Le déficit en MCAD nécessite une approche préventive plutôt qu’une approche thérapeutique. Diverses méthodes sont proposées pour prévenir l’apparition de la maladie. Si les symptômes se développent et sont graves, l’administration intraveineuse de glucose est recommandée.
Quel est le meilleur médicament contre le déficit en MCAD ?
Il n’existe pas de meilleur remède contre le déficit en MCAD ; la meilleure façon de gérer la maladie est plutôt d’adopter une approche intégrée impliquant diverses méthodes pour prévenir l’apparition des symptômes. Les méthodes comprennent une supplémentation en carnitine et en vitamines, une alimentation fréquente, le fait de ne pas sauter de repas et d’éviter le jeûne. Le glucose est administré par voie intraveineuse dans les cas graves.
Dans la prise en charge du déficit en MCAD, les mesures préventives sont plus efficaces que les mesures curatives. L’approche consiste à réduire l’apparition des symptômes plutôt que de les traiter, car on ne sait pas quels dommages la maladie peut causer à l’organisme. Le risque d’invalidité à long terme et de décès augmente en raison des épisodes d’effets du déficit en MCAD. Ainsi, la meilleure approche devrait être une approche intégrée qui inclut diverses méthodes pour éviter l’apparition et inclut également une réponse immédiate aux symptômes. Éviter le jeûne, éviter de sauter des repas, un régime pauvre en graisses et riche en glucides, une supplémentation en carnitine et en vitamines et une alimentation fréquente sont les mesures préventives. En cas de symptômes graves de déficit en MCAD, un apport intraveineux de glucose doit être effectué dans le cadre du traitement.
Héritage
Le déficit en MCAD est une maladie héréditaire, c’est-à-dire qu’elle peut être transmise à la génération suivante. Il est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux copies des gènes affectés doivent être présentes pour développer la maladie. Si un seul exemplaire est présent, la personne devient porteuse. La condition est due à la mutation du gène ACADM.
Traitement du déficit en MCAD
En cas de déficit en MCAD, mieux vaut prévenir que guérir. La personne présentant un déficit en MCAD mène une vie normale à moins que les symptômes ne se manifestent. Les symptômes surviennent en raison d’un déclencheur. Il convient donc d’éviter l’apparition de ces déclencheurs. Il convient de noter que si les symptômes du déficit en MCAD tels que l’hypocétose et l’hypoglycémie persistent pendant une période plus longue, cela peut avoir de graves conséquences sur la santé des différents systèmes organiques tels que le système nerveux, le système musculaire, le système cardiaque, le système respiratoire et le foie. Voici les options de traitement disponibles pour la gestion du déficit en MCAD :
- Évitez de jeûner ou de sauter des repas :Les symptômes du déficit en MCAD sont déclenchés par le manque d’énergie dans le corps. Le corps dépend uniquement du glucose comme source d’énergie et le destin doit donc être évité. De plus, les repas ne doivent pas être sautés afin de maintenir un niveau optimal de glucose.
- Manger fréquemment :Comme le corps a besoin d’un apport continu d’énergie, même au repos, l’habitude de manger fréquemment doit être intégrée au mode de vie. Il est conseillé au patient de manger toutes les quatre heures.
- Régime faible en gras et riche en glucides :En raison du déficit d’une enzyme particulière, le corps n’est pas non plus en mesure de métaboliser les acides gras à chaîne moyenne, le corps dépendant uniquement des glucides comme seule source d’énergie. Ainsi, le régime alimentaire faible en gras et riche en glucides doit être suivi.
- Supplémentation en carnitine :La carnitine est considérée comme un complément de choix en cas de carence en MCAD en raison de sa capacité inhérente à produire de l’énergie. Il assiste les mitochondries dans la formation d’énergie. De plus, la carnitine élimine également les déchets accumulés du corps et aide à restaurer la santé des cellules.
- Supplémentation en vitamines :La vitamine joue un rôle majeur dans les réactions qui aboutissent à la production d’énergie. Les vitamines participent à ces réactions en tant que cofacteur de diverses enzymes.
- Gérer la maladie :La maladie est l’une des situations les plus exigeantes en énergie. Dès que la maladie est détectée, le patient doit être immédiatement transporté à l’hôpital pour des soins complémentaires. Le corps peut être incapable de faire face à cette situation et le risque d’invalidité à vie ou de décès augmente.
- Éviter les situations exigeantes en énergie :Comme le corps est pauvre en énergie, les conditions qui demandent beaucoup d’énergie doivent être évitées, comme la course, l’alpinisme ou les jeux qui nécessitent une consommation d’énergie élevée.
- Glucose intraveineux :Si la maladie devient grave, l’administration intraveineuse de glucose est recommandée pour fournir de l’énergie instantanée au corps.
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