La dystrophie musculaire est un groupe de maladies génétiques qui provoquent une dégénérescence graduelle et progressive des muscles. Cela entraîne un raccourcissement et un raidissement des muscles.1Il est hérité de parents porteurs de gènes défectueux. Ces gènes affectent la production d’une protéine appelée dystrophine, nécessaire à la croissance et au fonctionnement des muscles. Le patient perd la force de marcher, de s’asseoir, de respirer et de bouger les mains et les bras. Dans les cas graves, elle affecte les muscles du cœur et des poumons, ce qui peut avoir des conséquences potentiellement mortelles.
Quel effet la dystrophie musculaire a-t-elle sur le corps ?
Les effets de la dystrophie musculaire sur le corps sont-
Problèmes de mouvement– elle affecte généralement les muscles volontaires du corps qui contrôlent les mouvements du corps. L’enfant qui a hérité de la maladie de ses parents peut avoir un développement musculaire normal au cours de ses premières années de vie. Le patient ne peut pas marcher correctement, il peut trébucher. Il peut éprouver des difficultés à monter les escaliers. Il ne peut pas marcher sur la pointe des pieds. Il peut avoir du mal à se lever lorsqu’il est assis sur une chaise. Il devra peut-être faire des efforts supplémentaires pour pousser des objets comme un tricycle ou un chariot. Il peut éprouver des difficultés à bouger les bras et la main.
Muscles du mollet élargis– il est toujours possible que les muscles de leurs mollets soient hypertrophiés. Cela se produit en raison de dommages aux muscles et ils sont remplacés par de la graisse. Cette condition est également connue sous le nom de pseudohypertrophie du mollet.
Effets sur les yeux– les muscles autour des yeux peuvent dégénérer. Il peut également développer une cataracte aux yeux. Il peut avoir des difficultés à fermer ou ouvrir les yeux et les muscles oculaires s’affaiblissent.
Effets sur les muscles cardiaques– en raison de la dégénérescence progressive des muscles cardiaques, le patient peut développer des maladies cardiaques nécessitant des soins médicaux immédiats.
Effet sur la colonne vertébrale– dans les cas graves, l’enfant peut développer une courbure de la colonne vertébrale en forme de S ou de C. Cela peut empêcher l’enfant de s’asseoir droit et confortablement sur une chaise. Cette courbure est due à la dégénérescence des muscles autour de la colonne vertébrale. La chirurgie est préconisée dans de tels cas pour corriger la courbure.
Effets sur les muscles respiratoires– il peut rencontrer des problèmes respiratoires lorsque la dystrophie musculaire affecte les muscles respiratoires. Cela nécessite un traitement immédiat, car cette affection peut évoluer vers des complications graves avec le temps. Il peut avoir des difficultés à exprimer les mucosités de toux hors du corps et être sujet à développer des infections respiratoires encore et encore. Il doit être vacciné régulièrement pour prévenir de telles infections.
Effets sur les capacités d’apprentissage et l’intelligence– l’enfant peut avoir une intelligence moyenne. Il peut avoir des capacités d’apprentissage réduites.
La dystrophie musculaire (MD) est un groupe de maladies héréditaires caractérisées par une atrophie progressive des muscles volontaires du corps.1Elle est causée par des mutations dans les gènes qui perturbent la production d’une protéine appelée dystrophine. La dystrophine est une protéine nécessaire à la croissance et au fonctionnement sains des muscles.
La carence ou l’absence de cette protéine peut entraîner des difficultés à marcher, à avaler et à coordonner les muscles. La maladie interfère avec la fonction normale des muscles en fonction du type et de la gravité de la maladie. Ses effets peuvent varier de légers à modérés à graves. Elle progresse lentement au fil des années pour provoquer des handicaps.
La dystrophie musculaire peut se développer à tout âge. Son apparition est généralement observée dans la petite enfance, mais elle peut également apparaître à un âge mûr ou plus tard. Son apparition à un âge donné dépend de son type et de sa gravité.
On sait que la dystrophie musculaire touche principalement les hommes. Les femmes développent rarement une dystrophie musculaire et sont porteuses du gène défectueux.
Conclusion
La dystrophie musculaire est un groupe de maladies héréditaires qui provoquent une dégénérescence et une faiblesse musculaire au fil du temps. Elle affecte principalement les muscles volontaires du corps qui contrôlent le mouvement des parties du corps. Cela peut affecter les muscles des yeux et du visage. Dans les cas graves, elle affecte les muscles cardiaques, respiratoires et spinaux.
Références :
- https://www.nichd.nih.gov/health/topics/musculardys/conditioninfo/default
- https://www.nichd.nih.gov/health/topics/musculardys
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