La maladie de Niemann Pick est une maladie héréditaire liée au stockage lysosomal. La maladie de Niemann-Pick fait partie du groupe des maladies impliquant les sphingolipidoses. Ce sont des maladies métaboliques qui se manifestent en grande partie dans le système nerveux central. Celles-ci se caractérisent par des dysfonctionnements au niveau des lysosomes.
La maladie de Niemann Pick est héritée comme un trait autosomique récessif. Dans la transmission autosomique récessive, l’allèle défectueux est localisé sur un chromosome homologue ou sur un autosome. Seuls les porteurs homozygotes tombent malades. Cela signifie que le génome d’une cellule doit contenir deux copies identiques du gène défectueux sur les deux chromosomes pour que la maladie éclate.(1)
Le syndrome de Niemann-Pick est basé sur un défaut génétique enzymatique. L’enzyme sphingomyélinase est affectée. La sphingomyélinase est responsable du clivage de la sphingomyéline. Le défaut enzymatique entraîne un stockage accru des sphingomyélines dans les lysosomes de la rate,moelle, le cerveau et le foie. Les lysosomes sont des organites cellulaires qui contiennent des enzymes digestives. Ils digèrent les matières non cellulaires telles que les agents pathogènes ou les débris cellulaires. Ils jouent également un rôle important dans la mort cellulaire programmée (apoptose).(2)
Espérance de vie d’une personne atteinte de la maladie de Niemann Pick
La maladie de Niemann Pick de type A est également appelée forme neuropathique infantile aiguë. La maladie débute à l’âge de trois mois et se manifeste par une faiblesse en matière d’alcool et des troubles du développement des tissus et organes individuels.
Le principal symptôme de la maladie de Niemann Pick de type A est le gonflement du foie (hépatomégalie). Cela peut également se produire en association avec une splénomégalie. De plus, les ganglions lymphatiques sont palpables et présentent une décoloration brunâtre de la peau. Au cours de la deuxième année de vie, la dégradation neurologique commence. Les tout-petits concernés deviennent sourds, aveugles et perdent tout contact social.
Le pronostic de la maladie de Niemann Pick de type A est rapide et les enfants atteints de la maladie meurent dans les deux ans. Cette forme est la variante la plus courante de la maladie.
La maladie de Niemann Pick de type B est également appelée forme viscérale chronique. Il s’agit d’une évolution légère avec gonflement du foie et des infiltrats pulmonaires. Il n’y a pas d’implication du système nerveux central. L’espérance de vie des patients est limitée dans une certaine mesure.
Le type C de la maladie de Niemann Pick provoque un ictère néonatal. La peau et la sclère des nouveau-nés atteints sont colorées en jaune en raison de l’accumulation de bilirubine. La paralysie supranucléaire est également typique de cette variante de la maladie. Cela conduit à une paralysie progressive des muscles oculaires avec une vision double ou des troubles de l’équilibre.
Ataxie cérébelleuseavec des troubles de la coordination des mouvements peuvent être observés. Au cours de la maladie, les patients développent souvent une dysphagie. Cela peut provoquer une aspirationpneumonie. L’apparition de la maladie dans le type C est variable et les premiers symptômes peuvent survenir chez les nourrissons, les enfants ou même à l’adolescence ou à l’âge adulte.(3,4)
Diagnostic du déroulement du traitement
La maladie de Niemann Pick est diagnostiquée au début d’un examen physique approfondi avec des signes précoces, notamment une hypertrophie de la rate ou du foie. Votre médecin peut recueillir des antécédents familiaux approfondis et explorer les signes et les antécédents de problèmes de santé. La maladie de Niemann Pick est très rare et les symptômes sont souvent confondus avec d’autres troubles. Les méthodes de diagnostic varient selon le type de maladie.
La maladie n’a pas de traitement pratique et les patients se voient proposer des traitements pour minimiser les symptômes. Actuellement, différents essais cliniques sont en cours. Le pronostic de la maladie de Niemann Pick est défavorable. La maladie est une anomalie génétique. Bien que la maladie puisse être diagnostiquée avant la naissance, aucun traitement curatif n’est possible. Les médecins et les médecins se concentrent encore aujourd’hui sur le développement de soins médicaux adéquats après la naissance de la personne concernée. Actuellement, le traitement consiste à initier un traitement médicamenteux afin de soutenir au mieux le métabolisme du patient.(4, 6)
Conclusion
En tant que maladie génétique sans remède connu, l’espérance de vie de la maladie de Niemann Pick est courte dans les cas graves. Les patients des types A et B décèdent généralement dans les deux ans suivant l’apparition de la maladie. L’espérance de vie est meilleure pour les autres formes (types C et E), mais la maladie reste néanmoins mortelle. Il n’existe aucun traitement pour le type A, sauf un soulagement symptomatique. Les thérapies disponibles pour les types B et C en sont au stade préliminaire et nécessitent encore davantage de recherche et de développement.
Références :
- Vanier MT. Niemann – choisissez les maladies. Manuel de neurologie clinique. Vol 113 : Elsevier ; 2013 : 1717-1721.
- Schuchman EH. Sphingomyélinase acide, membranes cellulaires et maladies humaines : leçons de la maladie de Niemann-Pick. Lettres FEBS. 2010;584(9):1895-1900.
- Vanier MT. Trafic lipidique complexe dans la maladie de Niemann-Pick de type C. Journal des maladies métaboliques héréditaires. 2015;38(1):187-199.
- Schuchman EH, Desnick RJ. Maladie de Niemann-pick de types a et B. Génétique moléculaire et métabolisme. 2017;120(1-2):27-33.
- Vanier MT, Gissen P, Bauer P et al. Tests diagnostiques de la maladie de Niemann-Pick de type C (NP-C) : une revue critique. Génétique moléculaire et métabolisme. 2016;118(4):244-254.
- Pineda M, Juríčková K, Karimzadeh P et al. Caractéristiques de la maladie, pronostic et effets du traitement au miglustat sur la progression de la maladie chez les patients atteints de la maladie de Niemann-Pick de type C : une revue internationale, multicentrique et rétrospective des dossiers. Journal Orphanet des maladies rares. 2019;14(1):32.
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