Qu’est-ce que le syndrome numérique oral-facial : types, causes, symptômes, remède, diagnostic

Qu’est-ce que le syndrome numérique oral-facial ?

Le syndrome oral-facial numérique est essentiellement une maladie génétique qui affecte principalement le développement de la région du visage, de la bouche (bouche et dents), des doigts et des orteils. Le syndrome digital oral-facial est en fait un terme général désignant au moins 13 troubles génétiques identifiés qui affectent le visage, la bouche et les chiffres (doigts et orteils).

Il existe une variation significative entre les différents troubles classés sous ce terme, en raison des différents symptômes de chaque trouble. Cela rend le processus d’établissement d’un diagnostic précis de plus en plus difficile.

Signes et symptômes généraux du syndrome numérique oral-facial

Certains symptômes généraux permettent de déterminer plus facilement si un patient souffre d’une variante de la maladie. Une personne peut souffrir d’une variante du syndrome digital oral-facial si elle présente une combinaison de signes et de symptômes de la liste ci-dessous :

• Yeux largement écartés ou regardant dans des directions différentes
• Fente labiale
• Une langue lobée ou fendue
• Morsure latérale, sous ou sur
• Tumeurs de la langue
• Dents manquantes ou supplémentaires
• Perte de cheveux
• Mâchoire inhabituellement petite
• Un nez large, soit à la base, soit à la pointe
• Oreilles inclinées
• Doigts et/ou orteils supplémentaires
• Pieds ou mains palmés
• Doigts pliés et rigides
• Retard mental à différents degrés
• Saisies
• Développement plus lent de la parole et du contrôle moteur
• Retard de croissance
• Dysfonctionnement cardiaque ou rénal
• Coffre enfoncé.

Types de troubles du syndrome numérique oral-facial

Actuellement, il existe un total de 13 troubles couverts par le terme générique de syndrome oral-facial-digital1. Chaque trouble a son propre nom spécifique et présente des signes et symptômes différents. Le nom, la description et les symptômes de chaque maladie sont indiqués dans la liste suivante :

1. Maladie du syndrome oral-facial numérique (OFDS) de type I :Cette maladie est également appelée syndrome de Papillon-Leage-Psaume. Cette maladie affecte la cavité buccale, les traits du visage ainsi que les doigts et les orteils. Il est également connu pour provoquer une polykystose rénale. On sait que le syndrome digital oral-facial de type I est dû à ma mutation du gène OFD1, qui joue un rôle clé dans le développement du cerveau, des membres, du visage et des reins à un stade précoce. Il est possible de diagnostiquer cette maladie à la naissance, mais elle a également été diagnostiquée à l’âge adulte. L’OFDS de type 1 peut présenter des symptômes tels que des tumeurs de la langue, des dents manquantes, une langue lobée, des doigts/orteils palmés ou anormalement courbés. Les gens peuvent également présenter des signes de problèmes rénaux. Cette maladie est connue pour être mortelle chez les hommes, mais la plupart des individus qui en sont porteurs sont des femmes.
2. Maladie OFDS de type II (syndrome de Mohr) :Les personnes atteintes du syndrome de Mohr ont tendance à présenter des signes de bosses sur la langue, une lèvre et/ou un palais fendus et un pont nasal inhabituellement large qui provoque des yeux très espacés. Leurs doigts et leurs orteils peuvent être courts et étroits, ou ils peuvent avoir des doigts et/ou des orteils supplémentaires. Le syndrome de Mohr est une maladie génétique, mais le gène exact qui la provoque n’a pas été identifié.
3. Maladie OFDS de type III (syndrome de Sugarman) :Maladie génétique, les porteurs du syndrome présentent des visages ronds avec des joues pleines, un hypertélorisme (augmentation de la distance entre les yeux), des yeux tournés vers l’intérieur, des contractions oculaires myocloniques, un arrondi du dos vers l’avant et une spasticité sévère.
4. Maladie OFDS de type IV (syndrome de Baraitser-Burn) :Les caractéristiques spécifiques à cette maladie comprennent des tumeurs non cancéreuses se développant sur la langue, une polydactylie (doigts ou orteils supplémentaires), un pied bot extrême et une partie médiane raccourcie du bas de la jambe. La cause de la maladie semble être un gène muté du membre 3 de la famille tectonique.
5. Maladie OFDS de type V (syndrome de Thurston) :Bien que le gène qui la provoque n’ait pas encore été identifié, il s’agit là d’une autre maladie génétique. Très peu de cas ont été rapportés, ce qui correspond à la rareté globale du syndrome digital oral-facial. Les symptômes courants de cette maladie ont été identifiés comme une fente labiale, des petits doigts supplémentaires, une fente de langue et d’autres anomalies de la lèvre supérieure.
6. Maladie OFDS de type VI (syndrome de Varadi-Papp) :Syndrome qui débute généralement dès la petite enfance, le syndrome de Varadi-Papp est aussi simplement appelé syndrome de Varadi. Les signes typiques de cette maladie comprennent une langue lobulée, une prolifération tumorale et, dans certains cas, une fente labiale et/ou palatine. Cette maladie est de nature génétique et touche autant les hommes que les femmes.
7. Maladie OFDS de type VII (syndrome de Whelan) : The Whelan syndrome, is one of the rarest diseases on this list and is primarily associated with dysfunction in the kidneys of people.
8. Maladie OFDS de type VIII (syndrome d’Edwards) :Également connu sous le nom de trisomie 18, le syndrome d’Edwards est connu pour causer un large éventail de problèmes médicaux graves. On le trouve couramment chez les nourrissons, la plupart des bébés qui en souffrent meurent avant ou peu après la naissance. Les bébés qui survivent jusqu’à l’âge adulte sont susceptibles de souffrir de graves handicaps mentaux et/ou physiques. Les symptômes du syndrome d’Edwards comprennent un faible poids à la naissance, une petite mâchoire, des pieds lisses avec des semelles arrondies, une fente labiale et palatine. Les bébés atteints du syndrome d’Edwards sont également sujets à des maladies cardiaques, des problèmes respiratoires, des hernies à l’estomac, des structures osseuses anormales et de graves troubles d’apprentissage.
9. Maladie OFDS de type IX (syndrome OFD avec anomalies rétiniennes) :La maladie de type 9 se caractérise généralement par un palais arqué haut, avec une langue lobée, un léger déficit intellectuel et des anomalies rétiniennes spécifiques (telles que la dysplasie rétinienne).
10. Maladie OFDS de type X (OFD avec aplasie fibulaire) :Également connue sous le nom de syndrome de Figuera, l’apparition de cette maladie remonte à la petite enfance. Elle se caractérise généralement par des caractéristiques faciales et numériques telles qu’un raccourcissement radial extraordinaire et une coalescence des os du tarse. Un seul cas de cette maladie a été enregistré au cours de l’histoire chez une fillette de 10 mois.
11. Maladie OFDS de type XI (type Gabrielli) :Le début de cette étape se situe au stade néonatal. Il s’agit de l’une des formes les plus rares et les plus sporadiques d’OFDS. Cette maladie se caractérise principalement par un blépharophimosis, un pont nasal large, des oreilles basses et des vertèbres fusionnées, ainsi que par une déficience intellectuelle critique, une surdité et des malformations cardiaques congénitales.
12. Maladie OFDS de type XII (syndrome de Moran-Barroso) :Cette maladie se caractérise par des anomalies du système cardiaque et/ou nerveux, en plus des malformations buccales, faciales et digitales répandues dans les autres maladies.
13. Maladie OFDS de type XIII (syndrome de Degner) :Apparue au stade néonatal, les personnes porteuses de cette maladie présentent des signes de manifestations cardiaques et/ou neuropsychiatriques telles que la dyslexie valvulaire tricuspide et l’épilepsie. La leucoaraïose est également associée au syndrome de Degner.

Causes du syndrome numérique oral-facial

On sait que les différents types de maladies du syndrome digital oral-facial ont des causes différentes. Bien que les chercheurs aient pu déterminer que les maladies du syndrome digital oral-facial sont de nature génétique, ils n’ont pas été en mesure d’identifier des gènes spécifiques pour certaines maladies transmissibles. Les chercheurs sont d’avis que la mutation des gènes à l’origine des maladies est aléatoire et sporadique, c’est pourquoi le syndrome digital oral-facial est relativement rare. Les maladies génétiques sont souvent déterminées par la combinaison de gènes d’un trait particulier transmis à un enfant par un parent. On pense que les types II, III, IV, V, VI et IX ont été causés par une récession autosomique, qui fait référence à une situation dans laquelle les bébés héritent du même gène anormal que leurs parents1. Ainsi, si un parent présente des symptômes du syndrome digital oral-facial, il est fort probable que le nourrisson soit également diagnostiqué. Certains types sont causés par une récession liée à l’X, c’est-à-dire lorsque les conditions sont causées par un gène anormal trouvé sur le chromosome X. Si le chromosome X d’un homme est porteur du gène, alors il est presque certain que l’homme attrapera la maladie. Pour une femme, si l’un des chromosomes X est porteur du gène, celui-ci peut être désactivé.

Le syndrome digital oral-facial est extrêmement rare, le type I (syndrome de Papillon-Leage-Psaume) étant le moins rare. On estime que l’OFDS I se situe entre 1 pour 50 000 et 1 pour 250 000 naissances.1.

Il n’est pas possible de prévenir l’apparition du syndrome digital oral-facial car ses causes sont génétiques.

Diagnostic du syndrome numérique oral-facial

Actuellement, il est uniquement possible de diagnostiquer avec précision le syndrome oral-facial numérique de type I (Papillon-Leage-Psaume), qui peut être confirmé par des tests génétiques. Il n’existe aucun moyen connu de diagnostiquer les autres types de syndrome numérique oral-facial. Habituellement, le diagnostic est tenté sur la base des symptômes présentés.

Guérison du syndrome numérique oral-facial

Le syndrome digital oral-facial peut être guéri par la chirurgie reconstructive pour des incidents tels que les fentes faciales. Un conseil génétique est recommandé, cependant, la plupart du traitement est principalement symptomatique et de soutien.

Conclusion

Le syndrome buccal-facial-digital est une maladie extrêmement rare et peut se manifester sous de nombreuses formes. En raison de ses causes génétiques, il n’est pas possible de l’empêcher de se produire. Cependant, il existe des traitements pour certaines situations dans lesquels la chirurgie reconstructive peut être utile. Dans certains cas, la maladie peut cependant être mortelle, comme c’est le cas pour les hommes souffrant du syndrome de Papillon-Leage-Psaume et une sensibilisation accrue au syndrome oral-facial numérique est donc nécessaire.

Références : 

1. Bruel, A., Franco, B., Duffourd, Y., Thevenon, J., Jego, L. et Lopez, E. et al. Quinze ans de recherche sur les syndromes buccodentaires-faciaux-digitaux : de 1 à 16 gènes causals. Journal de génétique médicale, (2017). 371-380. est ce que je: 10.1136/jmedgenet-2016-104436