Comment diagnostiquer Charcot Marie Tooth et quel est le meilleur médicament pour cela ?

En tant que maladie neurologique, le Charcot Marie Tooth (CMT) peut être un problème héréditaire. Cela affecte les nerfs qui contrôlent vos mouvements musculaires volontaires. Cela peut entraîner des jambes faibles, des difficultés à se tenir debout et à marcher, ainsi que des problèmes de pieds. Cela peut également compliquer le mouvement des doigts, des mains, des poignets et de la langue. La physiothérapie est largement utilisée pour traiter Charcot Marie Tooth. Votre médecin peut également vous prescrire des appareils orthopédiques tels que des attelles ou des appareils orthodontiques.

Charcot Marie Tooth doit son nom aux médecins qui l’ont découvert en 1886 : Jean-Martin Charcot, Pierre Marie et Henry Tooth. Cette condition est parfois appelée neuropathie héréditaire motrice et sensorielle ou atrophie musculaire personnelle.1

Comment diagnostiquer Charcot Marie Tooth ?

Le diagnostic repose principalement sur l’observation clinique du patient, son comportement à la marche et l’examen des pieds, des jambes, des mains, du volume musculaire et de la sensibilité nerveuse. Un examen appelé électromyogramme et biopsie nerveuse renforcera encore le diagnostic.

• Un médecin demandera des antécédents familiaux et recherchera des signes de faiblesse musculaire, de tonus musculaire réduit, de pieds plats ou de pieds arqués.
• S’il existe un risque que le patient ait Charcot Marie Tooth, il doit consulter un neurologue pour des tests plus approfondis.
• Les études de conduction nerveuse mesurent la force et la vitesse des signaux électriques traversant les nerfs. Des électrodes sont placées sur la peau et délivrent de minuscules chocs électriques qui stimulent les nerfs. Une réponse retardée ou faible indique un trouble des nerfs et éventuellement de Charcot Marie Tooth.
• L’électromyographie (EMG) consiste à insérer une fine aiguille dans le muscle ciblé. Lorsque le patient détend ou contracte le muscle, l’activité électrique est mesurée. L’examen des différents muscles montre lesquels sont touchés.
• Une biopsie prélèvera un petit morceau de nerf périphérique du mollet pour le tester en laboratoire.
• L’examen génétique est réalisé par un prélèvement sanguin. Cela peut montrer si le patient a un ou plusieurs gènes défectueux.2,3

Quel est le meilleur médicament contre Charcot Marie Tooth ?

Bien que la recherche dans ce domaine soit très active, il n’existe actuellement aucun remède contre la maladie de Charcot Marie Tooth. Seul le soin de retarder son développement ou ses effets au quotidien est apporté. Bien qu’il n’existe aucun remède contre Charcot Marie Tooth, un traitement peut soulager les symptômes et retarder l’apparition des handicaps physiques.

Il s’agit notamment de la physiothérapie, souvent indispensable, ainsi que du port d’appareils orthopédiques, de chaussures orthopédiques ou encore de l’utilisation d’une canne. La chirurgie orthopédique peut dans certains cas apporter un soulagement et maintenir l’état des pieds. L’utilisation d’un fauteuil roulant est souvent nécessaire.

• AINS(les anti-inflammatoires non stéroïdiens), comme l’ibuprofène, peuvent aider à réduire les douleurs articulaires et musculaires, ainsi que les douleurs causées par des nerfs endommagés.
• Des antidépresseurs tricycliques (ATC) peuvent être prescrits si les AINS ne sont pas efficaces. Les ATC sont couramment utilisés pour traiter la dépression, mais ils peuvent soulager les symptômes de la douleur neuropathique. Cependant, ils peuvent avoir des effets secondaires.
• Physiothérapieutilise des exercices à faible impact pour aider à renforcer et à étirer les muscles. Cela peut aider à maintenir la force musculaire et à prévenir le resserrement musculaire.
• Ergothérapiepeut aider les patients qui ont des problèmes de mouvements et de préhension des doigts, car cela peut rendre très difficile l’exécution des activités quotidiennes.
• Les appareils tels que les appareils orthopédiques, les appareils orthopédiques ou les attelles peuvent aider les individus à rester mobiles et à prévenir les blessures. Les chaussures à talons hauts ou les bottes spéciales offrent un soutien supplémentaire à la cheville, et des chaussures spéciales ou des inserts de chaussures peuvent améliorer les pas.
• Les patients qui souffrent également de scoliose ou de courbure de la colonne vertébrale peuvent avoir besoin d’un corset postérieur et parfois d’une intervention chirurgicale.
• La chirurgie visant à fusionner les os des pieds ou à retirer une partie d’un tendon peut parfois soulager la douleur et faciliter la marche. La chirurgie aidera à corriger les problèmes de pieds plats et les déformations du talon, et aidera également à soulager les douleurs articulaires.4,5

Conclusion

La physiothérapie est un traitement courant pour les personnes atteintes de Charcot Marie Tooth. Il comprend de nombreux itinéraires et exercices faciles. Cette thérapie aide à augmenter votre force musculaire et à prévenir l’atrophie ou la dégradation musculaire. Si vous perdez la fonction de vos extrémités, des outils peuvent vous être fournis que vous pouvez utiliser pour saisir, atteindre et pousser des objets. Des repose-pouces sont également disponibles pour les personnes ayant des difficultés à saisir des objets. Vous pouvez également vous procurer des appareils orthopédiques tels que des attelles pour aider à prévenir les blessures aux jambes faibles et augmenter la stabilité. Si vous présentez une déformation grave du pied, elle peut être traitée par une combinaison de chaussures orthopédiques (spécialisées) et de mesures chirurgicales correctives.

Références : 

1. Khadilkar SV, Yadav RS, Patel BA. Maladie de Charcot-Marie-Tooth. Troubles neuromusculaires : Springer ; 2018 : 421-439.
2. Pfeiffer G, Wicklein E, Ratusinski T, Schmitt L, Kunze K. Handicap et qualité de vie dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. 2001;70(4):548-550.
3. Barreto LCLS, Oliveira FS, Nunes PS et al. Etude épidémiologique de la maladie de Charcot-Marie-Tooth : une revue systématique. Neuroépidémiologie. 2016;46(3):157-165.
4. Young P, De Jonghe P, Stögbauer F, Butterfass‐Bahloul T. Traitement de la maladie de Charcot‐Marie‐tooth. Base de données Cochrane de revues systématiques. 2008(1).
5. McCorquodale D, Pucillo EM, Johnson NE. Prise en charge de la maladie de Charcot-Marie-Tooth : améliorer les soins de longue durée avec une approche multidisciplinaire. Journal des soins de santé multidisciplinaires. 2016;9:7.

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