Le syndrome de Noonan est causé par une anomalie congénitale d’un gène lié au système de transduction du signal intracellulaire Ras/MAPK, caractérisé par les traits du visage,cardiopathie congénitale,cardiomyopathie,petite taille, anomalie thoracique, rétention testiculaire et déficience intellectuelle légère. Il s’agit d’une maladie héréditaire autosomique dominante qui présente des troubles génétiques.(1)
Le syndrome de Noonan est-il un handicap ?
Le syndrome de Noonan implique des problèmes dans plusieurs zones du corps du patient pouvant entraîner certains handicaps chez plusieurs personnes. Cependant, ces handicaps ne sont souvent pas graves et varient considérablement d’un patient à l’autre. Habituellement, il n’y a pas de handicap physique marqué, mais les enfants atteints du syndrome de Noonan peuvent souffrir d’un niveau de QI inférieur à la moyenne (légèrement). Pour la plupart des personnes atteintes du syndrome de Noonan, l’intelligence n’est pas compromise. Pour les personnes ayant des troubles d’apprentissage, des symptômes tels que des problèmes cognitifs, intellectuels et d’apprentissage modérés peuvent apparaître. Divers problèmes comportementaux, émotionnels et mentaux sont courants avec certains déficits visuels et auditifs. Tous ces symptômes sont légers.(2)
Les symptômes faciaux caractéristiques du syndrome de Noonan comprennent des problèmes d’ouverture des yeux, une fente palpébrale, une paupière tombante, une cardiopathie congénitale, une cardiomyopathie, une petite taille, une anomalie thoracique, une rétention testiculaire, une déficience intellectuelle, etc. Parfois, les symptômes sont associés à une leucémie ou à des tumeurs solides.
La cardiopathie congénitale est l’un des pronostics déterminants pour la vie dans le syndrome de Noonan et constitue un problème important observé chez de nombreux patients. En règle générale, une sténose valvulaire pulmonaire survient chez plus de la moitié des patients, où le flux sanguin vers les poumons peut être affecté, conduisant à une cyanose.
De plus, la charge sur le ventricule droit est augmentée et des symptômes d’insuffisance cardiaque droite (essoufflement, épanchement pleural, ascite, etc.) peuvent survenir. La deuxième plus courante est la cardiomyopathie hypertrophique, qui peut entraîner des douleurs thoraciques, des évanouissements et parfois une mort subite.
De nombreux patients souffrent également d’une petite taille, d’une poitrine en entonnoir, d’une surdité, d’un coude valgus (impossibilité de redresser les mains), d’un cou court, de déformations de la colonne vertébrale, d’une toux anormale, etc.
Le trouble peut s’accompagner d’anomalies dans le système sanguin et entraîner des difficultés de coagulation sanguine. La leucémie aiguë, la formation de tumeurs cancéreuses sont parfois observées chez quelques patients.(3)
Problèmes de développement et d’apprentissage dans le syndrome de Noonan
Le développement moteur pendant l’enfance est souvent retardé. De nombreux patients n’ont aucun problème intellectuel, mais ils peuvent présenter des troubles d’apprentissage. Il peut y avoir des anomalies au niveau de l’audition et de la vision, ce qui peut affecter l’apprentissage. D’autres caractéristiques d’organes peuvent également être affectées par ce trouble, ainsi queinfertilité.(2) (3)
Le gène responsable des maladies liées au syndrome de Noonan est une molécule impliquée dans la voie de signalisation RAS/MAPK par BRAF, CBL, KRAS, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2 et SOS1. Ce sont des gènes d’anomalies congénitales. Cependant, environ 40 % des patients ne présentent pas de mutations dans ces gènes et seraient porteurs de nouveaux gènes étiologiques.(1)
Diagnostic du syndrome de Noonan
Le diagnostic du syndrome de Noonan repose principalement sur les caractéristiques de divers organes du corps. De plus, un diagnostic génétique ciblant le gène causal peut être réalisé. Cependant, il n’est pas rare que des anomalies génétiques ne puissent pas être identifiées. Comme le diagnostic final peut comporter des symptômes cliniques importants, il est important de consulter un médecin spécialisé dans le traitement du syndrome de Noonan.
Divers tests sont effectués pour évaluer différentes complications. Plus précisément, la fonction cardiaque peut être évaluée par échocardiographie ou radiographies, ou une analyse de sang peut être effectuée pour rechercher des anomalies du système sanguin. D’autres tests peuvent également être effectués pour les distinguer d’autres maladies présentant des symptômes similaires. Plus précisément, un test chromosomique est utilisé pour différencier le syndrome de Turner, qui est également associé à une petite taille.(4)
Traitement du syndrome de Noonan
Références :
- Totoiu MO. Caractéristiques développementales et neurologiques du syndrome de Noonan. Syndrome de Noonan : Elsevier ; 2019 : 93-111.
- Roberts AE, Allanson JE, Tartaglia M, Gelb BD. Noonan syndrome. The Lancet. 2013;381(9863):333-342.
- Noonan JA. Syndrome de Noonan. Soins de santé pour les personnes ayant une déficience intellectuelle et développementale tout au long de la vie : Springer ; 2016 : 827-832.
- Romano AA, Allanson JE, Dahlgren J et al. Syndrome de Noonan : caractéristiques cliniques, diagnostic et directives de prise en charge. Pédiatrie. 2010;126(4):746-759.
- Hemmati P, Dearani JA, Daly RC et al. Premiers résultats de la chirurgie cardiaque chez les patients atteints du syndrome de Noonan. Article présenté à : Séminaires en chirurgie thoracique et cardiovasculaire2019.
- Osio D, Dahlgren J, Wikland KA, Westphal O. Amélioration de la taille finale grâce au traitement à long terme par l’hormone de croissance dans le syndrome de Noonan. Actes pédiatriques. 2005;94(9):1232-1237.
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