La maladie de Niemann Pick est un trouble du stockage des lipides lysosomals développé à la suite de mutations dans des gènes spécifiques liés à la façon dont l’organisme métabolise les graisses. Ce gène fournit des instructions pour produire une enzyme appelée sphingomyélinase acide qui provoque une accumulation de quantités nocives de lipides dans divers organes.
La maladie de Niemann Pick est-elle une maladie évolutive ?
La maladie de Niemann-Pick (NPD), également appelée lipidose à sphingomyéline-cholestérol, est un syndrome progressif récurrent lié à la splénomégalie (hypertrophie de la rate) et à d’autres troubles neurologiques. La maladie de Niemann Pick de type C est le type de diagnostic le plus courant dans près de 95 % des cas. Les essais cliniques estiment que cette maladie est évolutive et qu’il n’existe aucun remède.1
La progression de la maladie de Niemann Pick est très indéfinie. Même les enfants d’un même parent diagnostiqué avec cette maladie progressent invariablement en fonction de leur état de santé et de leurs capacités immunitaires. Certains enfants, bien que nés heureux et en bonne santé, courent un risque de contracter la maladie de Niemann Pick. Stacy Lynee, un bébé né en bonne santé, a reçu un diagnostic de cette maladie à l’âge de 18 mois en raison d’une splénomégalie. Depuis, la maladie a commencé à progresser.
À l’âge de 5 ans, elle a commencé à souffrir de paralysie du regard vertical, d’élocution difficile et répétitive, de problèmes d’apprentissage etcataplexie. Vers sept ans environ, elle a commencé à avoir des convulsions et elle a eu des problèmes d’équilibre et la gravité s’est aggravée. Elle avait des problèmes d’élocution, des difficultés à avaler et elle n’était plus capable de marcher seule. Elle a commencé à avoir besoin d’aide. Son état a commencé à s’aggraver à mesure qu’elle grandissait. À l’âge de treize ans, la pauvre enfant était confinée dans un fauteuil roulant et la fréquence des crises augmentait, et elle souffrait de problèmes respiratoires chroniques. Finalement, elle mourut à l’âge de dix-neuf ans.2
Traitements alternatifs pour la maladie de Niemann Pick
Jusqu’à récemment, la cause de la maladie de Niemann-Pick était inconnue. Cependant, avec les progrès récents de la médecine et grâce à des recherches potentielles, de nouvelles sources ont été identifiées dans le diagnostic et le traitement de la maladie de Niemann Pick. La maladie de Niemann Pick étant une maladie autosomique récessive, elle entraîne une accumulation de cholestérol et de glycosphingolipides dans divers tissus neuroviscéraux. Pour diagnostiquer cette maladie, l’outil de dépistage NP-C SI a été récemment développé par un groupe international d’experts cliniques NP-C.
Certains symptômes du NP-C agissent comme des indicateurs très puissants à différents âges, mais sont très moins visibles chez les nourrissons. Jusqu’à récemment, il n’existait aucun traitement curatif contre le NP-C, mais ils sont gérés par des traitements spécifiques à la maladie et par des transplantations de tissus et d’organes. La greffe de moelle osseuse est peut-être très efficace, même s’il existe une régression et une infiltration pulmonaire.
Des recherches similaires ont été menées par une équipe de chercheurs de l’Université médicale et dentaire de Tokyo. Les médicaments introduits ont le potentiel de réduire le cholestérol dans les cellules affectées par cette maladie. Mais le malheur était que les effets secondaires étaient énormes et que cela produisait des résultats toxiques. Cette recherche n’ayant pas abouti, ils ont découvert un autre composé qui réduisait les niveaux de cholestérol à l’intérieur des cellules et présentait une toxicité négligeable dans les cellules de la peau humaine.
Il existe certains remèdes maison que vous pouvez suivre pour aider à contrôler les symptômes. Bien que ces remèdes, comme la combinaison d’un régime pauvre en cholestérol et de médicaments hypocholestérolémiants, ne guérissent pas et n’améliorent pas les manifestations neurologiques, ils peuvent néanmoins réduire partiellement la charge de cholestérol dans le foie.
De plus, la physiothérapie est une partie importante du traitement pour aider à maintenir la mobilité le plus longtemps possible.3, 4
Conclusion
Dans l’état actuel des choses, des études médicales estiment qu’il n’existe aucun remède contre la maladie de Niemann Pick. Néanmoins, il existe des traitements de soutien pour aider à gérer les symptômes. Mais malheureusement, les enfants atteints de la maladie de Niemann Pick meurent généralement d’une infection et d’une altération progressive de la fonction nerveuse. Bien qu’il n’existe aucun traitement efficace contre la maladie de Niemann Pick de type A, la greffe de moelle osseuse a produit de meilleurs résultats chez les personnes atteintes de type B.
Références :
- Présentation de la maladie de Niemann Pickhttps://www.uptodate.com/contents/overview-of-niemann-pick-disease
- La progression de la maladie de Niemann Pickhttps://nnpdf.org/the-disease/the-progression-of-niemann-pick-disease/
- Utilisation de médecines complémentaires et alternatives par les patients atteints de maladie lysosomalehttps://www.nature.com/articles/gim2009107.pdf?origin=ppub
- Traitement potentiel de la maladie de Niemann-Pick de type Chttps://www.sciencedaily.com/releases/2016/11/161102135231.htm
Lire aussi :
- Maladie de Niemann-Pick : types, causes, symptômes, diagnostic, traitement, pronostic, prévention
