas possible, dans quelques cas, les résultats échographiques ont recommandé la découverte in utero.(1)
Complications du syndrome de Noonan
La plupart des personnes atteintes du syndrome de Noonan souffrent d’une forme de maladie cardiaque héréditaire critique. De plus, le syndrome inclut des complications telles que
Retards de développement-Les personnes atteintes du syndrome de Noonan présentent des caractéristiques faciales, une petite taille, des malformations cardiaques et d’autres problèmes physiques
Saignements et ecchymoses-Le syndrome de Noonan peut provoquer des saignements extrêmes et des ecchymoses en raison d’un épaississement des carences sanguines ou d’un manque de plaquettes.
Infection des voies urinaires-Complications deUTIentraîne une infection rénale aiguë. Il existe un risque accru que les femmes enceintes accouchent prématurément.
Risque plus élevé de cancer-Les personnes atteintes du syndrome de Noonan présentent un risque légèrement accru de contracter certains types de cancers et de troubles sanguins.
Références :
- Syndrome de Noonan – Symptômes et causeshttps://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/noonan-syndrome/symptoms-causes/syc-20354422
- Le syndrome de Noonan peut-il être évité ?https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17926-noonan-syndrome/prevention
- Syndrome de Noonan – Base de données sur les maladies rareshttps://rarediseases.org/rare-diseases/noonan-syndrome/
- Conseil génétique dans le syndrome de Noonan.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8465845
- Syndrome de Noonan – GeneReviews® – Bibliothèque NCBIhttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1124/
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