La maladie dentaire de Charcot Marie est une neuropathie héréditaire caractérisée par une atteinte à la fois sensorielle et motrice au lieu d’en être une. La maladie a été découverte pour la première fois par deux scientifiques Charcot et Marie, qui a ensuite été décrite en détail par Tooth, d’où son nom. Contrairement aux fonctions sensorielles et motrices séparéesneuropathies, la maladie CMT comprend à la fois des neuropathies sensorielles et motrices, ce qui constitue une caractéristique différenciante des autres neuropathies, donc également connue sous le nom de neuropathie sensorielle et motrice héréditaire (HSMN). La maladie dentaire de Charcot Marie a été principalement classée en 4 types différents connus sous les noms de CMT 1, 2, 3 et 4, bien que divers autres types aient été découverts récemment et soient incorporés dans la classification.
Il s’agit d’un trouble consistant en un défaut de myéline dans les types de maladie CMT 1, 3 et 4, alors que la maladie CMT de type 2 appartient aux neuropathies axonales. La maladie CMT de type 1 souffre d’une myéline défectueuse qui se brise facilement et laisse les nerfs non myélinisés. Les maladies CMT de type 3 et 4 sont des formes plus graves de la maladie CMT de type 1 et diffèrent également par leur mode de transmission. La CMT 2 est liée au dysfonctionnement axonal dû à la désintégration neuronale et à la dégénérescence wallérienne des fibres nerveuses provoquant des neuropathies périphériques, mais suit un schéma héréditaire similaire à celui de la maladie CMT de type 1.
La maladie de Charcot Marie Tooth est-elle dominante ou récessive ?
Ceux-ci varient en fonction des différences dans les gènes hérités et de leur présentation. Le mode de transmission est généralement autosomique dans les quatre types. Ceux-ci sont ensuite divisés en divers sous-types qui appartiennent à des modes de transmission autosomiques dominants ou récessifs. Dans la majorité des cas, les CMT 1 et 2 sont des maladies autosomiques dominantes, tandis que les CMT 3 et 4 sont généralement de transmission autosomique récessive.[1] Quelques sous-types de CMT 1 sont également autosomiques récessifs et même liés à l’X, mais le sous-type le plus courant suit le modèle autosomique dominant.
Le gène associé aux maladies CMT de type 1 et de type 3 est le gène PMP 22. La maladie CMT de type 2 est associée au gène ATP1A1 et la CMT de type 4 est associée au gène PRPS1. La maladie CMT de type 3 est également connue sous le nom de maladie de Dejerine sottas et la maladie CMT de type 4 est également connue sous le nom de syndrome de refsum.
Dans la compilation des données de diverses études, la prévalence a été trouvée entre 10 et 30, le nombre maximum de cas appartenant à la maladie CMT de type 1. Il s’agit d’une maladie assez courante par rapport aux autres affections neurologiques rencontrées chez les patients et la présentation de la maladie arrive au stade symptomatique au cours de la première décennie. Il n’y a pas de prépondérance masculine ou féminine avec une répartition égale entre eux. Les facteurs raciaux et ethniques n’ont été précisés pour aucun des types de maladie dentaire de Charcot Marie. Même après que la maladie se manifeste au début de la vie, le patient peut y faire face toute sa vie. En effet, la maladie CMT évolue lentement et ne progresse rapidement que dans quelques cas dans la tranche d’âge de plus de 50 ans.
Conclusion
La maladie dentaire de Charcot Marie suit dans la plupart des cas un schéma autosomique qui peut être dominant ou récessif selon le type de maladie CMT. Étant donné que les maladies CMT de type 1 et 2 sont les plus courantes parmi toutes, elles suivent un mode de transmission autosomique dominant. Quelques cas d’héritage lié à X ont également été rapportés. Le modèle autosomique dominant garantit que la maladie est retrouvée dans presque toutes les générations si l’un ou les deux parents sont atteints, tandis que la transmission autosomique récessive n’est observée que chez 25 % des enfants dont les deux parents sont porteurs. Si l’un des parents est atteint d’un type de transmission autosomique récessif, les chances d’implication des enfants augmentent.
En raison de l’implication lente des nerfs, bien que les signes et symptômes surviennent à un âge très précoce, ils mettent toute une vie à progresser, ce qui augmente la morbidité et diminue la qualité de vie.
Références :
- https://emedicine.medscape.com/article/1232386-overview?src=android&devicetype=android&osversion=9&appversion=6.2.1&src=medscapeapp-android&ref=share
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- Maladie de Charcot Marie Tooth ou CMT : Symptômes, causes, types, traitement
