La dystrophie musculaire est une maladie génétique touchant le fonctionnement des muscles. Comme il n’existe aucun remède contre la maladie, le pronostic dépend de divers facteurs.1De plus, diverses options de traitement sont disponibles pour contribuer à améliorer la qualité de vie.
Quel est le pronostic pour une personne atteinte de dystrophie musculaire ?
La dystrophie musculaire est une maladie incurable car le problème réside dans des gènes anormaux. Les gènes responsables de la synthèse de la dystrophine sont mutés. La dystrophine est la substance qui permet d’étirer les muscles. Le pronostic de la dystrophie musculaire dépend des facteurs suivants :
- Muscles touchés :Le pronostic de la maladie dépend du type de muscles touchés. Si les muscles touchés ne font pas partie des organes vitaux tels que les muscles des jambes ou des mains, le pronostic est alors favorable et le patient peut vivre plus longtemps à condition que la maladie soit correctement prise en charge. Cependant, si les muscles impliqués sont liés à des organes vitaux tels que le système respiratoire ou le cœur, la durée de vie est considérablement réduite.
- Progression de la maladie :Le pronostic de la maladie dépend également de la progression de la maladie. Certains types de dystrophie musculaire progressent lentement et sont faciles à gérer.2Les patients dont la maladie évolue lentement ont un meilleur diagnostic que ceux dont la maladie évolue très rapidement.
- Acquis ou congénital :La dystrophie musculaire est divisée en congénitale ou acquise. On dit que le type congénital est plus grave que la maladie acquise. Par exemple, les anomalies cérébrales sont plus graves dans la dystrophie musculaire congénitale que dans la dystrophie musculaire acquise.
- Degré de faiblesse musculaire :Le degré de faiblesse musculaire associé à la dystrophie musculaire a également un impact sur le pronostic.2Si les muscles cardiaques sont faibles et ne sont pas capables de remplir efficacement leur fonction, le pronostic du patient sera alors sombre.
- Apparition des symptômes :La survenue des symptômes joue également un rôle majeur dans le pronostic. Si les symptômes apparus sont tels qu’ils entravent les processus vitaux tels que les fonctions cérébrales, cardiaques ou respiratoires, alors ces patients ont un mauvais pronostic et une durée de vie limitée.
- Stade de la maladie :Le stade de la maladie affecte également le pronostic. Il est important de diagnostiquer la maladie à un stade précoce afin qu’elle puisse être prise en charge correctement et que le pronostic soit favorable.
- Réponse au traitement :Diverses options de traitement sont disponibles pour gérer la maladie. Cependant, il n’existe aucun remède contre la maladie. Les médicaments utilisés pour gérer la maladie impliquent des médicaments cardiovasculaires tels que les bêtabloquants, des stéroïdes tels que la prednisone et le déflazacort et la maladie peut également être gérée par des dispositifs médicaux tels que des appareils orthodontiques et des aides à la mobilité. Ainsi, si le patient répond positivement au traitement, le pronostic est favorable.
La dystrophie musculaire est une maladie génétique. Elle peut être congénitale ou acquise. La dystrophie musculaire congénitale est présente dès la naissance tandis que la dystrophie musculaire acquise s’acquiert plus tard dans la vie.3Une protéine se trouve dans le muscle qui aide les muscles à fournir une puissance d’étirement. En raison de la mutation des gènes, l’expression génétique de la synthèse de la dystrophine est soit réduite, soit absente, entraînant l’absence de cette protéine dans les muscles.
La dystrophine aide également à réguler les niveaux de calcium. Les muscles meurent en l’absence de protéines et sont engloutis par les macrophages. La condition est héritée via un format récessif de type X. Cela signifie que le gène de synthèse de la dystrophine est présent sur les chromosomes X. Ainsi, si l’homme possède le chromosome X défectueux, il souffrira de dystrophie musculaire car il n’a pas d’autre option pour synthétiser la dystrophine puisque l’autre chromosome disponible est Y, qui ne possède pas le gène permettant de synthétiser la dystrophine. Cependant, l’héritage chez les femmes est différent car elles possèdent deux copies du gène, une sur chaque chromosome. Ainsi, si la femme hérite d’un chromosome X par défaut, l’autre gène sera disponible pour synthétiser la dystrophine. L’hérédité masculine et féminine est différente dans la dystrophie musculaire.
Conclusion
Le pronostic de la dystrophie musculaire dépend des types de muscles touchés, du stade de la maladie, de la gravité de la maladie, de la progression de la maladie, acquise ou génétique et de la réponse du patient au traitement.
Références :
- https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Hope-Through-Research/Muscular-Dystrophy-Hope-Through-Research
- https://www.ninds.nih.gov/disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page
- https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9138/congenital-muscular-dystrophy
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