La maladie de Niemann Pick est un groupe de maladies transmises par les parents porteurs du gène muté à leurs enfants. La maladie est caractérisée par une accumulation de lipides dans les cellules d’organes tels que la rate, le foie, les reins, les poumons et même la moelle osseuse. Il existe trois formes courantes de maladie de Niemann Pick, à savoir : Type A, Type B et Type C.[1]Il existe également les types D et E, mais le type D est considéré comme une variante du type C et le type E se développe souvent à l’âge adulte.[2] [3]Les symptômes de la maladie de Niemann Pick varient selon le type et, au stade précoce de la maladie, les symptômes peuvent être peu nombreux. Les types A et B sont mieux diagnostiqués par des analyses de sang ou de moelle osseuse, tandis que les types C et D peuvent être identifiés par une biopsie cutanée.[2]
La maladie de Niemann Pick peut-elle disparaître d’elle-même ?
La maladie de Niemann Pick est une maladie héréditaire que les enfants développent à la suite d’une mutation génétique héréditaire associée à la synthèse et au stockage des lipides. Les types A et B surviennent lorsque les cellules du corps manquent d’une enzyme appelée sphingomyélinase acide (AMS). Cette enzyme est responsable de la dégradation de la sphingomyéline, une substance grasse présente dans les cellules du corps. Dans les cas de maladie de Niemann Pick de type A et B, l’enzyme manque, ce qui signifie que la synthèse de la sphingomyéline n’a pas lieu, ce qui entraîne alors une accumulation de cet acide gras. L’effet d’une altération de l’AMS comprend la mort cellulaire qui rend difficile le bon fonctionnement des organes et peut conduire à une défaillance organique à long terme.
Le type C est attribué à l’incapacité du corps à décomposer correctement le cholestérol et les lipides, ce qui entraîne une accumulation de niveaux élevés de graisses dans le foie et la rate. Il peut également y avoir une accumulation de graisse dans le cerveau. Le type D, également parfois appelé type C1, est associé à la façon dont les substances grasses se déplacent d’une cellule cérébrale à l’autre.[1] [2]Compte tenu de la manière dont la maladie de Niemann Pick se manifeste, il est très peu probable qu’elle puisse disparaître d’elle-même. En effet, il s’agit d’une maladie évolutive qui affecte continuellement votre corps, entraînant diverses complications de santé. Certaines de ces complications comprennent : cécité, lésions cérébrales, handicap, surdité, retard de développement des enfants et le dernier recours est généralement la mort. Inutile de dire qu’il n’existe aucun traitement efficace ni remède pour les différents types de maladie de Niemann Pick.[2]
Remèdes naturels pour la maladie de Niemann Pick
La prise en charge de la maladie de Niemann Pick est principalement bénéfique en termes de traitement des symptômes et de ralentissement de la progression de la maladie. Certains des symptômes qui peuvent être traités chez les patients atteints de la maladie de Niemann Pick sontcataplexie,insomnie,convulsions,dysphagie, bave, problèmes de comportement et problèmes gastro-intestinaux. Certains de ces symptômes, qui peuvent également être considérés comme des complications de la maladie, peuvent être gérés à domicile. Même si la maladie de Niemann Pick est associée à une mauvaise dégradation des corps gras, notamment des lipides et du cholestérol, éviter les aliments gras n’améliore pas nécessairement la maladie.[4]De plus, même les médicaments hypocholestérolémiants ne montrent aucun progrès dans l’arrêt du processus pathologique ni même dans la modification du métabolisme du cholestérol dans les cellules. Néanmoins, un régime pauvre en cholestérol est recommandé, notamment pour les patients de type C.[5]La meilleure façon de gérer la maladie de Niemann Pick est d’obtenir un conseil génétique suffisamment tôt, surtout si vous êtes porteur du gène impliqué.[6]
Conclusion
La maladie de Niemann Pick est une maladie potentiellement mortelle qui touche principalement les enfants. Pour beaucoup, ils ne peuvent pas profiter de la vie comme des enfants normaux en bonne santé en raison des effets de la maladie. La maladie de Niemann Pick est irréversible puisque la mutation génétique est héritée selon un modèle autosomique récessif. Gérer cette maladie à la maison est difficile car il n’existe pas de remèdes naturels spécifiques pour cette maladie. Même un régime pauvre en graisses ne modifie pas la progression de la maladie ni la nature du métabolisme des graisses. La meilleure façon d’assurer le confort de votre enfant est de lui permettre de profiter de la vie au jour le jour et d’envisager des thérapies qui aident à gérer les symptômes et à ralentir la progression de la maladie.
Références :
- https://medicineplus.gov/ency/article/001207.htm
- https://www.indiatoday.in/lifestyle/health/story/story/niemann-pick-disease/1/388873-298316-2014-09-24
- https://www.healthline.com/health/niemann-pick-disease#outlook
- https://www.medicinenet.com/niemann_pick_disease/article.htm#what_is_the_treatment_for_niemann_pick_disease
- https://www.encyclopedia.com/medicine/diseases-and-conditions/pathology/niemann-pick-disease
- https://patient.info/doctor/niemann-pick-disease-pro
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