La maladie de Niemann Pick est une maladie grave et potentiellement mortelle. Elle affecte divers organes vitaux du corps. La maladie est due à une mutation génétique. La maladie de Niemann pick est une maladie non contagieuse.
À quel point la maladie de Niemann Pick est-elle dangereuse ?
La maladie de Niemann Pick est une maladie rare. Il s’agit d’une maladie héréditaire qui survient à cause d’une mutation génétique. La maladie de Niemann Pick est un groupe de maladies et ses différents types comprennent la NPA, la NPB et la NPC. Tous les types ci-dessus sont causés par une mutation de différents gènes. Différents types de maladie de Niemann Pick présentent un niveau de danger différent. Le type A est le plus dangereux avec un taux de mortalité élevé. Voici quelques-unes des complications de la maladie de Niemann Pick :
- Hépatosplénomégalie :Cette complication est le plus souvent observée chez les patients souffrant de la maladie de Niemann Pick de type A. Le foie et la rate du patient sont hypertrophiés. La maladie se retrouve chez les nourrissons et la croissance est généralement retardée. Les nourrissons ne parviennent pas à prendre du poids.1
- Trouble du système nerveux central :Le SNC est largement affecté dans la maladie de Niemann Pick de type A et de type C. Le patient souffre d’un retard mental et le développement des capacités physiques est retardé.2 Les effets sur le système nerveux central sont progressifs et la plupart des patients atteints de la maladie de Niemann Pick de type A décèdent au cours des deux premières années de leur vie. D’autres symptômes liés au système nerveux central impliquentdystonie,cataplexie, convulsions, démence progressive et paralysie du regard vertical.
- Insuffisance hépatique : Insuffisance hépatiquesurvient dans tous les types de maladie de Niemann Pick. Les maladies du foie sont graves dans la maladie de Niemann Pick. Les maladies du foie comprennent une jaunisse persistante, une insuffisance hépatique cholestatique et une ascite.3 Le patient souffre d’une fibrose hépatique pouvant évoluer vers une cirrhose.
- Hémorragie et thromboembolie :Chez certains patients atteints de la maladie de Niemann Pick, les taux de plaquettes sont faibles et peuvent entraîner des saignements. Les épisodes de tels saignements nécessitent des transfusions sanguines. Il a également été présumé que la maladie de Niemann Pick est une affection caractérisée par un stade préthrombotique pouvant entraîner une thromboembolie.4
- Dépendance à l’oxygène :Les patients souffrant de la maladie de Niemann Pick peuvent également souffrir d’une dépendance à l’oxygène. Une maladie pulmonaire progressive est également observée chez les patients atteints de cette maladie.
- Rupture splénique :Certaines activités, comme les sports de contact, doivent être évitées chez les patients atteints de la maladie de Niemann Pick. Ces activités augmentent le risque de rupture splénique chez les patients atteintssplénomégalie.
- Infections pulmonaires :Les patients atteints de la maladie de Niemann Pick souffrent d’infections récurrentes des voies respiratoires. L’hypoxie, la dyspnée et la maladie pulmonaire interstitielle sont d’autres manifestations de cette maladie.
- Détérioration progressive :La maladie de Niemann Pick est une maladie évolutive qui augmente la gravité des symptômes. Elle entraîne une détérioration intellectuelle progressive chez les enfants et la maladie du foie évolue également vers une insuffisance hépatique.
- Cécité et surdité :La maladie de Niemann Pick entraîne également la cécité et la surdité. Une paralysie oculaire et une opacification de la cornée dues à l’accumulation de matériaux peuvent également survenir chez certains patients. Près de 74 % des patients atteints de la maladie de Niemann Pick ont une perte auditive d’au moins une oreille.5
La maladie de Niemann Pick est-elle contagieuse ?
La maladie de Niemann Pick est une maladie non contagieuse. La maladie est due à une mutation génétique. Les maladies causées par une mutation génétique ne se propagent pas. L’apparition des symptômes est très variable dans cette maladie. La maladie est divisée en types A, B et C. Alors que les types A et B sont diagnostiqués à l’aide d’un échantillon de sang, le type C est diagnostiqué par l’analyse d’un échantillon de peau. Les types A et B sont dus à une mutation du gène SMPD1, tandis que le type C est dû à la mutation du gène NPC 1 ou NPC 2. La maladie a une transmission autosomique récessive6ce qui indique que les deux copies doivent être mutées pour développer la maladie.
Conclusion
La maladie de Niemann Pick est une maladie très dangereuse. Elle affecte divers organes vitaux. Les complications comprennent l’insuffisance hépatique, la dépendance à l’oxygène, l’hémorragie, la cécité, la surdité et la rupture splénique. La maladie n’est pas contagieuse et est due à une mutation génétique.
Références :
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/niemann-pick-disease
- https://emedicine.medscape.com/article/1114349-clinical#b3
- https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0387760418304807
- https://n.neurology.org/content/90/15_Supplement/P1.322
- https://rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c/
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/niemann-pick/symptoms-causes/syc-20355887
Lire aussi :
- Maladie de Niemann-Pick : types, causes, symptômes, diagnostic, traitement, pronostic, prévention
