Les dystrophies musculaires font référence à un groupe de diverses maladies génétiques qui caractérisent une faiblesse musculaire progressive et une atrophie, c’est-à-dire une émaciation. Ses principaux types sont Becker et Duchenne, qui sont tous deux des problèmes de santé liés.1Pour cette raison, ils affectent principalement les muscles squelettiques utilisés principalement pour les mouvements du corps et les muscles cardiaques ou cardiaques. Ces deux types de dystrophie musculaire surviennent souvent de manière exclusive chez les hommes.
Quelle protéine est affectée par la dystrophie musculaire ?
La dystrophine est la protéine responsable de la dystrophie musculaire. Les mutations génétiques provoquent les formes de dystrophie musculaire de Becker et de Duchenne.2Le gène DMD donne des instructions pour créer une protéine, à savoir la dystrophine, principalement présente dans les muscles cardiaques et squelettiques. La protéine dystrophine stabilise et protège les fibres musculaires et joue en même temps un rôle majeur dans la signalisation chimique à l’intérieur des cellules du corps. Les mutations génétiques associées à la dystrophie musculaire modifient à la fois la fonction et la structure de la dystrophie ou évitent la production de toute dystrophie fonctionnelle.
Les cellules musculaires qui ne reçoivent pas de protéines de dystrophine en quantité suffisante subissent des dommages, car les muscles se contractent et se détendent à plusieurs reprises pendant que vous effectuez différentes activités.
Les fibres endommagées s’affaiblissent ou meurent avec le temps, entraînant des problèmes cardiaques et une faiblesse musculaire associés aux dystrophies musculaires.
Les mutations entraînant une version anormale de la protéine pour conserver quelques fonctions corporelles provoquent souvent une dystrophie musculaire de type Becker. D’un autre côté, des mutations empêchant la production de dystrophine, c’est-à-dire de protéines fonctionnelles, provoquent une dystrophie musculaire de type Duchenne. Comme les dystrophies musculaires de type Becker et Duchenne sont dues à une dystrophie manquante ou défectueuse, les experts appellent ces affections des dystrophinopathies.
L’héritage lié à l’X provoque la dystrophie musculaire
Les individus héritent souvent de cette condition sous la forme d’un schéma récessif lié à l’X. Le gène associé reste présent sur le chromosome X, c’est-à-dire l’un des deux chromosomes sexuels différents. Chez les hommes possédant un seul chromosome, une copie altérée du gène respectif présent dans chaque cellule suffit à provoquer une dystrophie. Dans le cas des femmes possédant deux chromosomes X, des mutations peuvent avoir lieu dans les deux copies du gène et provoquer une dystrophie musculaire.
Cependant, les femmes ont rarement deux copies altérées différentes de leurs gènes, les hommes étant souvent touchés en raison de troubles récessifs par rapport aux femmes. L’une des principales caractéristiques d’un type d’héritage lié à l’X est que les pères sont incapables de transmettre les traits liés à l’X à leurs enfants. Dans la plupart des cas, l’homme atteint hérite d’une mutation génétique de sa mère porteuse d’une copie altérée du gène de la dystrophie musculaire.
Signes et symptômes, effets sur les patients atteints de dystrophie musculaire
Les dystrophies de Becker et de Duchenne présentent les mêmes signes et symptômes, mais sont dues au même type de mutation génétique. Cependant, la différence entre les deux affections réside dans l’âge d’apparition, le niveau de gravité et le taux de progression. Si un garçon souffre de dystrophie musculaire de Duchenne, il peut ressentir une faiblesse musculaire au cours de sa petite enfance et son état s’aggrave rapidement.
Les enfants affectés ont donc un retard dans leurs capacités motrices, comme marcher, s’asseoir et se tenir debout, tandis que quelques-uns d’entre eux peuvent avoir besoin d’un fauteuil roulant à l’adolescence. Les signes et symptômes de la dystrophie de Becker sont relativement légers et variables. Dans de nombreuses pathologies, les patients présentent une faiblesse musculaire apparente plus tard au cours de leur enfance ou de leur adolescence, tandis que leur état s’aggrave lentement.
Si nous analysons la maladie en détail, nous constaterons que la faiblesse musculaire commence dès le plus jeune âge, c’est-à-dire à partir de 3 ans, et affecte initialement la région pelvienne, les épaules, les cuisses et les hanches, ainsi que les muscles squelettiques présents dans le tronc, les jambes et les bras. De plus, les mollets grossissent et lorsque le patient atteint le début de l’adolescence, il éprouve des problèmes au niveau des muscles respiratoires et cardiaques.
Conclusion
Sur la base des aspects mentionnés ci-dessus concernant la protéine dystrophine, les mutations génétiques et la transmission liée à l’X, les signes et symptômes, ainsi que d’autres symptômes majeurs liés à la dystrophine musculaire, nous devrions dire que la dystrophie musculaire se produit en raison d’une altération ou d’une mutation génétique qui empêche la production de dystrophine ou la produit de manière anormale.
Références :
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/duchenne-and-becker-muscular-dystrophy#genes
- https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Hope-Through-Research/Muscular-Dystrophy-Hope-Through-Research
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