À quel point le syndrome de Noonan est-il dangereux et est-il contagieux ?

Le syndrome de Noonan est une maladie rare d’origine génétique caractérisée par un aspect particulier des traits du visage, des malformations cardiaques congénitales et une petite taille. Parfois, il existe une déficience intellectuelle (légère) qui se manifeste également par un retard dans l’acquisition du langage.(1)

Le syndrome de Noonan est une maladie génétique congénitale qui survient chez les hommes et les femmes (sans préférence de sexe). Auparavant, ce nom était utilisé lorsque les gens parlaient de la forme masculine deSyndrome de Turner, mais on sait maintenant qu’il s’agit de deux anomalies génétiques très différentes. Les conséquences les plus courantes de ce syndrome sont des malformations cardiaques, une petite taille, des problèmes d’apprentissage, une indentation thoracique, une mauvaise coagulation sanguine, une cryptorchidie et des déformations faciales. Le syndrome porte le nom du Dr Jackie Noonan.(2)

Ce syndrome résulte d’une perturbation de la voie de signalisation intracellulaire RAS/MAPK et par conséquent d’une perturbation des cellules de l’organisme et du processus de croissance de nouveaux vaisseaux sanguins (angiogenèse). Dans 40 à 50 % des cas, le syndrome de Noonan est dû à une mutation du gène appelé PTPN11 situé sur le chromosome 12. Ce gène permet la fabrication de la protéine tyrosine phosphatase SHP-2, présente en grande quantité dans le corps humain. Elle joue un rôle dans la régulation des informations échangées entre les cellules et intervient dans de nombreuses fonctions de l’organisme.

À quel point le syndrome de Noonan est-il dangereux ?

La manifestation et la gravité du syndrome de Noonan sont très variées. Mais chez la plupart des individus, le pronostic de la maladie peut être géré efficacement et les patients peuvent espérer une espérance de vie normale. La maladie peut devenir dangereuse chez certaines personnes présentant des complications cardiovasculaires et le développement de tumeurs malignes ou de leucémie.(4)

Les malformations cardiaques courantes comprennent :

• Communication auriculaire
• Cardiomyopathie hypertrophique
• Communication inter-auriculaire
• Sténose pulmonaire

Les anomalies faciales courantes comprennent :

• Une quantité anormale de taches de rousseur
• Position et forme anormales des oreilles
• Un cou palmé
• De grands yeux
• Pont de nez plat
• Hypertélorisme
• Ptose

Environ 1 enfant sur 1 000 à 1 sur 2 500 naît avec ce syndrome. Il s’agit de l’un des syndromes génétiques les plus courants caractérisés par une malformation cardiaque. Les personnes atteintes du syndrome de Down courent également un risque plus élevé de développer ce trouble. Il est également vrai que la gravité des symptômes peut être extrêmement variée chez les personnes atteintes du syndrome de Noonan. Pour cette raison, il est possible que le syndrome reste longtemps indétectable et ne soit découvert qu’après des années par des médecins spécialisés.(4)

Le syndrome de Noonan est-il contagieux ?

Il s’agit d’une maladie héréditaire affectée par une mutation génétique. Cependant, l’apparition non héréditaire de la maladie peut également être observée (bien que moins abondante) chez moins de 1 % des enfants (ensemble de la population générale). Les enfants dont les parents sont atteints de la maladie ont 50 % de chances de contracter la maladie au cours de leur vie. Cependant, la maladie n’est pas due à une infection et ne peut donc pas être contagieuse (ne peut être transmise d’un patient à un autre autrement que des parents à leur progéniture).

Le syndrome de Noonan n’est pas courant. Dans la plupart des cas, une personne naît avec cette maladie et la développe parfois après la naissance par mutation génétique de gènes spécifiques. Il existe donc une multitude de troubles sur lesquels les médecins doivent se concentrer, comme les maladies cardiaques, les anomalies de l’artère pulmonaire et les déformations du visage.(3)

Les manifestations caractéristiques du syndrome de Noonan sont (traits du visage, problèmes cardiaques, petite taille, etc.). Théoriquement, il est facile à diagnostiquer. En pratique, il est parfois très difficile d’affirmer le diagnostic tant les manifestations sont variables et subtiles pour les non spécialistes. La confirmation est possible dans près de 50 % des cas par une simple prise de sang. Il permet de réaliser un test génétique mettant en évidence la mutation du gène PTPN11 ou du gène K-RAS. Néanmoins, dans près de la moitié des cas, le diagnostic de coma ne peut être confirmé et reste clairement clinique. On espère que les progrès de la génétique permettront dans un avenir proche de confirmer le diagnostic dans la majorité des cas. Il faut souligner que le diagnostic génétique du syndrome de Noonan est très complexe.

Traitement du syndrome de Noonan

Chaque cas est traité différemment. Une déformation d’une cardiopathie congénitale peut être corrigée chirurgicalement. Le scrotum peut être mis à jour chirurgicalement. Parfois, des hormones de croissance sont prescrites pour traiter une croissance lente, une petite taille ou des anomalies de croissance. Les troubles d’apprentissage peuvent être pris en compte dans l’éducation spécialisée. En raison de la diversité des symptômes et de la gravité variable de la maladie selon les individus, il n’existe pas de méthode de traitement précise.(5)

Références :

1. Romano AA, Allanson JE, Dahlgren J et al. Syndrome de Noonan : caractéristiques cliniques, diagnostic et directives de prise en charge. Pédiatrie. 2010;126(4):746-759.
2. Roberts AE, Allanson JE, Tartaglia M, Gelb BD. Noonan syndrome. The Lancet. 2013;381(9863):333-342.
3. Noonan JA. Syndrome de Noonan. Soins de santé pour les personnes ayant une déficience intellectuelle et développementale tout au long de la vie : Springer ; 2016 : 827-832.
4. Hemmati P, Dearani JA, Daly RC et al. Premiers résultats de la chirurgie cardiaque chez les patients atteints du syndrome de Noonan. Article présenté à : Séminaires en chirurgie thoracique et cardiovasculaire2019.
5. Kruszka p, ports ar, Addisse ya, et al. Syndrome de Noanan dans diverses populations. Journal américain de METIC GENICS Partie A. 2017;173(9):2323-2

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