Qu’est-ce qui conduit au syndrome de Noonan et peut-il être guéri ?

Le syndrome de Noonan est une maladie autosomique dominante qui apparaît chez l’enfant dès la naissance. Cela entrave le processus de développement standard dans les différentes parties du corps. Ses manifestations ne sont pas les mêmes chez tous les enfants atteints. Ses signes cliniques comprennent des traits du visage typiques, une petite taille, des malformations cardiaques, des troubles auditifs, des problèmes oculaires, des troubles d’apprentissage et bien d’autres. Cela semble dû à une mutation génétique acquise auprès de l’un des parents. Il peut également se développer en raison d’une mutation spontanée sans antécédents familiaux. Elle est détectée par dépistage génétique pendant la grossesse et également chez un enfant par des analyses de sang. Sa prise en charge dépend des symptômes et des complications présents chez le patient.

Qu’est-ce qui mène au syndrome de Noonan ?

Le syndrome de Noonan est une maladie congénitale provoquée par un gène défectueux hérité de l’un des parents. Il s’agit d’une maladie autosomique dominante causée par une mutation génétique. Cependant, il n’existe jusqu’à présent aucune preuve scientifique permettant d’établir que ses causes soient liées à l’alimentation, à l’exposition aux radiations ou à d’autres facteurs environnementaux.(1)

En cas d’hérédité de gènes défectueux liés à ce syndrome, le parent porteur du gène défectueux peut ne pas présenter les traits caractéristiques du syndrome. Si l’un des parents est porteur du gène défectueux ou incorrect, chaque bébé né peut avoir 50 % de chances de développer le syndrome de Noonan.(2)

Dans quelques cas, le syndrome de Noonan se développe en raison d’une mutation spontanée de gènes qui ne sont pas du tout hérités d’aucun des parents. De telles mutations se produisent de manière aléatoire, sans aucune prédisposition génétique. Dans de tels cas, on estime que le risque d’avoir un autre enfant atteint de ce syndrome est négligeable (1 %).(2)

Il existe huit gènes différents connus liés au syndrome de Noonan. Les gènes communs parmi eux sont-

• Le gène PTPN11
• Le gène KRAS
• Le gène RAF1
• Le gène SOS1
• Le gène RIT1(1)

Dans près d’un cas sur cinq, des gènes spécifiques ne peuvent pas être détectés. Cependant, il n’y a pas d’influence particulière sur la représentation des symptômes par des gènes spécifiques, car tous les symptômes sont similaires, qu’ils soient causés par des gènes différents. Seul le gène muté PTPN11 est connu pour provoquer une sténose pulmonaire, et le gène RAF1 provoque une cardiomyopathie dans de nombreux cas.(1)

Le syndrome de Noonan peut-il être guéri ?

Le syndrome de Noonan étant causé par une mutation génétique, ses effets sur le corps peuvent être légers ou graves. Cela peut toucher aussi bien les hommes que les femmes. On ne peut pas la guérir complètement, mais il existe des moyens thérapeutiques pour contrôler certaines de ses complications.(3)Ses symptômes et complications sont différents selon les patients avec différents niveaux de gravité. Ainsi, ses procédures de traitement sont également sélectionnées en fonction des signes de ses manifestations et de ses complications.(4)

Les traitements potentiels du syndrome de Noonan comprennent-

• Les problèmes cardiaques sont traités soit par chirurgie, soit par médicaments, soit par les deux.
• Le traitement par l’hormone de croissance est sélectionné pour remédier aux problèmes de taille et de poids du patient.
• Les problèmes d’apprentissage sont corrigés soit par des programmes de stimulation du nourrisson, de la physiothérapie, de l’orthophonie ou des interventions éducatives.
• La chirurgie est effectuée pour déplacer les testicules non descendus dans la bonne position.
• Les saignements excessifs et le brossage sont traités avec des médicaments. La plupart du temps, de l’aspirine ou des produits apparentés sont administrés pour éviter de telles situations.
• Les problèmes oculaires sont corrigés par des lunettes,lentilles de contact, et d’autres. Des examens de la vue réguliers sont recommandés pour ces patients.
• Les problèmes d’oreille nécessitent des contrôles auditifs réguliers, et les appareils auditifs peuvent aider à gérer ces problèmes.(4)

Conclusion

Le syndrome de Noonan apparaît lorsqu’il y a une mutation génétique dans les autosomes au cours du stade de développement d’un enfant. Il est généralement hérité de l’un des parents porteurs du gène défectueux. Elle peut également se développer en cas de mutation spontanée des gènes sans antécédents familiaux. Il n’existe aucun remède connu à ce jour pour ce trouble.

Références :

1. https://www.nhs.uk/conditions/noonan-syndrome/causes/
2. https://healthjade.com/noonan-syndrome/
3. https://ic.steadyhealth.com/is-there-a-cure-for-noonan-syndrome
4. https://www.medicalnewstoday.com/articles/179200.php#diagnosis_and_treatment

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