Qu’est-ce que l’achondroplasie ?
L’achondroplasie est un trouble de la croissance osseuse. L’achondroplasie est le type de petite taille disproportionnée le plus courant.1L’achondroplasie est une maladie qui touche un enfant sur 15 000 à un sur 40 000. L’achondroplasie est une affection qui survient généralement en raison d’une altération ou d’une mutation génétique du gène du récepteur 3 du facteur de croissance des fibroblastes. Le gène FGFR3 donne naissance à une protéine connue sous le nom de récepteur 3 du facteur de croissance des fibroblastes, responsable de la conversion du cartilage en os. FGFR3 est le seul et unique gène associé à l’achondroplasie. L’achondroplasie affecte les enfants n’ayant qu’une seule copie du gène FGFR3 normal et une seule copie de la mutation du gène FGFR3.
Achondroplasie signifie littéralement sans formation de cartilage, mais en réalité l’achondroplasie est une condition qui n’affecte en rien la formation du cartilage. Le véritable problème de l’achondroplasie est la conversion du cartilage en os, en particulier les os longs du corps, qui n’a pas lieu.
La plupart des cas d’achondroplasie concernent des parents de taille moyenne où la mutation du gène FGFR3 est provoquée dans l’un des spermatozoïdes ou dans l’ovule du parent avant la conception. Dans certains cas, l’enfant hérite de la maladie d’un parent déjà atteint d’achondroplasie.
L’achondroplasie est une maladie héréditaire qui entraîne une taille anormalement courte associée à des membres disproportionnellement courts. L’achondroplasie est une condition dans laquelle la taille moyenne d’un adulte est enregistrée à 52 pouces ou 4 pieds 4 pouces chez les hommes et à 49 pouces ou 4 pieds 1 pouce chez les femmes.
Les enfants souffrant d’achondroplasie doivent être surveillés attentivement et bénéficier d’un bon soutien pour leur adaptation sociale.
Types d’achondroplasie
Vous trouverez ci-dessous quelques types courants d’achondroplasie :
- Pseudo-achondroplasie :Bien que l’apparence du visage soit normale, l’enfant peut développer des plaques de croissance irrégulières au niveau des genoux et des hanches.2
- Hypochondroplasie :L’hypochondroplasie est une maladie qui affecte moins gravement l’enfant. La taille de l’enfant est supérieure à 54 pouces, à l’exclusionsténose vertébrale.
Épidémiologie de l’achondroplasie
L’achondroplasie est l’une des anomalies congénitales les plus anciennes reconnues. Environ 1 naissance sur 25 000 dans le monde est atteinte d’achondroplasie. L’achondroplasie a été observée de la même manière dans toutes les races et chez les hommes et les femmes.
La compression de la moelle épinière et/ou l’obstruction des voies respiratoires supérieures augmentent le risque de décès chez les nourrissons.
Causes de l’achondroplasie
- L’achondroplasie est considérée comme une maladie génétique. L’achondroplasie survient lorsque certains gènes directeurs du corps commencent à fonctionner de manière incorrecte. Cela conduit à un fonctionnement anormal du récepteur du facteur de croissance des fibroblastes, c’est-à-dire des protéines du corps. Cela entraîne souvent un ralentissement de la croissance des os qui se produit dans le cartilage du cartilage de croissance, ce qui entraîne une stature plus courte, des os plus courts et des os de forme anormale.
- L’achondroplasie est également due à un défaut génétique transmis d’un parent à un enfant en raison d’une mutation spontanée se produisant dans l’embryon en croissance.
Signes et symptômes de l’achondroplasie
- Petite taille.
- Front proéminent.
- Jambes et bras abrégés.
- Jambes arquées.
- Tonus musculaire réduit.
- Taille de la tête disproportionnée par rapport au reste du corps.
- Sténose vertébrale.
- Les personnes souffrant d’achondroplasie peuvent avoir des problèmes respiratoires tels que l’apnée.
- Écart persistant entre l’annulaire et les doigts longs entraînant un aspect anormal de la main.
- Courbures de la colonne vertébrale telles quelordoseetcyphose.
- Dents mal alignées et encombrées.
- Pieds plats larges et courts.
- Une infection de l’oreille moyenne est souvent observée.
- Intelligence normale.
- Le problème au bas du dos provoque des maux de dos qui créent des difficultés lors de la marche.
- Obésité.
- Retard dans la réalisation des étapes de développement.
Traitement de l’achondroplasie
- Il n’existe aucun remède particulier pour traiter l’achondroplasie. Des courbes de croissance spéciales standardisées pour l’achondroplasie aident à surveiller la taille, le poids et le périmètre crânien des enfants nés avec cette maladie. D’autres anomalies physiques secondaires peuvent être observées chez les patients en raison d’une achondroplasie, telles que des problèmes respiratoires ou des troubles de la colonne vertébrale, et celles-ci doivent être traitées en conséquence.
- Une IRM et une tomodensitométrie peuvent être nécessaires pour une évaluation future des signes de compression de la moelle épinière et de faiblesse musculaire sévère. Différentes manières et mesures de contrôle du poids sont recommandées dès le plus jeune âge.
- Les problèmes respiratoires dus à l’achondroplasie peuvent devoir être traités en conséquence, par exemple avec une CPAP à travers un masque nasal, une ouverture chirurgicale dans les voies respiratoires, c’est-à-dire une trachéotomie ou une ablation chirurgicale des végétations adénoïdes et des amygdales, ce qui peut aider à corriger l’apnée obstructive du sommeil.
- Une décompression sous-occipitale, si nécessaire, est effectuée pour réduire la pression sur le cerveau en cas de problèmes liés aux membres inférieurs comme le clonus, l’hypopnée centrale et l’hyperréflexie.
Tests pour diagnostiquer l’achondroplasie
Un examen subjectif et objectif complet est réalisé pour diagnostiquer l’achondroplasie.
Les tests pour diagnostiquer l’achondroplasie peuvent inclure :
- Tests génétiques afin de rechercher la mutation du gène FGFR3.
- Les rayons X peuvent aider davantage au diagnostic.
Références :
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1152/
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/pseudoachondroplasia
