Syndrome de Brugada

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Qu’est-ce qu’un syndrome de Brugada ?

Le cœur humain est composé de quatre chambres. Les deux chambres supérieures sont appelées oreillettes et les deux chambres inférieures sont appelées ventricules. Le cœur humain bat selon certaines impulsions électriques. Les patients souffrant du syndrome de Brugada ont des impulsions électriques non coordonnées circulant entre les ventricules, également connues sous le nom de fibrillation ventriculaire. Dans le syndrome de Brugada, il existe une diminution du flux sanguin entre les deux chambres ventriculaires. De plus, une diminution du flux sanguin vers le cerveau humain peut également provoquer un évanouissement ou même une mort subite dans les pires cas.

Le syndrome de Brugada est une maladie potentiellement mortelle caractérisée par une mort subite associée à un bloc de branche droit incomplet, une élévation du segment ST et des dérivations précordiales antérieures.

Il s’agit d’une maladie rare mais grave. Le rythme normal du cœur est affecté, le faisant battre trop vite ou de manière irrégulière.

Le syndrome de Brugada est la cause la plus fréquente de mort subite d’origine cardiaque chez les personnes jeunes et en bonne santé.

Symptômes du syndrome de Brugada

Les personnes souffrant du syndrome de Brugada commencent à présenter des symptômes dès l’âge de 40 ans. Ils sont souvent confrontés à des symptômes tels qu’un rythme cardiaque irrégulier, également appelé arythmie ventriculaire. Certains patients souffrant du syndrome de Brugada sont complètement asymptomatiques ou ne présentent aucun signe ni symptôme de la maladie. Cependant, les personnes qui présentent des signes d’arythmie ventriculaire peuvent avoir des problèmes respiratoires ou même subir une syncope, c’est-à-dire une perte de conscience due à un manque d’apport d’oxygène au cerveau.(1)Dans les cas plus graves, une mort subite est également une possibilité.

Cependant, la gravité des symptômes du syndrome de Brugada peut varier d’une personne à l’autre. Dans certains cas, le syndrome de Brugada peut également avoir des effets comme de la fièvre et un blocage du sodium.

Dans certaines situations, les personnes souffrant du syndrome de Brugada peuvent également être confrontées au syndrome de mort subite nocturne inattendue (également connu sous le nom de SUNDS). Un certain nombre de cas SUNDS de ce type ont été signalés en Asie du Sud-Est, où des jeunes sont morts subitement des suites d’un arrêt cardiaque alors même qu’ils dormaient. Selon les enquêteurs, ces personnes n’avaient aucune autre cause identifiable du décès. Le syndrome de Brugada est également à l’origine du syndrome de mort subite du nourrisson (également appelé syndrome de mort subite du nourrisson).PEID). Dans cette condition, l’enfant peut mourir dès la première année de sa vie des suites d’un arrêt cardiaque.(2)

Chez la plupart des gens, le syndrome de Brugada reste non diagnostiqué car la maladie ne présente le plus souvent aucun symptôme visible.

Des schémas ECG anormaux sont le signe le plus courant du syndrome de Brugada. Les autres signes et symptômes sont :

Vertiges
Évanouissement
Battements de coeur irréguliers
Haletant la nuit
Respiration laborieuse
Battement de coeur rapide et irrégulier
Arrêt cardiaque soudain
Saisies

La fièvre peut exacerber les manifestations cliniques, tout commedéshydratation, déséquilibre électrolytique, etcocaïneutiliser.

Les symptômes du syndrome de Brugada sont similaires à ceux d’autres problèmes de rythme cardiaque. Il est important de consulter un médecin pour savoir si c’est le syndrome de Brugada ou tout autre problème de rythme cardiaque qui est à l’origine des symptômes.

Causes du syndrome de Brugada

Le syndrome de Brugada est dû à une mutation génétique du gène SCN5A. Le SCN5A est chargé de fournir les instructions nécessaires à la création de canaux sodiques qui envoient les ions sodium chargés positivement aux cellules du muscle cardiaque. La mutation du gène SCN5A modifie la structure et la fonction des cellules cardiaques, modifiant ainsi la façon dont le cœur bat et modifie le rythme normal du cœur. À l’heure actuelle, les recherches effectuées dans ce domaine ont rapporté près de 250 types de mutations génétiques de 18 gènes différents qui perturbent le codage des canaux potassium, sodium et calcium ou des protéines associées à ces canaux. Bien que 18 gènes différents aient été identifiés, près de 65 à 80 % des cas ne peuvent être attribués à une véritable cause de mutation génétique.(4)Certains chercheurs affirment que le syndrome de Brugada peut également avoir un lien avec le syndrome de Romano-Ward.

Dans la plupart des cas, les mutations se sont avérées héréditaires. Ici, un modèle autosomique dominant apparaît lorsque la mutation est héritée par les enfants de leurs parents. Cela signifie que même si un seul gène est hérité de l’un ou l’autre des parents, l’enfant peut souffrir du syndrome de Brugada. C’est pourquoi on a constaté que la plupart des patients ont au moins un parent qui a également souffert de cette situation. Il s’agit d’une menace aussi pertinente pour l’enfant de sexe masculin que pour l’enfant de sexe féminin. Les parents atteints de cette maladie ont 50 % de chances de transmettre la maladie à leur enfant.(2)

Certaines personnes, même si elles ne présentent pas cette mutation génétique, sont associées à cette maladie. D’autres possibilités incluent :

Consommation de cocaïne
Des niveaux élevés de calcium dans le sang
Des médicaments qui traitenthypertension artérielle,douleur thoracique, etdépression
Niveaux de potassium élevés et faibles

Ces possibilités peuvent également déclencher des symptômes chez les personnes ayant hérité du syndrome de Brugada.

Diagnostic du syndrome de Brugada

Le syndrome de Brugada est un problème qui peut être examiné et diagnostiqué de plusieurs manières. Outre l’examen physique courant qui comprend l’écoute du cœur du patient à l’aide d’un stéthoscope et la réalisation d’un ECG normal à 12 dérivations, certains autres tests peuvent être utilisés pour poser un diagnostic de la maladie :

Électrocardiogramme avec médicament :Dans cette forme de test, un technicien place généralement une sonde sur la partie supérieure de votre poitrine qui est utilisée pour enregistrer les impulsions électriques pendant que votre cœur bat. Il s’agit d’un test non intrusif qui ne nuit en aucun cas au patient. Ces signaux électriques résumeront les lectures ECG qui peuvent être utilisées pour détecter toute irrégularité dans les battements du cœur. Cependant, le rythme cardiaque peut changer très rapidement, c’est pourquoi l’ECG peut ne pas être en mesure de lire les anomalies de votre rythme cardiaque. Dans cette condition, le médecin peut injecter certains médicaments dans votre corps par voie intraveineuse. Cela peut aider à mieux vérifier la qualité des battements cardiaques.

Test d’électrophysiologie (EP) :Une fois que les tests ECG suggèrent que vous souffrez du syndrome de Brugada, les médecins peuvent en outre effectuer des tests EP afin de déterminer à quelle vitesse et à quelle fréquence votre cœur peut entrer dans un rythme et un rythme cardiaque incertains. Ce test est effectué à l’aide d’un cathéter qui est enfilé dans une veine de la région de l’aine jusqu’à la région de votre cœur. Plusieurs électrodes sont passées le long de la région afin de pouvoir enregistrer les battements cardiaques irréguliers du patient. Les électrodes captent simplement les battements irréguliers du cœur afin de diagnostiquer la maladie.

Tests génétiques pour le syndrome de Brugada :Les tests génétiques ne sont pas exactement requis par les médecins pour poser un diagnostic de la présence du syndrome de Brugada dans votre corps. Cela aide à identifier les mutations du gène. De plus, dans de nombreux cas, de tels tests sont recommandés par les médecins afin de déterminer si d’autres membres de la famille sont également touchés par cette même maladie.

Traitement du syndrome de Brugada

Le syndrome de Brugada est une condition dans laquelle une personne éprouve un problème de rythme cardiaque anormal grave, une condition également appelée arythmie. Les personnes qui ont des antécédents de problèmes cardiaques graves, des antécédents personnels d’arrêt cardiaque soudain et des antécédents personnels d’évanouissements indiquent souvent un syndrome de Brugada.

Les médicaments ne constituent souvent pas un choix de traitement pour le syndrome de Brugada. Au lieu de cela, c’est le défibrillateur automatique implantable qui constitue la principale forme de traitement. Le défibrillateur automatique implantable constitue la forme de traitement appropriée qui présente un indice de risque élevé. Il s’agit d’un très petit appareil qui mesure en permanence votre rythme cardiaque et fournit également des chocs électriques lorsque cela est nécessaire pour contrôler et même prévenir les battements cardiaques anormaux. Afin d’installer un DCI, un fil isolé, de nature flexible, est inséré dans la région de la clavicule dans une veine majeure. La direction du fil est vérifiée grâce à des images radiographiques. Les extrémités des fils sont fixées dans les parties inférieures du cœur. Les autres extrémités sont sécurisées avec un générateur de chocs. Il s’agit d’un processus qui nécessite une hospitalisation de nuit. Dans de rares cas, le processus peut également mettre la vie en danger. Il est donc impératif que les avantages et les risques du processus soient correctement étudiés. Le DAI doit être programmé par le médecin afin de réduire les risques de chocs inutiles.

Les autres modes de traitement comprennent :

Médicaments pour le syndrome de Brugada :Lors du traitement de patients souffrant du syndrome de Brugada, certains médicaments sont également importants. Des médicaments comme la quinidine sont utilisés pour prévenir le cœur du danger potentiel d’un rythme cardiaque arythmique. Ces types de médicaments sont souvent administrés pour soutenir le processus de traitement de la DCI. Cependant, si les patients ont des antécédents d’arrêt cardiaque ou d’évanouissement, l’administration de tels médicaments est interdite.

Traitement de soutien :Les patients traités pour ce syndrome doivent s’inscrire dans des groupes de soutien composés de personnes souffrant de maladies similaires. C’est l’un des moyens par lesquels ils auront toutes les forces nécessaires pour lutter contre la situation. Encore une fois, ils doivent être contrôlés à intervalles réguliers.

Ablation par radiofréquence :La radiofréquence est un nouveau traitement qui consiste à détruire, grâce au courant électrique, les zones soupçonnées d’être à l’origine d’arythmies cardiaques.
Comme il s’agit d’un traitement émergent, le risque de récidive est encore en cours de détermination.

Changements de style de vie :Certains facteurs peuvent déclencher les symptômes du syndrome de Brugada. Les éviter peut aider à éviter les symptômes.

La fièvre peut être réduite à l’aide de médicaments en vente libre
En cas de vomissements et de fièvre, restez hydraté et remplacez les électrolytes
Évitez les médicaments ou les médicaments qui déclenchent les symptômes.

Si vous souffrez de rythmes cardiaques irréguliers ou de palpitations cardiaques, il est préférable de consulter un médecin. Cela pourrait être une indication du syndrome de Brugada ou de toute autre maladie cardiaque. De plus, si vous avez des antécédents familiaux de syndrome de Brugada, n’oubliez pas d’en informer votre médecin.

Le syndrome de Brugada peut entraîner des pathologies potentiellement mortelles telles que des palpitations cardiaques, des évanouissements et même la mort. Bien qu’il n’existe aucun remède, les symptômes dangereux peuvent être évités.

Qui est à risque de syndrome de Brugada ?

Les femmes et les hommes peuvent être également touchés par le syndrome de Brugada. Cependant, le taux de survenue de ce phénomène chez les hommes est souvent 8 à 10 fois plus élevé que chez les femmes. Des personnes du monde entier souffriraient du syndrome de Brugada. Cependant, même dans ce cas, on a constaté que ce chiffre est particulièrement élevé pour les personnes vivant au Japon et en Asie du Sud-Est. Il a été suggéré que les causes de près de 4 à 12 % des morts subites peuvent être attribuées au syndrome de Brugada.(2) Encore une fois, 20 % des personnes ayant une structure cardiaque normale qui décèdent subitement peuvent être dues au syndrome de Brugada. Ce syndrome peut survenir à tout âge ; cependant, la maladie survient plus fréquemment chez les hommes autour de 40 ans. Le syndrome de Brugada a été expliqué pour la première fois en 1992.

Syndrome de Brugada et troubles associés

Il existe d’autres maladies cardiaques qui pourraient être liées au syndrome de Brugada. L’un d’eux est le syndrome de Romano Ward. Il s’agit d’un problème cardiaque héréditaire dans lequel les battements électriques du cœur ne sont pas dans le bon ordre. L’autre problème qui peut également être lié au syndrome de Brugada est celui de la cardiomyopathie arythmogène. Il s’agit d’une forme très rare de cœur non ischémique où les tissus ventriculaires du ventricule droit pourraient être remplacés par des tissus adipeux. L’autre problème connexe pourrait être celui de la dystrophie musculaire de Duchenne. Il s’agit là encore d’une maladie génétique d’autant plus répandue chez les enfants de sexe masculin.

Conclusion

Malheureusement, le syndrome de Brugada est une maladie génétique rare et la véritable raison ou la cause qui peut déclencher la situation n’est pas encore clairement connue. Peu de traitements pour cette maladie sont également connus pour l’instant. De nombreuses recherches sont en cours dans le domaine à l’heure actuelle afin d’améliorer le traitement des patients atteints du syndrome de Brugada.

Références :

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/brugada-syndrome
https://rarediseases.org/rare-diseases/brugada-syndrome/