Qu’est-ce que le syndrome de Birt-Hogg-Dubé ?
Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé est une maladie cutanée génétique complexe et rare qui conduit typiquement au développement de papules cutanées. Ces papules surviennent généralement sur la tête, le haut du torse et le visage. Les papules cutanées prennent souvent la forme de tumeurs, mais sont pour la plupart de nature non cancéreuse et apparaissent au niveau des follicules pileux. On les appelle fibrofolliculomes. Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé peut également entraîner un pneumothorax, qui est une maladie caractérisée par une défaillance répétée des poumons ou le développement de kystes dans les poumons. Cela peut également entraîner une néoplasie rénale. Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé peut provoquer une mutation du gène FLCN qui peut survenir en raison d’un trait autosomique.
Signes et symptômes du syndrome de Birt-Hogg-Dubé
Il n’y a pas beaucoup de parité standard lorsque nous parlons des symptômes courants dans cette maladie. Les symptômes du syndrome de Birt-Hogg-Dubé peuvent varier considérablement d’une personne à l’autre. Cependant, même dans ce cas, il a été constaté qu’il existe des symptômes très courants.(1) Il s’agit de kystes pulmonaires ou pulmonaires, de formation de lésions cutanées, d’une menace répétée de collapsus pulmonaire et de néoplasie rénale. Près de 85 % des patients souffrant du syndrome de Birt-Hogg-Dubé développent des papules cutanées. Cependant, il peut également y avoir des cas où des patients développent des kystes pulmonaires et des néoplasies rénales sans formation de lésions cutanées.(2)
Les papules cutanées, également appelées fibrofolliculomes, bien que se produisant généralement sur le cou, le visage et le cuir chevelu, peuvent également être trouvées dans les régions de la muqueuse buccale et des lobes des oreilles. Les symptômes peuvent varier considérablement chez les patients, même chez ceux d’une même famille. En effet, les symptômes dépendront de la nature de la mutation des gènes. Par exemple, le nombre de lésions cutanées peut varier considérablement. Certains patients n’en ont que quelques-uns alors que d’autres en ont un grand nombre.
Les personnes souffrant du syndrome de Birt-Hogg-Dubé peuvent également développer de multiples kystes pulmonaires pouvant affecter les deux poumons. Cela a été observé chez près de 80 % des personnes touchées par cette maladie. Dans la plupart des cas, ces kystes n’entravent pas le fonctionnement normal des poumons. Normalement, un tiers des patients atteints du syndrome de Birt-Hogg-Dubé sont confrontés à un collapsus pulmonaire. Cela se produit lorsque l’air est emprisonné dans la région environnante des poumons. Cela peut survenir chez les personnes plus jeunes et a été signalé chez des enfants âgés de 7 à 16 ans. Un enfant qui a été affecté par la mutation FLCN a 50 % plus de risques de collapsus pulmonaire que ses frères et sœurs qui ne sont pas porteurs de cette mutation.(2)
Près de 30 % des patients atteints du syndrome de Birt-Hogg-Dube développent des néoplasmes rénaux. Ces croissances sont généralement lentes et peuvent se développer sur plusieurs années. C’est vers l’âge de 45 à 50 ans que les symptômes deviennent suffisamment puissants pour être diagnostiqués. Les personnes atteintes du syndrome de Birt-Hogg-Dubé courent un plus grand risque de développer une tumeur rénale cancéreuse que les autres personnes.
Diagnostic du syndrome de Birt-Hogg-Dubé
Le syndrome de Birt Hogg Dube est souvent diagnostiqué sur la base de résultats cliniques. Cependant, il s’agit d’une maladie qui peut également être diagnostiquée sur la base de tests de génétique moléculaire destinés à déterminer l’étendue et la nature de la mutation du gène FLCN.
Essai clinique sur le syndrome de Birt-Hogg-Dubé
L’un des principaux facteurs aidant au diagnostic de la maladie est la présence des manifestations cutanées courantes dans le syndrome de Birt-Hogg-Dubé. Ces excroissances ont été initialement décrites comme des fibrofolliculomes ou encore comme une croissance anormale au niveau du follicule pileux, les trichodiscomes qui surviennent dans la région de la périphérie du follicule pileux et sont fréquents dans la région du visage. Les acrochordons ou acrochordons sont également un symptôme courant du syndrome de Birt-Hogg-Dubé. Les premiers symptômes des manifestations cutanées peuvent être confirmés par le processus histologique. On a souvent constaté que près de 89 % des personnes atteintes du syndrome de Birt-Hogg-Dubé avaient plusieurs kystes dans les deux poumons. Près de 24 % de ces patients ont dû présenter des épisodes de pneumothorax. Ces kystes et leur présence peuvent être détectés à l’aide d’un scanner thoracique. Les tumeurs rénales et ses autres types sont également détectés à l’aide de sous-types pathologiques. Initialement, le diagnostic reposait sur les constatations cutanées ; cependant, ces derniers temps, d’autres procédures de diagnostic liées aux lectures pulmonaires et aux lectures rénales sont également utilisées. Les lésions cutanées sont également testées afin de connaître leur état. La nature de ces lésions cutanées peut être découverte grâce à des tests génétiques de mutation FLCN.
Tests génétiques pour le syndrome de Birt-Hogg-Dubé
Des tests génétiques sont également effectués afin qu’un diagnostic de la maladie puisse être posé. C’est ce qu’on appelle également le séquençage qui est utilisé dans le cadre d’un minimum de 88 % des patients. Les personnes qui ne présentent pas de symptômes peuvent être diagnostiquées à l’aide d’un test clinique qui montre la mutation des gènes. À ce stade, certains tests sont également effectués dans les régions exoniques du corps, ce qui donne des indications plus directes sur l’existence de la maladie. Des tests génétiques supplémentaires sont souvent prescrits afin que les résultats du diagnostic clinique puissent être confirmés. C’est l’une des pratiques les plus courantes suivies par les médecins afin d’être doublement sûrs de la situation.
Grâce aux tests génétiques, d’autres membres de la famille qui n’ont pas présenté les symptômes du syndrome de Birt-Hogg-Dubé mais qui pourraient être à risque de développer la maladie à l’avenir peuvent également être discernés. Cela facilitera le processus ultérieur de gestion de la maladie.
Diagnostic différentiel du syndrome de Birt-Hogg-Dubé
Il n’est pas possible de déterminer l’état du syndrome de Birt-Hogg-Dubé uniquement sur la base de tests cliniques. En effet, les symptômes pourraient provenir d’autres problèmes de santé et non de cette maladie en particulier. Les tumeurs rénales fréquentes dans cette affection surviennent également dans le contexte de la maladie de von Hippel-Lindau, du cancer rénal papillaire héréditaire et de nombreux autres problèmes rénaux. La différenciation peut être effectuée sur la base des tests histologiques de Turner. Il existe d’autres conditions commeSyndrome de Marfan, TSC,fibrose kystiqueet bien d’autres affections dont les symptômes pourraient être similaires à ceux du syndrome de Birt-Hogg-Dubé. Un diagnostic correct n’est posé qu’après une analyse détaillée de l’histoire du patient.
Causes du syndrome de Birt-Hogg-Dubé
Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé est une maladie héréditaire qui peut toucher les personnes porteuses d’un gène muté héréditaire. Un tel trouble génétique dépend de la combinaison ou des gènes uniques qui pourraient être hérités des deux parents ou d’un seul parent. Un tel gène pourrait également se produire sous la forme d’une mutation singulière et indépendante où aucun des parents ne pourrait posséder ce trait. Chaque grossesse a 50 % de chances que le nourrisson hérite du gène muté. Les enfants de sexe masculin et féminin sont exposés aux mêmes niveaux de risque.(1)
Dans certains cas, on constate qu’une mutation génétique spontanée se produit au niveau du spermatozoïde ou de l’ovule lui-même. Il s’agit d’une condition dans laquelle l’enfant n’hérite pas réellement du gène muté de ses parents.
Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé est dû à une mutation du gène FLCN. Le gène FLCN contient un follicule qui est une protéine. La fonction précise de cette protéine n’est pas encore connue. Cependant, cette protéine contribue à la croissance des cellules. Le gène FLCN est un gène suppresseur de tumeur qui aide à contrôler la croissance des cellules et à réparer les dommages causés aux cellules à ADN. La mutation de ce gène peut provoquer une augmentation des tumeurs cancéreuses.
Épidémiologie du syndrome de Birt-Hogg-Dubé
C’est une question hautement discutable. Il a été affirmé que le syndrome de Birt-Hogg-Dubé peut survenir chez les personnes qui pourraient avoir hérité des gènes mutés de leurs parents. Cela signifie que les enfants ou les nourrissons dont les parents ont des gènes affectés peuvent souffrir de ce syndrome. Cependant, on constate également que les patients atteints de ce syndrome ont souvent des parents en parfaite santé. Cela pourrait être dû au fait que leurs parents étaient asymptomatiques ou n’avaient aucun problème. Dans ce dernier cas, il a été constaté que les patients ont développé le problème eux-mêmes, car les mutations du gène FLCN se sont produites pour eux seuls et ne leur ont pas été transmises par leurs parents.
Traitement du syndrome de Birt-Hogg-Dubé
Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé est une pathologie qui entraîne de nombreuses situations problématiques car elle entraîne de nombreux effets néfastes sur le corps humain. Le type de traitement à administrer au patient atteint du syndrome de Birt-Hogg-Dubé dépendra de la nature et de l’étendue des dommages causés au patient. Dans de nombreuses situations où une tumeur doit être enlevée, différentes méthodes sont appliquées pour cette tâche, telles que le resurfaçage de la peau, l’excision, l’ablation au laser, le rasage et le curetage. Cependant, rien de tout cela ne constitue une solution permanente, car de telles tumeurs peuvent réapparaître. Souvent, si cette tumeur apparaît dans les reins, les médecins suivent une mesure préventive de suivi et d’observation de la tumeur.(2) Ce faisant,IRMest préféré àTomodensitométriecar il a un rayonnement minimum. Pour traiter la tumeur rénale, la méthode de néphrectomie partielle consiste à retirer seulement une partie du rein porteur de la tumeur au lieu du rein entier.
Conclusion
De nombreuses recherches doivent être menées dans le domaine afin que les professionnels de santé puissent comprendre la nature exacte et les véritables causes du problème. Cependant, il a été compris que le rôle des gènes humains joue ici un rôle très important. Le gène humain est une chose très dynamique et complexe. La nature et le comportement de ces gènes ne sont pas encore complètement compris. Il a été admis que l’on peut les hériter des parents et que les chromosomes des parents peuvent affecter les gènes dans une large mesure. Cependant, la mutation de ces gènes constitue également une partie très importante de l’étude et n’a pas été comprise jusqu’à présent. Différents facteurs peuvent réellement affecter son fonctionnement. Aujourd’hui encore, la prise en charge s’articule autour d’une prise en charge symptomatique.
Références :
- https://www.cancer.net/cancer-types/birt-hogg-dub%C3%A9-syndrome
- https://rarediseases.org/rare-diseases/birt-hogg-dube-syndrome/
