La maladie de Niemann Pick est une maladie de stockage lysosomal autosomique récessive héréditaire. Les types A et B de la maladie sont associés à un déficit en sphingomyélinase acide, tandis que le type C est lié à une estérification altérée du cholestérol. En raison de ces complications, un individu peut ressentir divers symptômes, notamment une accumulation de lipides, une dégénérescence neurologique, en particulier chez les patients de type A et C, et une infiltration pulmonaire dans le type B, pour n’en nommer que quelques-uns. La maladie de Niemann Pick est courante chez les nourrissons et pour la plupart des enfants, ils ne vivent pas longtemps avec cette maladie.[1]
Quelle est la gravité de la maladie de Niemann Pick ?
La maladie de Niemann Pick entraîne principalement une accumulation de niveaux nocifs de substances grasses telles que les lipides, les graisses et le cholestérol dans divers organes du corps. Les zones souvent touchées comprennent la rate, la moelle osseuse, le foie, les poumons et le cerveau. La maladie de Niemann Pick de type A est liée à une mutation génétique associée à une absence totale de sphingomyélinase. Étant donné que les cellules du corps sont incapables de décomposer les lipides, les cellules affectées grossissent. En dehors de cela, les nourrissons de type A présentent des symptômes d’atteinte neurologique avec déficience du système nerveux central et la plupart ne survivent pas plus de deux ou trois ans.
La maladie de Niemann Pick de type B n’a aucune atteinte neurologique ; cependant, les patients présentent des signes d’hépatosplénomégalie, c’est-à-dire un gonflement de la rate. Les patients présentent également des signes d’altération de la fonctionnalité pulmonaire et peuvent donc avoir besoin d’oxygène pour survivre. Les nourrissons atteints de type C peuvent souffrir d’une légère hépatosplénomégalie et leur système nerveux central est grandement affecté. Les patients peuvent également développer d’autres complications potentiellement mortelles, notamment une rupture splénique, une défaillance des organes affectés et des infections pulmonaires.[2]
La maladie de Niemann Pick peut-elle être inversée ?
D’une manière générale, la maladie de Niemann Pick est une maladie grave sans traitement ni remède viable et ne peut donc pas être inversée. Tous les types de maladie de Niemann Pick ne peuvent pas être guéris et les enfants atteints ont tendance à mourir plus tôt en raison d’une déficience neurologique progressive du système nerveux central ou d’infections. Néanmoins, il existe quelques plans de traitement qui peuvent atténuer les symptômes et ralentir la progression de la maladie. Ils comprennent une greffe de moelle osseuse, un remplacement enzymatique et une greffe de cellules souches.[3]Les perspectives de la maladie de Niemann Pick sont relativement mauvaises et de nombreux enfants ne survivent pas assez longtemps jusqu’à l’âge adulte. Pour les enfants de type A, la plupart d’entre eux meurent en bas âge, mais ceux de type B peuvent survivre assez longtemps jusqu’à la fin de l’enfance ou au début de l’âge adulte. Pour les patients diagnostiqués avec un diagnostic de type C, leur espérance de vie dépend principalement du moment où la maladie de Niemann Pick se manifeste. Si les symptômes apparaissent pendant la petite enfance, le pronostic est sombre et votre enfant risque de mourir pendant la petite enfance. En revanche, si des symptômes apparaissent, disons à partir de l’âge de 5 ans, votre enfant peut vivre jusqu’au début de l’âge adulte ou à la fin de l’adolescence.[4]
Faits importants sur la maladie de Niemann Pick
La maladie de Niemann Pick est une maladie congénitale associée à une mutation génétique liée à la synthèse et au stockage des lipides. Les enfants héritent de la maladie selon un schéma autosomique récessif, ce qui signifie que les deux copies du gène dans chaque cellule présentent des mutations. Le modèle de transmission provient des deux parents, chacun portant une copie du gène muté. En raison d’une estérification lipidique altérée, les personnes atteintes de la maladie présentent un symptôme caractéristique d’accumulation de niveaux nocifs de produits gras, ce qui conduit finalement à la mort. Selon les organes touchés, des corps gras peuvent s’y accumuler provoquant une inflammation. La mort chez les enfants est souvent associée à des complications liées à la maladie, telles que des infections ou une dégradation progressive du système nerveux central. La maladie de Niemann Pick est incurable.[5]
Conclusion
Niemann Pick est une maladie grave et incurable, ce qui signifie essentiellement que ses effets sur le corps ne peuvent pas être inversés. La gravité de la maladie est associée à une altération de l’estérification des corps gras, ce qui conduit alors à l’accumulation de niveaux nocifs de produits gras dans divers organes, provoquant ainsi une inflammation. En dehors de cela, certaines des complications de la maladie de Niemann Pick peuvent mettre la vie en danger, comme le développement d’infections graves, un système nerveux central défectueux et une défaillance d’organe, pour n’en citer que quelques-unes.
Références :
- https://www.sciencedirect.com/topics/agricultural-and-biological-sciences/niemann-pick-disease
- https://en.m.wikipedia.org/wiki/Niemann%E2%80%93Pick_disease
- https://www.merckmanuals.com/en-ca/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/niemann-pick-disease
- https://www.healthline.com/health/niemann-pick-disease#outlook
- https://www.medicinenet.com/niemann_pick_disease/article.htm#what_is_the_treatment_for_niemann_pick_disease
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