La maladie de Charcot Marie Tooth (CMT), également connue sous le nom de neuropathies héréditaires motrices et sensorielles, est la maladie héréditaire la plus courante du système neuromusculaire. La maladie de Charcot Marie Tooth comprend des neuropathies héréditaires sans aucun trouble métabolique. Elle est répandue chez 1 individu sur 2 500 aux États-Unis.
La maladie peut être divisée en plusieurs types désignés comme Charcot Marie Tooth type 1, CMT type 2, CMT type 3, CMT type 4 et CMT X (CMT liée à l’X). Charcot Marie Tooth peut être hérité sous forme de maladie autosomique dominante, autosomique récessive ou liée à l’X. La neuropathie périphérique peut résulter soit d’une démyélinisation, soit d’une mort axonale directe.(1)
Peut-on mourir de Charcot Marie Tooth ?
La neuropathie de Charcot Marie Tooth affecte à la fois les branches motrices et sensorielles des nerfs périphériques ; cela n’affecte généralement pas les nerfs autonomes. Les nerfs moteurs responsables de la contracture et du contrôle des muscles volontaires sont impliqués dans la parole, la respiration, la déglutition et la marche. La neuropathie des nerfs moteurs entraîne une faiblesse des muscles du pied et du bas de la jambe, entraînant une chute du pied, une démarche haute et des chutes, trébuchements et entorses de la cheville fréquents. D’autres signes caractéristiques incluent des déformations du pied, telles qu’un pied arqué haut, des orteils en marteau qui surviennent en raison de la faiblesse des petits muscles des pieds. La fonte musculaire et l’atrophie du bas des jambes entraînent l’apparition d’une « bouteille de champagne inversée » du membre inférieur affecté. À mesure que la maladie progresse, une faiblesse et une atrophie peuvent apparaître dans les mains, ce qui peut affecter la motricité des mains, comme la coordination des petits mouvements des doigts, des mains, des poignets, des pieds et de la langue.(2)
Les symptômes apparaissent principalement à l’adolescence ou au début de l’âge adulte, mais certaines personnes peuvent également les développer plus tard dans la vie et vers le milieu de l’âge adulte. La gravité des symptômes varie également considérablement selon les personnes et même au sein des familles parmi les différents membres de la famille atteints de la même maladie. La douleur peut également varier de légère à sévère et nécessite l’aide d’une attelle de pied ou de jambe ou d’un autre appareil orthopédique pour maintenir la mobilité des pieds. La maladie de Charcot Marie Tooth est une maladie évolutive et certaines personnes peuvent également souffrir d’une faiblesse des muscles respiratoires, mais ce scénario est assez rare. La plupart du temps, elle n’est pas considérée comme une maladie potentiellement mortelle et les individus n’en meurent pas, mais elle compromet gravement la qualité de vie de la personne qui en souffre.(2)
Comment empêcher Charcot Marie Tooth de se propager ?
Charcot Marie Tooth est largement considérée comme une maladie incurable et les patients sont traités symptomatiquement selon une approche multidisciplinaire par une équipe de spécialistes comprenant un chirurgien orthopédiste, un neurologue, un physiatre, un physiothérapeute, un ergothérapeute, des orthésistes, des prestataires de santé mentale et des conseillers en génétique. La prise en charge vise à améliorer la qualité de vie des patients. Actuellement, il n’existe aucun traitement médical pour inverser la maladie ou ralentir la progression naturelle de la maladie. Aucun traitement ne peut être utilisé pour inverser le processus de démyélinisation ou de dégénérescence axonale, de sorte que la maladie progresse progressivement avec le temps. Il y a de l’espoir pour une future option de traitement pour cette maladie, car la compréhension de la génétique et de la biochimie du processus pathologique s’améliore. Des études menées sur des animaux suggèrent qu’une supplémentation lipidique ciblant le métabolisme lipidique de la myéline peut constituer une approche thérapeutique potentielle pour Charcot Marie Tooth 1A.(1)
La physiothérapie et l’ergothérapie sont les options de traitement privilégiées pour Charcot Marie Tooth, qui impliquent un entraînement en force musculaire, un entraînement en endurance, des étirements musculaires et ligamentaires et des exercices aérobiques modérés. Le renforcement musculaire a le potentiel de retarder la progression ou de réduire l’atrophie musculaire et il est préférable d’incorporer un entraînement en force au tout début de la dégénérescence nerveuse et de la faiblesse musculaire pour éviter une anomalie de handicap. Les étirements préviennent les déformations articulaires résultant d’une tension musculaire inégale sur les os. Des exercices à faible impact ou sans impact, comme la natation ou le vélo, doivent être effectués. Des attelles de cheville, d’autres appareils orthopédiques, des chaussures ou des bottes montantes, des attelles de pouce ou des appareils fonctionnels peuvent être utilisés pour prévenir les blessures et la mobilité des articulations. Une intervention chirurgicale peut être pratiquée pour les déformations du pied.(2)
Références :
- https://emedicine.medscape.com/article/1232386-overview#a5
- https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Charcot-Marie-Tooth-Disease-Fact-Sheet
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