Le syndrome de Noonan est une maladie congénitale caractérisée par des traits du visage distinctifs, des déficiences congénitales au niveau du cœur, des reins, du squelette et bien d’autres encore. Elle apparaît dès la naissance en raison de la mutation génétique des autosomes hérités des parents. Ses symptômes comprennent des traits du visage inhabituels, une petite taille, des malformations cardiaques et d’autres problèmes de santé. Cela affecte également les bébés mâles et femelles de toutes races. Il est détecté lors des tests prénatals effectués pendant la grossesse, tels que les tests de routine.ultrasonscans, prélèvement de villosités choriales et amniocentèse. Il est détecté chez les bébés par un examen physique, des tests génétiques,électrocardiogramme, analyses de sang, examens de la vue, tests auditifs, etc.
Quels sont les premiers symptômes du syndrome de Noonan ?
Le syndrome de Noonan est une maladie héréditaire autosomique dominante qui peut causer des problèmes dans de nombreuses parties du corps.(3)Ses symptômes sont différents selon les individus et peuvent créer l’apparition de divers signes chez la même personne.(2)Les premiers symptômes du syndrome de Noonan sont-
Caractéristiques du visage-la mutation des gènes défectueux peut conduire à l’apparition de traits distinctifs du visage tels que des yeux écarquillés avec des yeux tombants, des oreilles basses et un nez déprimé avec une pointe bulbeuse, un visage tombant et sans expression, un cou court, une tête proéminente et une peau fine.(1)
Problèmes d’alimentation-les bébés ne peuvent pas téter ou mâcher correctement s’ils souffrent du syndrome de Noonan. Ils peuvent avoir tendance à vomir peu de temps après avoir mangé.(2)
Cœur –Des malformations cardiaques congénitales se développent chez les bébés et certains problèmes cardiaques peuvent apparaître plus tard dans la vie. Le rythme cardiaque irrégulier peut apparaître avec ou sans défauts structurels chez la majorité des patients atteints de ce trouble.(1)La sténose valvulaire pulmonaire, la cardiomyopathie hypertrophique et les anomalies septales font partie des maladies congénitales qui se développent chez la plupart des enfants atteints du syndrome de Noonan.(2)
Problèmes de croissance-les bébés atteints de ce syndrome ont une croissance lente par rapport à leur âge, une prise de poids faible en raison de difficultés alimentaires et d’un manque d’hormone de croissance, etpetite taille.(1) Pubertéest retardée chez certaines personnes atteintes du syndrome de Noonan et, dans certains cas, elle n’arrive jamais.(2)
Problèmes musculo-squelettiques-les bébés présentent une poitrine de forme inhabituelle, des mamelons larges, un cou court et des déformations de la colonne vertébrale.
Troubles d’apprentissage-des défauts d’audition et de vision peuvent se développer chez les bébés. Il existe un risque constant de développement de troubles d’apprentissage chez les bébés.(1)
Comment tester le syndrome de Noonan ?
Grossesse-la présence de ce syndrome peut être détectée chez les bébés à naître pendant la grossesse par des échographies de routine et des échantillons d’ADN du bébé par prélèvement de villosités chroniques ou amniocentèse dans les cas suspects ou en cas d’hydramnios. Si des gènes défectueux sont détectés chez le bébé, le conseil génétique peut aider le futur couple à disposer des bonnes options.
Chez un enfant-Le syndrome de Noonan est suspecté chez les patients par ses signes physiques observés par le médecin, tels que des traits du visage distinctifs tels que des yeux essuyés, des oreilles basses, des yeux tombants et d’autres mentionnés ci-dessus. Après un examen physique, des échantillons de sang sont envoyés au généticien pour des tests génétiques. La seule prise de sang négative permettrait d’exclure ce syndrome.(2)
D’autres tests qui peuvent confirmer le diagnostic sont-
ECG-aide à étudier l’activité électrique du cœur
Échocardiogramme-il donne des images des structures du cœur comme l’échographie.
Tests de la vue-il révèle des problèmes oculaires comme une vision floue ou un strabisme.
Tests sanguins-il détecte les caillots sanguins.
Test auditif-il évalue la perte auditive.
Une évaluation pédagogique.(2)
Conclusion
Le syndrome de Noonan présente différents symptômes de représentation selon les patients. Il présente les traits caractéristiques du visage évoqués ci-dessus, des problèmes d’alimentation, des troubles d’apprentissage, un retard de croissance et des malformations cardiaques comme premiers symptômes chez le patient. Il est détecté chez les femmes enceintes lors du dépistage prénatal et des tests génétiques, des analyses de sang et d’autres tests mentionnés ci-dessus chez les enfants présentant des symptômes suspectés.
Références :
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/noonan-syndrome/symptoms-causes/syc-20354422
- https://www.nhs.uk/conditions/noonan-syndrome/characteristics/
- https://healthjade.com/noonan-syndrome/
Lire aussi :
- Pouvez-vous détecter le syndrome de Noonan avant la naissance et est-il plus fréquent chez les hommes ou les femmes ?
- Changements de mode de vie pour le syndrome de Noonan
- Que manger et éviter lorsque vous souffrez du syndrome de Noonan ?
- À quel point le syndrome de Noonan est-il dangereux et est-il contagieux ?
- Comment le syndrome de Noonan affecte-t-il le corps et qu’est-ce qui le déclenche ?
- L’amniocentèse peut-elle détecter le syndrome de Noonan et les puces à ADN le testent-elles ?
- Le syndrome de Noonan est-il un handicap ?
