Qu’est-ce que le syndrome de Hunter ?
Le syndrome de Hunter est une maladie héréditaire extrêmement rare dans laquelle différents organes vitaux du corps et la stature physique d’un individu sont affectés.(1, 4)
Le syndrome de Hunter survient lorsqu’un gène défectueux entraîne un dysfonctionnement ou, dans certains cas, une absence totale de l’enzyme iduronate 2-sulfatase.(2) Cette enzyme est nécessaire à la dégradation des structures moléculaires complexes grâce auxquelles fonctionnent divers processus métaboliques et organes vitaux du corps. Le dysfonctionnement de cette enzyme entraîne l’accumulation de ces structures moléculaires qui, au fil du temps, commencent à infliger de graves dommages aux différents systèmes organiques du corps.
Les organes les plus touchés par le syndrome de Hunter sont le cerveau, les os et d’autres organes vitaux du corps. Cela entraîne un changement significatif de l’expression du visage, un retard de croissance, une défaillance d’organe et des capacités physiques de l’enfant. Le syndrome de Hunter est fréquemment observé chez les garçons et très rarement chez les filles.(1) Le syndrome de Hunter fait partie d’un groupe de conditions métaboliques héréditaires appelées mucopolysaccharidose.(1)
À l’heure actuelle, il n’existe aucun remède contre le syndrome de Hunter et le traitement vise généralement à prévenir une aggravation supplémentaire de cette maladie et à améliorer la qualité de vie du patient.(3, 4) Le syndrome de Hunter est un trouble récessif lié à l’X dans lequel le gène responsable du syndrome de Hunter est hérité de la mère. Vous trouverez ci-dessous le pronostic global ou l’espérance de vie d’un enfant atteint du syndrome de Hunter.
Quel est le pronostic global du syndrome de Hunter ?
En ce qui concerne le syndrome de Hunter, il existe essentiellement deux classes de cette maladie. L’une est la forme la plus bénigne du syndrome de Hunter, avec très peu ou pas de symptômes, et l’autre est la forme la plus grave du syndrome de Hunter avec des symptômes importants.(1) Les deux types de syndrome de Hunter affectent différents systèmes organiques du corps et des structures tissulaires.
Cependant, ceux qui présentent la forme la plus grave ont tendance à avoir un déclin rapide de leurs fonctions intellectuelles à mesure que le syndrome de Hunter progresse.(1) Le syndrome de Hunter progresse à un rythme beaucoup plus rapide chez ces enfants que chez ceux atteints de la forme légère de ce trouble. Il y a une perte significative de la croissance et du développement qu’ils ont réalisés en peu de temps.
Les symptômes du syndrome de Hunter peuvent être observés à partir de 3 ans et lorsque l’enfant atteint la 8e année de vie, son état de santé général se dégrade considérablement. Au total, le pronostic global des enfants atteints d’une forme sévère du syndrome de Hunter est d’environ 10 à 20 ans. Les enfants atteints de formes plus légères de cette maladie ont également des chances limitées de survivre au-delà de la troisième décennie de leur vie, même si tout au long de leur vie, ils ont tendance à avoir une intelligence normale, contrairement aux enfants atteints d’une forme grave de ce trouble.(1)
Les complications cardiovasculaires et respiratoires sont la principale raison pour laquelle ces enfants succombent à cette maladie, quel que soit le type de syndrome de Hunter dont ils souffrent.
Conclusion
En conclusion, dans l’ensemble, le syndrome de Hunter n’a pas un bon pronostic. Le syndrome de Hunter est une maladie héréditaire rare dans laquelle une enzyme qui décompose les structures moléculaires complexes nécessaires aux processus métaboliques et au bon fonctionnement de divers organes vitaux du corps est manquante ou dysfonctionnelle. Le syndrome de Hunter est une maladie autosomique dominante et le gène défectueux est hérité de la mère.
Il existe essentiellement deux formes de syndrome de Hunter, l’une légère et l’autre grave. Le pronostic global des deux formes du syndrome de Hunter est plutôt sombre. Cependant, les enfants atteints d’une forme grave du syndrome de Hunter ont tendance à voir leur état de santé se détériorer rapidement et finissent par succomber à cette maladie avant l’âge de 10 ans. Les enfants atteints de formes plus légères du syndrome de Hunter ont tendance à vivre jusqu’à l’âge adulte ; cependant, même eux ont une courte durée de vie en raison du syndrome de Hunter. Il n’existe pas de remède contre le syndrome de Hunter et les enfants atteints de cette maladie ont donc besoin de beaucoup de soutien et d’aide de la part de leur famille pour faire face à la maladie et à ses complications inhérentes afin d’améliorer leur qualité de vie.
Références :
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidose-type-ii
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27246110
- https://www.webmd.com/children/hunter-syndrome-mps-ii
- https://www.news-medical.net/health/Hunter-Syndrome-Treatments.aspx
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