Qu’est-ce que la maladie de Gorham ou maladie osseuse disparaissante ?
La maladie de Gorham, également connue sous le nom de maladie osseuse disparaissante, est une maladie extrêmement rare du système squelettique qui n’a pas d’étiologie spécifique dans laquelle il existe une prolifération incontrôlée des canaux lymphatiques dans l’os provoquant la résorption et le remplacement de la fibrose osseuse.1La maladie de Gorham ou maladie osseuse disparaissante n’a pas de traitement clair et seuls les traitements menés sont des essais cliniques avec des résultats mitigés.
Quelles sont les causes de la maladie de Gorham ou de la maladie osseuse disparaissante ?
Pour l’instant, l’étiologie de la maladie de Gorham ou de la maladie osseuse disparaissante n’est pas connue et fait l’objet de recherches en cours.1Dans le corps humain, la masse et la force osseuses sont maintenues grâce à un processus de destruction des os, puis au remplacement de l’os détruit par un nouvel os. Ce changement se produit au niveau cellulaire et constitue un processus continu tout au long de la vie d’un individu. Il existe des cellules appelées ostéoclastes, qui sécrètent des enzymes qui absorbent les vieux os et permettent à un autre type de cellules appelées ostéoblastes de former de nouveaux os. Il existe toujours un équilibre parfait entre l’os détruit et l’os formé. Dans la maladie de Gorham ou maladie osseuse disparaissante, cet équilibre entre destruction osseuse et formation osseuse est perturbé pour une raison inconnue, entraînant le remplacement des os par une fibrose.
Quels sont les symptômes de la maladie de Gorham ou de la maladie osseuse disparaissante ?
Les symptômes de la maladie de Gorham ou maladie osseuse disparaissante sont variables selon les os touchés. La maladie de Gorham ou maladie osseuse disparaissante peut toucher n’importe quelle partie du système squelettique, mais les parties les plus fréquemment touchées sont les épaules, le crâne, la ceinture pelvienne, les mâchoires, les côtes et la colonne vertébrale.
Il y a eu quelques cas où cette maladie est complètement asymptomatique et la maladie apparaît après que l’individu a subi une fracture, même avec un traumatisme ou une blessure légère, ou même l’os peut se briser de lui-même. Après la blessure, il peut y avoir une douleur atroce et un gonflement au niveau de la zone blessée. Les symptômes les plus courants de la maladie de Gorham ou de la maladie osseuse disparaissante sont des douleurs sans raison valable qui s’aggravent avec le temps et s’accompagnent d’une faiblesse et parfois d’une déformation perceptible de la zone. La vitesse à laquelle la maladie de Gorham ou la maladie osseuse disparaissante progresse est inconnue, il est donc difficile de prédire un pronostic pour la maladie de Gorham ou la maladie osseuse disparaissante. Dans certains cas, la maladie peut commencer à entrer en rémission sans aucune intervention et, dans certains cas, cela peut atteindre des proportions mortelles. Il y a également eu des cas de maladie de Gorham ou de maladie osseuse disparaissante récidivant après avoir été en rémission pendant un certain temps. Si la colonne vertébrale ou le crâne est touché, le pronostic de guérison est extrêmement sombre. En fin de compte, la personne affectée finit généralement par être complètement invalide en raison de la maladie de Gorham ou de la maladie osseuse disparaissante. Si les côtes ou la colonne thoracique sont impliquées dans la maladie de Gorham ou la maladie osseuse disparaissante, la personne affectée peut en souffrir.douleur thoraciqueet des difficultés respiratoires indiquant une progression de la maladie des os vers la poitrine.
Comment diagnostique-t-on la maladie de Gorham ou la maladie osseuse disparaissante ?
Certaines des façons de diagnostiquer la maladie de Gorham ou la maladie osseuse disparaissante sont :
Si une biopsie de la zone touchée est effectuée, elle montrera la présence de tissu angiomateux. Il n’y aura pas de réponse ostéoblastique ni de calcifications dystrophiques. Il y aura des signes de résorption osseuse progressive. Il y aura également présence de lésions non ulcéreuses. Si une étude radiographique telle qu’une radiographie est effectuée au début, elle montrera des changements compatibles avecl’ostéoporose. Au fil du temps, à mesure que la maladie progresse, des déformations osseuses apparaîtront, clairement visibles sur les images. Finalement, des études révéleront une perte osseuse complète et la formation d’une fibrose sur l’os. Cette première indication de la maladie de Gorham ou de la maladie osseuse disparaissante sera l’apparition d’une fracture qui ne guérira pas correctement. Pour confirmer le diagnostic, diverses études radiographiques comme l’IRM et la tomodensitométrie seront réalisées pour confirmer la fibrose remplaçant l’os. Une biopsie chirurgicale est également effectuée pour confirmer le diagnostic de maladie de Gorham ou de maladie osseuse disparaissante.
Comment traite-t-on la maladie de Gorham ou la maladie osseuse disparaissante ?
L’objectif principal du traitement de la maladie de Gorham ou de la maladie osseuse disparaissante est de contrôler les symptômes. Dans certains cas, la maladie de Gorham ou la maladie osseuse disparaissante entre d’elle-même en rémission spontanée et aucun traitement spécifique n’est requis pour de tels cas. Un traitement agressif est nécessaire dans les cas où la maladie a considérablement progressé. Le traitement de la maladie de Gorham ou de la maladie osseuse disparaissante dépend de la partie touchée. Certaines des options de traitement en fonction de la zone touchée sont les suivantes :
- Pleurodèse
- Shunt pleuropéritonéal
- Radiothérapie
- Pleurectomie
- Thoracentèse
- Chimiothérapie
- Sclérothérapie
- Biphosphonate
- Résection chirurgicale
- Ciment osseux percutané
- Greffe osseuse.
À l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement connu pour la maladie de Gorham ou la maladie osseuse disparaissante qui se soit révélé efficace. Tous les traitements sont désormais effectués sur une base expérimentale. Dans certains cas, une combinaison des procédures mentionnées ci-dessus peut être nécessaire et dans certains cas, toutes les procédures ci-dessus peuvent ne pas parvenir à contrôler les symptômes provoqués par la maladie de Gorham ou la maladie osseuse disparaissante.
Références :
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4409187/
