Il existe de nombreux types de dystrophies musculaires, en fait il en existe environ 30 types qui affectent des groupes musculaires distincts, surviennent à différents âges, avec des modes de transmission et des changements de gravité. Certains types de dystrophie musculaire (DM) sont très rares.1La plupart des dystrophies musculaires surviennent pendant l’enfance ou l’adolescence. Il existe peu de types de dystrophie musculaire qui surviennent après 40 ans.
Dystrophie musculaire distale
La dystrophie musculaire distale (DMD) est un type de dystrophie musculaire qui affecte les muscles distaux du corps tels que l’avant-bras, les mains, les jambes et les pieds.1On observe une émaciation et une faiblesse dans ces groupes musculaires. Il s’agit d’un type rare de dystrophie musculaire ; la transmission est autosomique dominante ou récessive. La mutation concerne la protéine dysferline et peut survenir aussi bien chez les hommes que chez les femmes.
Elle survient généralement entre 40 et 60 ans, mais elle peut survenir à tout moment de la vie, de la petite enfance à l’âge adulte. La DMD est un type de dystrophie musculaire moins grave et la progression de la maladie est lente par rapport aux autres types de dystrophie musculaire.
Il existe plusieurs types de DMD comme la myopathie distale, la myopathie distale avec vacuoles cerclées, la myopathie distale avec signes des cordes vocales et pharyngés, la myopathie à corps d’inclusion de type 2, la myopathie distale de Laing, la myopathie distale de Laing à début précoce, la myopathie distale tibiale, la myopathie distale de Welander. La transmission est une transmission autosomique dominante ou récessive.
Les symptômes, la gravité et la progression diffèrent selon le type de DMD, généralement une fonte musculaire et une faiblesse dans les muscles distaux, et dans certains types, cela peut progresser et impliquer également le muscle proximal. Il n’existe aucun remède contre la DMD ; le traitement vise à réduire les symptômes.
Dystrophie musculaire oculopharyngée
La dystrophie musculaire oculopharyngée (OPMD) affecte les paupières supérieures et les muscles de la gorge.1C’est un type rare de dystrophie musculaire ; elle touche aussi bien les hommes que les femmes âgés de 40 à 50 ans. La transmission est autosomique dominante ou récessive, la forme autosomique dominante étant plus fréquente que la forme récessive. La mutation se situe dans la protéine qui se lie aux molécules pour aider d’autres protéines à se lier à la molécule.
Les paupières supérieures et les muscles de la gorge sont initialement touchés et les premiers symptômes qui apparaissent sont des yeux tombants (ptosis) et des difficultés à avaler (dysphagie). La progression de la maladie est très lente, mais à mesure que la maladie progresse, des faiblesses et une atrophie peuvent survenir au niveau des muscles du cou et des membres supérieurs. Certains types d’OPMD touchent également les membres inférieurs, ces personnes ayant des difficultés à marcher. Parfois, cela implique les muscles cardiaques et provoque des maladies cardiaques. Pas de traitement spécifique, uniquement un traitement symptomatique.
Dystrophie Musculaire Facioscapulohumérale
La dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSHMD) affecte les muscles du visage, de l’omoplate (omoplate) et du haut du bras (humérus).1Cela se produit généralement chez les adolescents, garçons et filles, mais parfois chez les hommes et les femmes de plus de 40 ans.
Les premiers symptômes apparaissent au niveau des yeux avec des difficultés à ouvrir et fermer les yeux, puis dans la bouche avec des difficultés à sourire ou à plisser les yeux. La faiblesse des muscles de l’omoplate donne naissance à l’omoplate ailée, la faiblesse du haut des bras entraîne des difficultés à bouger le bras. Certaines personnes ont des difficultés à avaler, à parler et à entendre. La plupart des FSHMD ont une durée de vie normale, elles affectent rarement les muscles cardiaques et respiratoires et la progression de la maladie est très lente.
Résumé
Il existe environ 30 types de dystrophies musculaires (DM), seuls quelques types de dystrophies musculaires surviennent après l’âge de 40 ans. La dystrophie musculaire distale (DMD) est un type de DM qui affecte les muscles distaux du corps tels que l’avant-bras, les mains, les jambes et les pieds. Elle survient généralement entre 40 et 60 ans, mais elle peut survenir à tout moment de la vie, de la petite enfance à l’âge adulte. La dystrophie musculaire oculopharyngée (OPMD) affecte les paupières supérieures et les muscles de la gorge. C’est un type rare de dystrophie musculaire ; elle touche aussi bien les hommes que les femmes âgés de 40 à 50 ans.
La dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSHMD) affecte les muscles du visage, de l’omoplate (omoplate) et du haut du bras (humérus). Cela se produit généralement chez les adolescents, garçons et filles, mais cela se produit parfois chez les hommes et les femmes de plus de 40 ans.
Références :
- https://www.nichd.nih.gov/health/topics/musculardys/conditioninfo/types
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