Charcot Marie Tooth est-elle une maladie grave et peut-elle être inversée ?

La maladie de Charcot Marie Tooth est une maladie génétique des nerfs qui touche 1 personne sur 2 500 aux États-Unis. Les personnes atteintes de cette maladie souffrent d’une faiblesse musculaire, notamment au niveau des bras et des jambes. La maladie affecte les nerfs périphériques. Ces nerfs sont situés en dehors du système nerveux central (SNC). Ils contrôlent les muscles et transmettent les données des bras et des jambes au cerveau afin qu’une personne puisse ressentir le toucher.1

Charcot Marie Tooth est une atrophie musculaire pérenne ou une neuropathie motrice et sensorielle héréditaire. Le nom vient des médecins qui l’ont décrit pour la première fois : Jean Charcot, Pierre Marie et Howard Henry Tooth. La maladie est progressive, ce qui signifie que les symptômes s’aggravent progressivement avec le temps, mais la plupart des personnes atteintes de Charcot Marie Tooth ont une durée de vie normale. Elle touche aussi bien les hommes que les femmes et tous les groupes ethniques. Charcot Marie Tooth est une maladie congénitale, c’est à dire présente dès la naissance.2

Charcot Marie Tooth est-elle une maladie grave ?

Charcot Marie Tooth est une maladie héréditaire, donc les personnes dont des membres de leur famille proche sont atteints de Charcot Marie Tooth ont un risque plus élevé de la développer. Le trouble affecte les nerfs périphériques. Un nerf périphérique se compose de deux parties principales, l’axone, qui constitue l’intérieur du nerf, et la gaine de myéline, qui constitue la couche protectrice autour de l’axone.

Charcot Marie Tooth peut affecter l’axone, la gaine de myéline ou les deux, selon le type de Charcot Marie Tooth. CMT 1 pour environ 1 cas sur 3. Dans CMT1, les gènes mutés ou défectueux provoquent la désintégration de la gaine de myéline. Lorsque la gaine de myéline disparaît, l’axone finit par être endommagé et les muscles du patient ne reçoivent aucun message clair du cerveau. Cela entraîne une faiblesse musculaire et une perte de sensation ou un engourdissement.

• Dans Charcot Marie Tooth 2, le gène défectueux affecte directement les axones. Les signaux ne sont pas transmis suffisamment fort pour activer les muscles et les sens, laissant les patients avec des muscles plus faibles et un sens du toucher ou un engourdissement pires. Le CMT 2 représente environ 17 % des cas.
• Charcot Marie Tooth 3 est rare et endommage la gaine de myéline, provoquant une grave faiblesse musculaire, et le sens du toucher est également gravement altéré. Des symptômes peuvent survenir chez les enfants.
• Charcot Marie Tooth 4 est une maladie rare qui affecte la gaine de myéline. Les symptômes apparaissent généralement pendant l’enfance et les patients ont souvent besoin d’un fauteuil roulant.
• Charcot Marie Tooth X est lié à des mutations dans une mutation du chromosome X. C’est plus fréquent chez les hommes. Une femme atteinte de CMT X présentera des symptômes très légers.4,6

La dent de Charcot Marie peut-elle être inversée ?

La maladie de Charcot Marie Tooth est un syndrome difficile à gérer. La maladie ne met généralement pas la vie en danger et ne réduit pas l’espérance de vie. Mais dans de nombreux cas, la qualité de vie affecte largement. Un diagnostic précoce et l’adhésion aux mesures correctives et aux thérapies de gestion offrent un meilleur pronostic et une meilleure qualité de vie. Il s’agit d’une maladie incurable avec des options de traitement symptomatiques apportant un soulagement et une meilleure capacité d’adaptation.

La maladie est causée par un ou plusieurs gènes défectueux. Dans la plupart des cas, vous héritez des gènes défectueux d’un ou des deux parents. Les défauts interfèrent avec la fonction et la structure de vos gaines nerveuses périphériques et de vos axones. Ce sont les couches isolantes autour de vos nerfs.

Dans de rares cas, des personnes naissent spontanément avec Charcot Marie Tooth sans hériter d’un gène défectueux de leurs parents. Il existe cinq principaux types de Charcot Marie Tooth, et chacun a sa propre cause3:

Charcot Marie Tooth 1 est souvent causé par une duplication d’un gène sur le chromosome 17. Ce gène contrôle la production de la gaine de myéline protectrice de vos nerfs. CMT1 est également causée par d’autres anomalies génétiques.

Charcot Marie Tooth 2 résulte d’un défaut de l’axone de vos cellules nerveuses périphériques. Ceci est dû à un défaut dans votre gène mitofusine 2.

Charcot Marie Tooth 3, également appelée maladie de Dejerine-Sottas, est causée par une mutation de votre gène P0 ou PMP-22. Ce type de CMT est rare.

Charcot Marie Tooth 4 est causée par plusieurs mutations génétiques. Ces gènes comprennent GDAP1, MTMR13, MTMR2, SH3TC2, NDG1, EGR2, PRX, FDG4 et FIG4.

Charcot Marie Tooth X est causé par une mutation ponctuelle de la protéine connexine 32 sur votre chromosome X.

CMT1 est le type de CMT le plus courant. Tous les types de Charcot Marie Tooth affaiblissent les signaux qui circulent des nerfs de vos extrémités jusqu’à votre cerveau.

Références : 

1. Barreto LCLS, Oliveira FS, Nunes PS et al. Etude épidémiologique de la maladie de Charcot-Marie-Tooth : une revue systématique. Neuroépidémiologie. 2016;46(3):157-165.
2. Khadilkar SV, Yadav RS, Patel BA. Maladie de Charcot-Marie-Tooth. Troubles neuromusculaires : Springer ; 2018 : 421-439.
3. Pareyson D, Marchesi C. Diagnostic, histoire naturelle et prise en charge de la maladie de Charcot-Marie-Tooth. La neurologie du Lancet. 2009;8(7):654-667.
4. Rossor AM, Polke JM, Houlden H, Reilly MM. Implications cliniques des progrès génétiques dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Nature examine la neurologie. 2013;9(10):562.
5. Arnold A, McEntagart M, Young DS. Problèmes psychosociaux auxquels sont confrontés les patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth : le rôle du conseil génétique. Journal de conseil génétique. 2005;14(4):307-318.
6. Abresch RT, Carter GT, Jensen MP, Kilmer DD. Évaluation de la douleur et de la qualité de vie liée à la santé dans les maladies neuromusculaires à progression lente. Journal américain d’hospice et de médecine palliative®. 2002;19(1):39-48.

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