Le syndrome de Noonan (NS) est le syndrome le plus courant qui peut être héréditaire ou causé par des mutations. Il s’agit d’une maladie congénitale autosomique dominante qui porte le nom de Jacqueline Noonan, cardiologue pédiatrique. Selon l’Organisation nationale pour les maladies rares, le syndrome de Noonan affecterait environ 1 personne sur 1 000 à 1 personne sur 2 500.
L’âge moyen au moment de l’identification est de neuf ans et l’espérance de vie est probablement habituelle en l’absence de déficiences cardiaques potentiellement mortelles.
Combien de temps faudra-t-il pour se remettre du syndrome de Noonan ?
Bien qu’il n’existe aucun moyen de restaurer les variations génétiques qui déclenchent le syndrome de Noonan, les thérapies peuvent améliorer et atténuer ses effets et les soins médicaux peuvent aider à soulager presque tous les symptômes. Plus vite le diagnostic est posé et le traitement commencé, plus la guérison est rapide. Cependant, le traitement dépend invariablement du type et de la gravité de la maladie.
Par exemple, les médicaments et les interventions chirurgicales peuvent soulager les complications cardiaques. Les médicaments ou les transfusions sanguines peuvent guérir les saignements.
De même, lorsque l’on soupçonne que le fœtus souffre du syndrome de Noonan pendant la grossesse, votre médecin généraliste peut recommander une grossesse.ultrason. Ce test montrera ce qui suit
- Excès de liquide amniotique dans le sac amniotique
- Kystes tout autour du cou du fœtus
- Irrégularités cardiaques
Lorsque le bébé présente l’un des symptômes mentionnés ci-dessus, le médecin lui prescrira d’éventuels traitements pour traiter les complications. Par exemple, votre médecin vous recommandera des hormones de croissance pour les retards de développement.
Le syndrome de Noonan provenant d’un défaut génétique, il n’y a pas de guérison complète. Par conséquent, les patients atteints du syndrome de Noonan doivent vivre avec cette maladie. Pour être plus concis, il n’existe pas de calendrier défini pour la guérison de ce trouble.(2,3)
Combien de temps durent les symptômes du syndrome de Noonan ?
Une enquête médicale a été menée par le Centre national pour l’avancement des sciences translationnelles auprès des patients atteints du syndrome de Noonan. L’enquête a montré que les personnes atteintes du syndrome de Noonan ont un taux de mortalité trois fois plus élevé que la population globale.
En outre, les symptômes varient d’une personne à l’autre et la durée des symptômes dépend donc de la gravité du trouble. Le diagnostic à long terme dépendra probablement de l’existence et de la gravité des malformations cardiaques. La mort des patients atteints a souvent été liée à l’incidence d’une infection ventriculaire gauche compliquée.
Cependant, les affections identifiées et traitées tôt ont montré une gestion plus appropriée des symptômes et ces patients ont pu mener une vie indépendante à l’âge adulte.
Les complications médicales du syndrome de Noonan peuvent être traumatisantes pour votre enfant et pour vous. Mais vous n’êtes pas seul.
Les scientifiques recherchent de meilleurs moyens de prévenir et de traiter le syndrome de Noonan. Vous pouvez également vous renseigner sur les groupes de soutien pour vous aider à faire face aux difficultés et à aider vos proches.(4,5)
Le syndrome de Noonan est une maladie génétique qui affecte diverses fonctionnalités du corps. On sait que les patients diagnostiqués avec cette maladie souffrent de maladies cardiaques fréquentes telles qu’un rythme cardiaque irrégulier et un épaississement du muscle cardiaque, et peuvent également présenter des retards de développement. En raison du développement avancé des études cliniques, des expériences en laboratoire sont disponibles pour diagnostiquer cette maladie.
En général, le syndrome de Noonan est diagnostiqué par des tests prénatals et des analyses de sang. Les symptômes de ce trouble sont très subtils et, dans de nombreux cas, ils ne sont donc identifiés qu’à l’âge adulte. Le traitement de la maladie est adapté aux besoins spécifiques de chaque patient. Certaines affections sont traitées par des thérapies et, dans certains cas, les patients peuvent nécessiter une intervention chirurgicale pour améliorer les symptômes et gérer l’affection. Certaines des complications potentielles comprennent
- Saignements excessifs et ecchymoses
- Risque élevé decancer
- Retards de développement
- Complications avec le système lymphatique
- Infections des voies urinaireset quelques autres.(1)
Références :
- Syndrome de Noonan – Hôpital pour enfants de Cincinnatihttps://kidshealth.org/en/parents/noonan-syndrome.html
- Syndrome de Noonan – Traitement – NHShttps://www.nhs.uk/conditions/noonan-syndrome/treatment/
- Qu’est-ce que le syndrome de Noonan ? Mon enfant présente-t-il les signes ?https://www.webmd.com/children/noonan-syndrome#1
- Syndrome de Noonan | Informations sur la génétique et les maladies rareshttps://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10955/noonan-syndrome
- Syndrome de Noonan – Médecin de famille américainhttps://www.aafp.org/afp/2014/0101/p37.html
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