Qu’est-ce que le syndrome huttérite de Bowen
Le syndrome huttérite de Bowen est l’une des rares maladies génétiques qui deviennent assez importantes au moment de la naissance. L’une des caractéristiques du syndrome huttérite de Bowen est la croissance inappropriée de l’enfant avant même la naissance. Ceci est également connu sous le nom de retard de croissance intra-utérin. Une autre caractéristique commune du syndrome huttérite de Bowen est que le nourrisson est incapable de grandir et de prendre le poids requis à un rythme normal. La plupart des enfants souffrant du syndrome huttérite de Bowen présentent des malformations du visage et de la tête ainsi que d’autres formations physiques anormales. Le syndrome de Bowen Hutterite est une maladie autosomique récessive, c’est-à-dire que l’héritage du gène muté d’un parent peut rendre l’enfant atteint du syndrome.(1).
Symptômes du syndrome huttérite de Bowen
- Croissance et apparence déformées :Le syndrome de Bowen Hutterite est une maladie dans laquelle la croissance de l’enfant est contrariée et son apparence est clairement affectée. L’un des problèmes distinctifs du syndrome huttérite de Bowen est que l’enfant qui en souffre peut présenter des formations anormales des reins, du cerveau, des organes génitaux et d’autres parties du corps. Les nourrissons nés avec le syndrome huttérite de Bowen ont souvent une apparence faciale particulière qui est affectée en raison de leurs malformations cranio-faciales.(1). Ils peuvent avoir une très petite tête qui peut avoir un aspect étroit et long, une petite mâchoire sous-développée, un nez fort et aussi un très petit menton.
- Problèmes de croissance même avant la naissance :De nombreux nourrissons atteints du syndrome huttérite de Bowen doivent faire face au problème d’une croissance insuffisante pendant leur phase intra-utérine (avant même leur naissance). C’est pourquoi, à leur naissance, ils n’ont pas le poids requis. En plus de cela, certains bébés peuvent être en position de siège dans laquelle, contrairement à la tête, les pieds pénètrent dans le canal au moment de la naissance.(2).
- Problèmes d’alimentation chez les nourrissons souffrant du syndrome huttérite de Bowen :Ces enfants ont également des problèmes pour téter et manger. C’est l’une des principales raisons pour lesquelles ils ne parviennent pas à grandir et à prendre du poids.
- Malformation des membres comme symptôme du syndrome huttérite de Bowen :L’un des symptômes typiques de la maladie est que l’enfant présente des malformations des membres, notamment des pieds et des mains. Les nourrissons peuvent avoir des flexions permanentes ou des déviations anormales au niveau de leur cinquième doigt ; ils peuvent également avoir des ongles mal développés et également une déformation des pieds. Les os de la cheville peuvent également être déformés(1). L’enfant peut également être confronté à des malformations des articulations mais aussi de la moelle épinière.
- Malformations génitales :Les nourrissons de sexe masculin atteints du syndrome huttérite de Bowen peuvent avoir des organes génitaux mal développés. Les testicules ne descendent pas dans le scrotum. Les ouvertures urinaires peuvent également être anormales.
- Autres symptômes :Il peut y avoir d’autres affections comme une hernie dans la région des intestins, les reins étant reliés en forme de fer à cheval et des malformations structurelles du cœur. Ces nourrissons sont également vulnérables aux problèmes respiratoires comme la pneumonie.
Causes du syndrome huttérite de Bowen
Le syndrome huttérite de Bowen est l’une des maladies génétiques les plus rares. Le domaine des gènes s’avère être un domaine très complexe et intéressant. Le comportement de ces gènes fait encore l’objet de recherches actives. Même si jusqu’à présent de nombreuses recherches ont été effectuées sur le domaine, il reste encore beaucoup à découvrir sur le sujet.(1).
On a vu qu’un enfant doit hériter d’un gène malade de chacun de ses parents pour être atteint du syndrome de Bowen Hutterite. Dans le cas où l’enfant reçoit un gène muté d’un parent et un gène sain de l’autre parent, les chances d’hériter du problème sont bien moindres ; cependant, l’enfant sera porteur. Dans ce contexte, on peut dire qu’il s’agit d’un risque aussi répandu chez les garçons que chez les filles. Dans de nombreux cas, on a constaté que si les deux parents sont porteurs du syndrome huttérite de Bowen, même s’il aurait pu être latent chez eux, le syndrome pourrait devenir actif chez leur enfant.
Épidémiologie du syndrome huttérite de Bowen
Le syndrome de Bowen Hutterite peut être observé chez les nourrissons de sexe masculin et féminin. La maladie a été décrite et expliquée pour la première fois par P. Bowen en 1976. Un nombre maximum d’enfants atteints du syndrome et signalés appartiennent à la fraternité huttérienne, qui se trouve être un groupe religieux de Moravie. On les trouve dans certaines régions du Canada, des États-Unis et de l’Alberta.
Diagnostic du syndrome huttérite de Bowen
Le diagnostic du syndrome huttérite de Bowen peut être posé au moment de la naissance de l’enfant lui-même. Dans de nombreux cas, si l’enfant est en état de brèche, une césarienne est recommandée par les médecins. L’état de l’enfant ressort de son apparence. Cependant, dans certains cas, les antécédents familiaux sont également vérifiés pour confirmer la pathologie. De nos jours, la technologie de l’imagerie est également utilisée pour confirmer les malformations du système squelettique, du cerveau, du cœur et des reins.(1, 2).
Traitement du syndrome huttérite de Bowen
Afin de traiter le syndrome huttérite de Bowen, une bonne gestion des symptômes est essentielle. C’est quelque chose qui peut être fait avec une bonne coordination d’une équipe de médecins qui comprendra des pédiatres, des médecins, des chirurgiens et des spécialistes comme des néphrologues ou des cardiologues.(1). En fonction de la nature de la malformation, la nature de l’équipe et la sélection des spécialistes doivent être faites. La chirurgie doit être envisagée en fonction de l’étendue des malformations.
Conclusion
Le syndrome de Bowen Hutterite est l’une des maladies génétiques les plus rares. Elle touche quotidiennement une petite partie des nourrissons qui naissent dans le monde. Par conséquent, il n’y a aucune raison de penser que chaque enfant accouché par césarienne ou en position de siège sera menacé par le syndrome. La cause exacte du problème n’est toujours pas connue. Par conséquent, des recherches plus avancées sont en cours dans le domaine afin que les médecins, les patients, leurs familles et leurs soignants puissent être mieux préparés à cette maladie.
Références :
- https://rarediseases.org/rare-diseases/bowen-hutterite-syndrome/
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/bowen-conradi-syndrome#statistics
