La maladie de Charcot Marie Tooth (CMT) est une neuropathie sensorielle et motrice héréditaire qui affecte les nerfs périphériques. Les symptômes apparaissent principalement à l’adolescence ou dans la petite enfance, mais la maladie est généralement une maladie génétique et serait présente depuis longtemps. La gravité varie d’un individu à l’autre, mais la plupart des gens mènent une vie quasi normale. Les symptômes concernent principalement les nerfs des jambes et des mains et les patients peuvent présenter une faiblesse musculaire et une perte de sensation. Une faiblesse musculaire respiratoire peut survenir chez certains patients, ce qui peut mettre la vie en danger, sauf que la plupart des patients vivent avec un minimum d’incapacités.
Qu’est-ce qui mène à Charcot Marie Tooth ?
La transmission peut être autosomique dominante, autosomique récessive ou liée à l’X. Charcot Marie Tooth est dû à des mutations dans différents gènes qui donnent des instructions pour fabriquer des protéines impliquées dans le fonctionnement des nerfs périphériques des pieds, des jambes, des mains et des bras. L’anomalie exacte provoquée par la mutation du gène Charcot Marie Tooth dans ces protéines n’est clairement pas connue. Plus de 30 mutations génétiques ont été identifiées comme causes de Charcot Marie Tooth. La théorie la plus probable est qu’un défaut dans ces protéines altère la conduction nerveuse à travers les axones ou affecte les cellules qui produisent la myéline dans les cellules nerveuses. Les axones constituent le corps de chaque cellule nerveuse et contribuent à la transmission du signal entre les cellules nerveuses. Les nerfs les plus longs et les nerfs qui transmettent les signaux aux appendices sont davantage affectés car les axones sont plus longs dans ces nerfs et avec la mutation, la transmission du signal dans ces nerfs devient anormale. Par conséquent, les nerfs des extrémités sont plus touchés que les autres parties du corps. Ainsi, avec le temps, les nerfs périphériques perdent la capacité de transporter les signaux du cerveau pour les mouvements musculaires et perdent la capacité de transmettre les signaux sensoriels des périphéries au cerveau. Différentes mutations génétiques dans un même gène peuvent provoquer plusieurs symptômes et différents types de Charcot Marie Tooth.
70 à 80 % des patients atteints de CMT1 présentent des mutations du gène PMP22. 10 à 12 % des patients présentent une mutation CMT1 du gène MPZ. Certains des autres types de patients CMT présentent également une mutation génétique dans le gène MPZ. 20 % des patients CMT2 présentent une mutation génétique du gène MFN2. 90 % des patients atteints de CMTX présentent une mutation génétique du gène GJB1. Il existe une énorme liste de mutations génétiques dans différents types de Charcot Marie Tooth.(1) (2) (3)
La maladie de Charcot Marie Tooth peut-elle être guérie ?
Il n’existe aucun remède disponible pour Charcot Marie Tooth. Le traitement est principalement une prise en charge symptomatique et de soutien. La plupart des patients mènent une vie normale et améliorent leur qualité de vie grâce à une prise en charge symptomatique et de soutien. Une équipe multidisciplinaire doit être impliquée dans la prise en charge et cette équipe doit être composée d’un conseiller en génétique,physiothérapeute, ergothérapeute, infirmières et chirurgien orthopédiste. Le traitement est principalement symptomatique et implique principalement une thérapie physique et une ergothérapie, les principaux symptômes étant une faiblesse des extrémités. Cela peut améliorer la faiblesse et prévenir les contractures musculaires. La sensation ne peut pas être retrouvée, mais il est important que le patient soit conscient de la perte sensorielle et effectue des examens quotidiens pour détecter les brûlures cutanées et autres blessures, car des blessures non traitées peuvent entraîner des ulcères. Certains patients développent des difficultés respiratoires et ont besoin d’appareils qui délivrent de l’air sous pression aux poumons, surtout la nuit. un ventilateur d’aide à la pression qui peut être utilisé pour améliorer les symptômes.
Conclusion
La transmission peut être autosomique dominante, autosomique récessive ou liée à l’X. Charcot Marie Tooth est dû à des mutations dans différents gènes qui donnent des instructions pour fabriquer des protéines impliquées dans le fonctionnement des nerfs périphériques des pieds, des jambes, des mains et des bras. Plus de 30 mutations génétiques ont été identifiées comme causes de Charcot Marie Tooth. La théorie la plus probable est qu’un défaut dans ces protéines altère la conduction nerveuse à travers les axones ou affecte les cellules qui produisent la myéline dans les cellules nerveuses. Il n’existe aucun remède disponible pour Charcot Marie Tooth. Le traitement est principalement une prise en charge symptomatique et de soutien. La plupart des patients mènent une vie normale et améliorent leur qualité de vie grâce à une prise en charge symptomatique et de soutien.
Références :
- https://www.mda.org/disease/charcot-marie-tooth
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charcot-marie-tooth-disease#diagnosis
- https://charcot-marie-toothnews.com/inheritance-charcot-marie-tooth-disease/
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