Qu’est-ce que le syndrome de Coffin-Lowry ?
Le syndrome de Coffin-Lowry, comme indiqué, est une maladie génétique à dominante liée à l’X et qui provoque un retard mental sévère ainsi que de graves anomalies de croissance, des problèmes cardiaques,cyphoscoliose, ainsi que des troubles auditifs et visuels. Cette pathologie se caractérise par une déficience intellectuelle, une petite taille, des anomalies musculo-squelettiques et l’apparition soudaine d’une faiblesse musculaire récurrente. Les symptômes sont généralement plus graves chez les hommes que chez les femmes.
Quelles sont les causes du syndrome de Coffin-Lowry ?
La majorité des personnes souffrant du syndrome de Coffin-Lowry présentent une mutation du gène RPS6KA3, présent dans le bras court du chromosome X. La fonction de ce gène est de contrôler la production de protéine RSK2. Cette protéine contrôle les activités d’autres gènes, ce qui est extrêmement essentiel à la survie des cellules nerveuses. Il joue également un rôle important dans l’audition et la mémoire d’une personne. La mutation du gène RPS6KA3 entraîne un déficit dans la production de la protéine RSK2 provoquant le syndrome de Coffin-Lowry.
Quels sont les symptômes du syndrome de Coffin-Lowry ?
Les symptômes du syndrome de Coffin-Lowry comprennent :
- Retard mental sévère
- Anomalies de croissance
- Présence de microcéphalie
- Anomalies cardiaques
- Cyphoscoliose progressive
- Déficience visuelle
- Trouble de l’audition.
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Coffin-Lowry ?
Le diagnostic du syndrome de Coffin-Lowry repose sur les signes et symptômes de la maladie. Des radiographies du squelette sont effectuées pour identifier d’autres caractéristiques de ce trouble. Les résultats des radiographies peuvent révéler une maturité squelettique inadéquate, une épaisseur accrue du crâne, des sinus anormalement gros, un bassin rétréci et d’autres anomalies du système musculo-squelettique. Des tests génétiques visant également à rechercher une mutation dans RPS6KA3 confirment également le diagnostic du syndrome de Coffin-Lowry.
Quels sont les traitements du syndrome de Coffin-Lowry ?
À l’heure actuelle, il n’existe pas de remède définitif contre le syndrome de Coffin-Lowry et le traitement vise à contrôler les symptômes de cette maladie et à prendre des mesures pour réduire l’invalidité. Toute anomalie cardiaque doit être identifiée et traitée le plus tôt possible, c’est pourquoi une surveillance cardiaque étroite est nécessaire pour les personnes atteintes du syndrome de Coffin-Lowry. Des examens radiographiques de routine doivent également être effectués pour vérifier l’état de la colonne vertébrale. Si les anomalies de la colonne vertébrale deviennent trop visibles, un corset peut être nécessaire.
En dehors de cela, des examens neurologiques réguliers doivent être effectués pour vérifier l’état de croissance de l’individu.
Des évaluations ophtalmologiques et auditives régulières doivent également être effectuées pour vérifier l’état de la vision et de l’audition et traiter toute anomalie éventuelle. Si nécessaire, des appareils auditifs peuvent également être fournis pour soulager la déficience auditive.
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