La maladie de Niemann Pick est une maladie génétique progressive qui entraîne une accumulation de cholestérol et d’autres corps gras (tels que les cires, les acides gras, les huiles et les lipides) et de cholestérol dans les cellules, entraînant éventuellement la mort. Les personnes atteintes de la maladie de Niemann-Pick ont un métabolisme lipidique anormal et cela affecte généralement le foie, la rate, le cerveau etmoelle.
Les maladies de Niemann Pick de types A et B sont souvent déclenchées en raison de mutations génétiques du gène SMPD1. Ces enzymes sont responsables du fonctionnement anormal des protéines. Cependant, les chercheurs ont estimé que le problème sous-jacent dans les types A et B est dû à des mutations du gène SMPD1 et à l’absence de l’enzyme sphingomyélinase acide.
Combien de temps faudra-t-il pour se remettre de la maladie de Niemann Pick ?
Si la maladie de Niemann Pick était diagnostiquée dès les premiers stades, l’espérance de vie serait bien meilleure. Il n’y a pas de place pour le rétablissement de cette maladie, mais plusieurs types de recherches sont menés par les scientifiques pour déterminer un traitement potentiel et des thérapies de soutien pour une gestion efficace de cette maladie.
La maladie de Niemann Pick est hautement mutable, et la survenue de ce trouble ainsi que ses signes précis diffèrent d’un individu à l’autre, peut-être même parmi les membres d’une même famille.
La maladie de Niemann Pick est associée à un groupe plus large de plus de 50 syndromes appelés troubles du stockage lysosomal. Certains des autres symptômes courants sontataxie(une maladie dégénérative du système nerveux consistant en un manque de coordination volontaire des mouvements musculaires entraînant l’incapacité de bouger les yeux verticalement), un tonus musculaire involontaire, des infections pulmonaires, une faible numération plaquettaire et des troubles pulmonaires graves.
Combien de temps durent les symptômes ?
Cette maladie peut cependant se développer chez les individus quel que soit leur âge ; les enfants et les nouveau-nés ont un risque plus élevé de contracter cette maladie.
Symptômes de type A
- Les signes et symptômes du type A de la maladie de Niemann Pick sont diagnostiqués au cours des premiers mois de la vie
- Tache rouge cerise de la macula
- Mouvements de torsion involontaires des doigts, des mains, des orteils et des pieds
- Infiltrations diffuses réticulaires ou finement nodulaires
- lésions cérébrales ainsi que d’autres problèmes neurologiques, comme une perte de réflexes
- Retard de développement global
- Certains enfants peuvent survivre jusqu’à l’âge de 5 ans, mais la plupart d’entre eux meurent en bas âge.
Symptômes de type B
Les signes de type B de la maladie de Niemann Pick apparaissent généralement à la fin de l’enfance ou à l’adolescence. Les signes et symptômes peuvent inclure
- Unfoie hypertrophiéet la rate
- Fonction pulmonaire altérée
- Retard de croissance et retard de l’âge osseux (minéralisation osseuse ralentie)
- Un faible nombre de plaquettes dans le sang
La maladie de Niemann Pick de type B n’est pas aussi mortelle que le type A. Il existe certaines mesures pour combattre les symptômes et prolonger la durée de vie des patients. Les nourrissons et les enfants atteints de ce type survivent jusqu’à la petite ou à la fin de l’enfance. Cependant, ils connaissent de multiples complications et défaillances d’organes.1.2
Symptômes de type C
Les symptômes du type C de la maladie de Niemann Pick sont souvent observés chez les enfants vers 5 ans. Mais des études médicales indiquent que les individus, quel que soit leur âge, sont touchés par cette maladie.
- Paralysie supranucléaire verticale du regard
- jalons du développement
- déclin cognitif présénile
- Le développement progressif de symptômes psychiatriques résistants au traitement
- difficulté à parler et à avaler
C’est l’un des types les plus mortels. On estime que la maladie de Niemann Pick de type C survient chez 1 naissance vivante sur 120 000. De nombreuses pathologies ne sont pas diagnostiquées et finissent par entraîner des complications graves, voire mortelles. Un diagnostic potentiel aide à identifier cette condition ; ainsi, l’espérance de vie dépend invariablement de la gravité de la maladie. Dans la plupart des cas, les enfants ne vivent pas plus de 5 ans. Cependant, lorsque cela survient à la fin de l’enfance ou à l’adolescence, ils vivent jusqu’à 20 ans.3
Références :
- Maladie de Niemann Pick – Clinique de Clevelandhttps://my.clevelandclinic.org/health/articles/6059-niemann-pick-disease-np
- Quels sont les symptômes de la maladie de Niemann-Pick ?https://www.healthline.com/health/niemann-pick-disease#symptoms
- Base de données sur les maladies rares – Maladie de Niemann Pickhttps://rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c/
Lire aussi :
- Maladie de Niemann-Pick : types, causes, symptômes, diagnostic, traitement, pronostic, prévention
