Le syndrome de Noonan est une maladie congénitale qui se développe lorsque des gènes défectueux sont transmis par l’un des parents porteurs de ces gènes. Il peut également se développer en raison de mutations aléatoires dans les gènes au cours des étapes de développement du fœtus dans l’utérus. Elle affecte diverses parties du corps et présente des symptômes allant de légers à graves. Ses symptômes incluent des traits du visage typiques, un retard de croissance, des testicules non descendus, des malformations cardiaques, des troubles d’apprentissage, des problèmes oculaires ou auditifs et bien d’autres encore. Elle est diagnostiquée par de nombreux tests permettant de détecter ses effets sur les différents organes. Il n’existe cependant pas de traitement complet de ce syndrome. Elle est traitée en fonction des organes touchés. Elle peut être traitée par chirurgie, médicaments, hormonothérapie,orthophonie, etc. selon les organes concernés. La personne concernée peut néanmoins mener une vie saine.
Quel est le meilleur traitement pour le syndrome de Noonan ?
En raison de son affection dans diverses parties du corps, il ne peut exister un traitement unique pour le syndrome de Noonan. Il n’existe à ce jour aucun remède permettant de corriger les défauts génétiques du syndrome de Noonan. Mais certains médicaments peuvent atténuer leurs symptômes et prévenir les complications.(2)
Le meilleur traitement du syndrome de Noonan est de détecter les parties affectées par le trouble et de le traiter en conséquence. Au début, l’enfant peut avoir besoin de beaucoup de thérapie et de soutien pour réduire les symptômes, mais à mesure qu’il grandit, il peut avoir besoin de moins de soins. Cependant, des tests de routine sont nécessaires à maintes reprises pour surveiller le trouble. La plupart des adultes atteints de ce syndrome peuvent mener une vie normale.(2)
Certaines options de traitement pour le syndrome de Noonan sont :
Problèmes cardiaques-les problèmes cardiaques sont d’abord évalués pour connaître la gravité et détecter toutcardiopathie congénitale. Si l’enfant présente une sténose pulmonaire, un traitement doux est nécessaire. Ce n’est que s’il présente des symptômes graves qu’une réparation ou un remplacement chirurgical peut être nécessaire. Dans le cas de cardiomyopathie hypertrophique, des médicaments bêta-bloquants ou une intervention chirurgicale sont suggérés pour endommager ou éliminer les muscles cardiaques en excès. Les anomalies septales ne nécessitent pas de traitement car elles s’améliorent à mesure que l’enfant grandit.(2)
Problèmes de croissance-le retard de croissance est évalué tout au long de l’enfance de l’enfant atteint du syndrome de Noonan. À mesure qu’il atteint l’âge de 4 à 5 ans, il reçoit une injection de somatropine comme hormone de croissance pour améliorer la croissance de l’enfant.(2)
Problèmes d’alimentation et d’élocutionla faiblesse des muscles de la bouche peut entraîner des problèmes d’élocution et d’alimentation chez l’enfant. Dans les cas graves, les problèmes d’alimentation sont traités par sonde d’alimentation pendant quelques mois. L’orthophonie est utilisée pour traiter les problèmes d’élocution.(2)
Problèmes de vision-les problèmes de vision sont corrigés avec des lunettes, des lentilles et une intervention chirurgicale en fonction des problèmes oculaires.(1)
Problèmes auditifs- appareils auditifssont donnés pour remédier aux problèmes d’audition de l’enfant.(1)
Troubles d’apprentissage-après le diagnostic de troubles d’apprentissage, l’enfant peut bénéficier de soins éducatifs et de santé pour répondre à ses besoins en matière de santé et d’éducation.
Testicules non descendus-dans le syndrome de Noonan, les testicules ne descendent pas naturellement, puis cela est corrigé chirurgicalement avant l’âge de deux ans pour éviter des problèmes de fertilité.(2)
Le syndrome de Noonan est une maladie autosomique dominante affectant les enfants, généralement transmise par l’un des parents. Cela entrave la croissance et le développement normaux d’une personne. Il est présent depuis la naissance. Elle affecte diverses parties du corps, entraînant divers problèmes chez la même personne. Mais ses symptômes peuvent être différents selon les personnes. Ses tests de routine peuvent être légers ou sévères.(1)
Conclusion
Le syndrome de Noonan étant une maladie génétique, les gènes défectueux ne peuvent pas être rectifiés. Il n’existe aucun remède connu pour le syndrome de Noonan. Le meilleur traitement de ce trouble peut être sélectionné après un diagnostic précis des symptômes des organes concernés. Ses options de traitement comprennent des médicaments, de l’orthophonie, une évaluation pédagogique, une intervention chirurgicale, etc. selon les symptômes.
Références :
- https://healthjade.com/noonan-syndrome/#Coping_and_support
- https://www.nhs.uk/conditions/noonan-syndrome/treatment/
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