La dystrophie musculaire est une maladie génétique due à une mutation génétique. Cette mutation peut survenir soit à la naissance, soit se développer plus tard dans la vie. Cependant, il existe différents types de dystrophie musculaire qui sont plus répandus dans l’enfance, mais les adultes développent également une dystrophie musculaire.1
Les adultes peuvent-ils souffrir de dystrophie musculaire ?
La dystrophie musculaire ne concerne pas exclusivement les enfants. Elle peut se développer à n’importe quel stade de la vie, y compris à l’âge adulte. Il s’agit d’une maladie génétique qui peut être soit congénitale, c’est-à-dire que la maladie est présente dès la naissance, soit acquise, c’est-à-dire qu’elle peut être contractée plus tard dans la vie. Dans la dystrophie musculaire, le gène responsable de la synthèse de la dystrophine est muté entraînant l’absence de cette protéine. Les symptômes comprennent une faiblesse musculaire et des spasmes musculaires. Cette mutation est due à des facteurs environnementaux et toute personne, quel que soit son âge, exposée à ces facteurs, les risques de dystrophie musculaire sont très élevés.
Il a été constaté que certains types de dystrophie musculaire se développent plus tard dans la vie que d’autres types de dystrophie musculaire. La dystrophie musculaire des ceintures survient plus tard dans la vie et se caractérise par un affaiblissement des muscles des ceintures pelviennes et scapulaires.2La dystrophie musculaire ophtalmoplégique est un autre type qui présente ses symptômes plus tard dans la vie. La maladie se caractérise par des symptômes similaires à ceux de la myasthénie grave, tels que des paupières tombantes. De plus, la capacité de la personne à avaler est considérablement réduite.
La dystrophie musculaire myotonique est également fréquente plus tard dans la vie. Les muscles du cou et du visage sont touchés dans cette dystrophie musculaire. La dystrophie musculaire facioscapulo-humérale survient plus tard dans la vie, bien qu’elle puisse également se développer pendant l’enfance.3Les muscles des épaules sont principalement touchés dans cette dystrophie musculaire.
Diagnostic de la dystrophie musculaire
Niveau de créatinine kinase sérique: La créatine kinase est l’enzyme présente dans les muscles. Dans la dystrophie musculaire, les muscles sont atrophiés et endommagés, augmentant ainsi le niveau de cette enzyme dans le sang. Ainsi, en testant la présence de cette enzyme à des niveaux élevés dans le sang, des lésions musculaires peuvent être diagnostiquées. Il s’agit d’un test préliminaire pour la dystrophie musculaire, car le niveau de cette enzyme peut également augmenter en cas d’inflammation, d’infections ou d’exercice intense.
- Électromyographie :Les muscles du patient souffrant de dystrophie musculaire étant faibles, une IRM musculaire est réalisée pour analyser la conductivité électrique du muscle. L’activité électrique est mesurée par électromyographie et la faiblesse du muscle est notée.
- Biopsie musculaire :La biopsie musculaire est le processus consistant à retirer une partie du muscle affecté et à l’analyser en laboratoire. Cela donnera une idée du problème musculaire. Cela aide également à identifier les dommages structurels aux fibres musculaires.
- IRM musculaire :L’IRM musculaire est utilisée pour identifier tout muscle endommagé ou tout muscle anormal lié notamment aux organes vitaux tels que le cœur ou les poumons. De plus, l’IRM musculaire aide également à analyser l’étendue de la progression de la maladie en termes de lésions musculaires.
- Tests génétiques :Les tests génétiques sont la meilleure méthode pour déterminer si le patient souffre de dystrophie musculaire. La dystrophie musculaire est une maladie génétique caractérisée par la mutation du gène responsable de la synthèse de la dystrophine. Ainsi, en effectuant des tests génétiques et en analysant ce gène particulier, la maladie peut être diagnostiquée de manière concluante.
- Radiographie thoracique :La radiographie pulmonaire est utilisée pour analyser les organes importants tels que les poumons et le cœur. Il s’agit d’analyser tout processus anormal dans ces organes, tel que tout engagement cardiaque ou la présence de tout liquide dans la cavité pleurale.
- Tomodensitométrie :La dystrophie musculaire est une affection dans laquelle les muscles sont endommagés en raison de l’absence d’une protéine appelée dystrophine. Le scanner est réalisé pour identifier la présence de toute lésion musculaire, notamment au niveau des organes vitaux.
- Échocardiogramme :Le fonctionnement du cœur dépend totalement des muscles cardiaques et toute anomalie des muscles cardiaques entraîne des complications potentiellement mortelles. L’échocardiogramme est effectué pour analyser la fonction du cœur en termes de muscles et de valvules.
Conclusion
Les adultes peuvent également souffrir de dystrophie musculaire. Les types de dystrophie musculaire observés chez les adultes comprennent la dystrophie musculaire des ceintures, la dystrophie musculaire ophtalmoplégique, la dystrophie musculaire myotonique et la dystrophie musculaire facioscapulohumérale.
Références :
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3371686/
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/limb-girdle-muscular-dystrophy
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/facioscapulohumeral-muscular-dystrophy
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