Le syndrome de Noonan est une maladie autosomique dominante qui apparaît lorsque les gènes défectueux sont transférés de l’un des parents à l’enfant à naître. La maladie est présente depuis la naissance. Cela peut également se produire en raison de mutations aléatoires dans les gènes lors de la conception sans héritage réel des parents. Elle affecte plusieurs organes à la fois. Ses symptômes peuvent être légers ou graves. Ses symptômes incluent des malformations cardiaques, des traits du visage inhabituels, des testicules non descendus, des troubles d’apprentissage, des problèmes de vision, des problèmes auditifs, etc. Il n’existe aucun remède pour ce trouble.
Comment diagnostiquer le syndrome de Noonan ?
Le syndrome de Noonan est une maladie congénitale provoquée par un gène défectueux hérité de l’un des parents. On le soupçonne lorsqu’un enfant présente certains traits caractéristiques de la maladie. Ces caractéristiques impliquent des traits du visage inhabituels, un retard de croissance, de légers troubles d’apprentissage, des testicules non descendus et un lymphœdème.(1)
Si ces caractéristiques sont présentes, elles peuvent avoir d’autres causes, qui peuvent être clarifiées par des tests détaillés suggérés plus loin. Si votre médecin soupçonne le syndrome de Noonan, il pourra alors orienter l’enfant vers un spécialiste en génétique pour des tests génétiques.(1)
D’autres tests conseillés pour une confirmation plus approfondie du trouble sont-
Évaluation pédagogique –pour détecter les troubles d’apprentissage.
Échocardiogramme– c’est unéchographiedu cœur qui trouve des défauts dans les différentes parties du cœur
Électrocardiogramme(ECG)- Ce test permet de mesurer l’activité électrique du cœur grâce aux électrodes placées sur la peau.
Tests sanguins-pour détecter la présence de tout caillot sanguin dans le corps
Tests de la vue-les examens de la vue sont effectués pour vérifier les problèmes oculaires tels que la vision floue et le strabisme.
Tests auditifs-les tests auditifs permettent de découvrir la perte auditive induite par une infection de l’oreille moyenne ou des cellules ou nerfs endommagés à l’intérieur de l’oreille.(1)
Peu de ces tests sont répétés régulièrement pour avoir un suivi complet du cas.(1)
Tests de diagnostic pendant la grossesse
Des tests spécifiques sont conseillés pendant la grossesse pour réaliser un dépistage prénatal de la femme enceinte et découvrir ce syndrome chez l’enfant à naître. Il est généralement recommandé en cas d’antécédents familiaux de ce syndrome. Les tests conseillés pendant la grossesse pour détecter ce syndrome sont :
Échographies-les échographies de routine aident à découvrir les conditions possibles du bébé dans l’utérus, telles que l’épanchement pleural, l’hydramnios et d’autres anomalies.(1)
Tests ADN-Le syndrome de Noonan est confirmé chez l’enfant à naître par un examen de gènes défectueux chez le bébé. Cela se fait par des tests tels que le prélèvement de villosités choriales ou l’amniocentèse.(1)
Si les tests sont positifs chez le bébé à naître, le conseil génétique peut alors aider les parents à choisir les bonnes options.(1)
Quel est le meilleur médicament contre le syndrome de Noonan ?
Il ne peut y avoir de réparation pour les altérations génétiques qui ont induit ce syndrome ; des options de traitement peuvent être sélectionnées pour réduire les effets du syndrome. Si les symptômes sont détectés plus tôt et que le traitement est instauré à un stade précoce, les résultats de la maladie peuvent alors être contrôlés plus facilement.(2)
Le traitement de ce syndrome dépend du type et de la gravité de la maladie. Le meilleur médicament contre le syndrome peut être sélectionné en fonction des symptômes et du diagnostic. Cela peut être fait avec des médicaments et des procédures de traitement appropriés dans le cadre d’une approche d’équipe coordonnée. Par exemple, les problèmes cardiaques sont traités par chirurgie et d’autres médicaments ; le retard de croissance est géré par un traitement à l’hormone de croissance, les testicules non descendus par la chirurgie, etc.(2)
Conclusion
Le syndrome de Noonan est une maladie génétique causée par des mutations génétiques dans les autosomes transmises par l’un des parents. Elle est diagnostiquée par différents tests en fonction des symptômes. Ces tests impliquent une échocardiographie, un électrocardiogramme, des analyses de sang et d’autres évoqués ci-dessus. Le meilleur médicament pour le traitement de ce trouble dépend de la représentation des symptômes diagnostiqués précocement.
Références :
- https://www.nhs.uk/conditions/noonan-syndrome/diagnosis/
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/noonan-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20354428
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