Niemann Pick est un type de maladie héréditaire et rare, qui affecte la capacité d’une personne à métaboliser les graisses, c’est-à-dire les lipides et le cholestérol dans les cellules. Avec le temps, le dysfonctionnement des cellules respectives entraîne la mort.(1)
En d’autres termes, la maladie de Niemann Pick implique l’accumulation de quantités de sphingolipides, c’est-à-dire de sphingomyéline, dans les lysosomes des cellules humaines. Les patients atteints de la maladie de Niemann Pick de type A et de type B ne parviennent pas à produire l’enzyme sphingomyélinase acide en quantité suffisante pour métaboliser la sphingomyéline. Un stockage excessif dans les lysosomes peut entraîner des dommages permanents aux tissus et aux cellules. Les dommages surviennent en particulier dans la rate, le foie, les poumons, la moelle osseuse et le cerveau.(3)
La maladie de Niemann Pick est-elle mortelle ?
La maladie de Niemann Pick est mortelle ou non, on peut le dire sur la base des aspects suivants :
L’étendue de la maladie :La maladie de Niemann-Pick affecte les nerfs, le cerveau, la rate, le foie et la moelle osseuse. De plus, la forme grave de la maladie affecte les poumons. Les personnes souffrant de cette maladie présentent souvent des symptômes associés à une perte fonctionnelle progressive du cerveau, des nerfs et d’autres organes essentiels du corps. La maladie peut survenir à presque tout âge. Cependant, cela se produit principalement chez les enfants. De plus, Niemann Pick n’a aucun remède et dans certains cas, cela devient mortel. Par conséquent, le traitement, dans ce cas, vise à aider les personnes à gérer leurs symptômes.(1)
Fréquence de la maladie :Les maladies de Niemann Pick de type A et de type B touchent 1 personne sur environ 250 000. Le choix Niemann de type A a lieu fréquemment parmi les populations d’Europe centrale et orientale par rapport à l’autre population générale du monde. D’un autre côté, les types C1 et C2 de la maladie de Niemann Pick peuvent survenir chez 1 individu sur 150 000 personnes. Cependant, le type C1 est relativement plus courant, car il représente environ 95 % du total des cas. Parallèlement à cela, la maladie est fréquente chez les Acadiens français appartenant à la Nouvelle-Écosse. Dans la région de la Nouvelle-Écosse, un groupe de personnes appartenant aux Acadiens français touchés a été désigné comme patient de type D de la maladie de Niemann Pick. Cependant, le rapport de recherche a révélé que ces personnes présentaient des mutations génétiques liées au type C1 de la maladie.(2)
La maladie de Niemann Pick est-elle récessive ou dominante ?
La maladie de Niemann Pick reste héritée selon un schéma autosomique récessif. En conséquence, les allèles ou les copies appartenant au gène devraient être détectives pour être à l’origine du problème. Défectueux dans ce cas indique des altérations de gènes entraînant une altération de diverses fonctions corporelles. Dans la plupart des cas, les parents de tout enfant atteint d’un trouble autosomique récessif en sont les porteurs. Ils contiennent une seule copie du gène modifié, mais restent inchangés, car l’autre copie provoque la production d’enzymes. Lorsque les deux parents jouent le rôle de porteurs, chaque grossesse a environ 25 % de chances de produire un enfant atteint de Niemann Pick. C’est pourquoi les médecins recommandent toujours des tests génétiques et un conseil génétique aux membres de la famille, qui sont probablement porteurs de la maladie de Niemann Pick, mortelle et récessive.(2)
Symptômes de la maladie de Niemann Pick
Les signes et symptômes courants de la maladie sont les suivants :
- Difficulté àmarcheou sensations de position debout et de maladresse
- Dystoniec’est-à-dire un niveau excessif de contractions musculaires
- Mouvements oculaires anormaux
- Troubles du sommeil ou troubles du sommeil
- Difficulté à manger et à avaler de la nourriture et/ou de l’eau
- Recurrence of pneumonie(1)
Symptômes selon le type de maladie de Niemann Pick et l’âge du patient
Selon les médecins, la maladie de Niemann Pick se répartit en quatre catégories différentes, à savoir le type A, le type B, le type C et le type D. Cependant, les médecins peuvent diagnostiquer et détecter uniquement les types A et B lors du dépistage néonatal. Parmi celles-ci, la maladie de type A Niemann Pick est la plus grave, car elle apparaît dans les 6 premiers mois seulement de la vie d’un enfant et entraîne sa mort à l’âge de 3 ou 4 ans seulement. Les symptômes courants sont la rate, une hypertrophie du foie, une faiblesse progressive, une macule de couleur rouge cerise et une régression.
De l’autre côté, les patients de type B présentent une hypertrophie du foie, des lipides sériques anormaux, une rate et un type progressif de maladie pulmonaire. Cependant, le point positif dans ce cas est que la maladie de Niemann de type B ne provoque aucun effet indésirable sur le système nerveux central.
Références :
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/niemann-pick/symptoms-causes/syc-20355887
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/niemann-pick-disease#genes
- http://www.idph.state.il.us/HealthWellness/fs/niemann_pick.htm
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