Qu’est-ce que la myopathie myofibrillaire ?
La myopathie myofibrillaire est une maladie musculaire dans laquelle les fibres musculaires du corps ne fonctionnent pas correctement.1Cela affaiblit beaucoup les muscles du corps, entraînant des muscles défectueux qui sont différents des problèmes musculaires liés aux neuropathies ou aux troubles neurogènes. Connaître les symptômes de la myopathie myofibrillaire, ses causes et le traitement de la myopathie myofibrillaire.
Les problèmes associés à la myopathie sont des crampes et des spasmes qui résultent également d’une faiblesse corporelle interne où il est difficile pour les muscles de résister à toute pression résultant d’un mouvement corporel normal, comme marcher ou se tourner pour effectuer un travail. La myopathie est un trouble rhumatologique et constitue une cause fréquente d’invalidité partielle chez la plupart des gens. Bien qu’elle touche les deux sexes, les femmes sont davantage touchées en raison de la faiblesse des os provoquée par le vieillissement et la perte de calcium.
La myopathie myofibrillaire fait partie des dystrophies musculaires qui affectent gravement les muscles, provoquant une immense faiblesse conduisant à un affaiblissement des muscles squelettiques. Ce ne sont pas seulement les muscles des jambes et des bras qui sont affectés par la myopathie myofibrillaire, mais peuvent également affecter les muscles cardiaques.
Causes de la myopathie myofibrillaire
On pense que les causes possibles de la myopathie myofibrillaire sont une mauvaise alimentation et le stress. Pour cette raison, les médecins recommandent une alimentation saine et appropriée afin de réduire les symptômes de faiblesse musculaire. Certaines des causes de la myopathie myofibrillaire sont liées à des facteurs génétiques, mais d’autres causes peuvent également contribuer à une mobilité physique restreinte à un âge plus avancé.
La myopathie myofibrillaire étant une maladie rare, elle reste un domaine de recherche encore inexploré. La myopathie myofibrillaire est plus importante à l’âge moyen, mais certaines peuvent être observées pendant la petite enfance et l’enfance.
Les personnes ayant des antécédents familiaux de myopathie myofibrillaire courent un risque accru de développer ce trouble. La mutation génétique est une cause importante de myopathie myofibrillaire et les gènes suivants en sont tenus responsables.
- Gène MYOT
- Gène LDB3
- Gène FLNC
- DES gene
- Gène CRYAB
- Gène BAG3.
Il s’agit d’une maladie autosomique dominante qui n’est pas portée par les chromosomes X ou Y, mais une mutation mineure des gènes peut être à l’origine d’une myopathie myofibrillaire.
Symptômes de la myopathie myofibrillaire
Les symptômes de la myopathie myofibrillaire comprennent un affaiblissement des muscles cardiaques ainsi que des douleurs musculaires également connues sous le nom de myalgie. La myopathie myofibrillaire entraîne également une défaillance du système respiratoire et une perte de sensation dans les membres (neuropathie périphérique). Certains des symptômes généraux de la myopathie myofibrillaire sont les suivants :
- Raideur articulaire également appelée contractures
- Scolioseou courbure latérale de la colonne vertébrale
- Cataractedes conditions se forment également à la suite d’une myopathie.
D’un point de vue plus large, les signes et symptômes de la myopathie myofibrillaire indiquent également la présence d’une faiblesse du visage qui entraîne des difficultés à avaler de la nourriture et à parler correctement. Dans la myopathie, les muscles s’affaiblissent avec le temps et s’aggravent de jour en jour. Les muscles distaux ou la faiblesse des mains et des pieds peuvent être partiels pour certains ou complets pour ceux qui éprouvent plus de problèmes.
Symptômes de la myopathie myofibrillaire impliquant une faiblesse musculaire
La myopathie myofibrillaire est considérée comme une maladie génétique, mais elle est souvent observée au milieu de l’âge adulte, lorsque les signes de faiblesse commencent à apparaître. Mais dans la plupart des cas, on observe que les individus pendant la petite enfance et à la fin de l’âge adulte commencent à développer une faiblesse corporelle due à la myopathie myofibrillaire. Les signes et symptômes suivants de la myopathie myofibrillaire sont plus dominants :
- Crampes
- Faiblesse faciale qui entraîne des difficultés à avaler et empêche la parole
- Chutes fréquentes
- La cataracte peut également en résulter
- Douleurs musculaires également appelées myalgie
- Raideur et faiblesse musculaire
- Engourdissement des bras et des jambes, également appelé neuropathie périphérique
- Défauts squelettiques tels quescoliose
- Raidissement des articulations
- Cardiomyopathie ou affaiblissement des muscles cardiaques entraînant des palpitations lourdes ou légères, etc.
Traitement de la myopathie myofibrillaire
Le traitement de la myopathie myofibrillaire dépend des causes sous-jacentes et de la mutation génétique particulière. Les médecins peuvent utiliser une ou plusieurs méthodes pour diagnostiquer la maladie et ses causes probables, notamment :
- Faire une évaluation appropriée des signes et symptômes de la myopathie myofibrillaire et trouver les causes de la myopathie myofibrillaire.
- En cas de suspicion de myopathie myofibrillaire, des tests génétiques sont effectués pour déterminer si une mutation génétique typique est impliquée.
- Pour détecter les affections cancéreuses dans le corps, une biopsie musculaire est effectuée, ce qui indique si des anomalies sont présentes dans la structure musculaire.
- Pour évaluer l’activité électrique dans les muscles squelettiques, une électromyographie est réalisée.
Il n’existe pas de traitement spécifique de la myopathie myofibrillaire mais le traitement vise à soulager les symptômes et à améliorer l’état général. Le traitement de la myopathie myofibrillaire vise à améliorer la force musculaire, pour permettre au patient de vivre confortablement sans aucune incapacité de mouvement.
Les traitements suivants sont disponibles pour la myopathie myofibrillaire, notamment :
- Pour améliorer les anomalies musculaires, des techniques de renforcement et d’étirement sont utilisées
- Pour toute anomalie, correction des articulations et des os, une chirurgie orthopédique spécifique n’est réalisée qu’après pesée de l’état du patient.
- Les analgésiques garantissent que la personne peut poursuivre ses activités quotidiennes
- Pour éviter que les muscles cardiaques ne soient gravement affectés, des stimulateurs cardiaques peuvent être envisagés.
Références :
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1499/
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