Qu’est-ce que la dysplasie mésomélique ?
La dysplasie est souvent qualifiée de croissance, de différenciation et de maturation anormales. La dysplasie mésomélique, également connue sous le nom de dysplasie mésomélique de Langer, est un trouble lié à la croissance osseuse. Les individus souffrant de dysplasie mésomélique souffrent d’un raccourcissement disproportionné des os des membres à partir du milieu. Donc généralement, les patients sont de petite taille (nains). Deux os du corps appelés cubitus de l’avant-bras et péroné de la jambe inférieure ne sont pas développés efficacement ou sont absents, tandis que d’autres os comme le rayon (avant-bras) et le tibia (bas de la jambe) sont généralement courts, courbés et inhabituellement épais. Une déficience des os de l’avant-bras et du poignet, appelée déformation de Madelung (trouble héréditaire rare), provoque généralement des douleurs et restreint les actions du poignet. En outre, les gens ont souvent une mandibule (os de la mâchoire inférieure) sous-développée. C’est une maladie rare.
Causes de la dysplasie mésomélique
Les changements associés au gène Shox, également connu sous le nom de facteur de transcription, sont responsables de la dysplasie mésomélique. Le gène Shox est impliqué dans l’instruction d’autres gènes pour réguler certaines fonctions. Le type particulier de protéine synthétisée par le gène Shox est responsable de la croissance et du développement des os. La cause générale de la dysplasie mésomélique est la délétion de l’ensemble du gène. Un autre changement qui contribue au trouble est la mutation d’un gène. Les changements dus à tous ces facteurs affectent grandement la synthèse d’une protéine particulière. La carence en protéines entrave la croissance et le développement habituels des os. Plus tard, les patients souffrent également de divers troubles du squelette.
Gène Shox (gène majeur) de la dysplasie mésomélique
Le gène Shox fait partie des gènes Home box (Large Family). Il agit au début du développement rudimentaire pour soutenir la croissance des parties du corps. Le gène Shox est couramment impliqué dans le développement du squelette et joue un rôle clé dans la croissance, la différenciation et la maturation osseuse.
Une copie du gène Shox est située sur chaque chromosome (chromosomes X et Y). Ainsi, chaque individu, qu’il s’agisse d’un homme ou d’une femme, possède deux gènes Shox. Le gène Shox peut être connu sous plusieurs noms comme PHOG, Growth control factor, X-linked.
Types de dysplasie mésomélique
La dysplasie mésomélique peut être classée en 6 catégories :
Langer Kind est marqué par une déficience mentale, une croissance sous-développée de la mandibule, des os de l’avant-bras et du bas de la jambe. Il s’agit d’un type de trouble autosomique récessif.
Nievergelt Kind est le type le plus sévère de tous. L’épaississement du radius et du cubitus fait partie des caractéristiques. Un symptôme le plus courant est le pied bot. Il s’agit d’un trouble autosomique dominant.
- Reinhardt Kind est généralement marqué par un nanisme, des douleurs et des mouvements restreints du poignet. C’est un type autosomique dominant.
- Le type Robinow est davantage associé à des problèmes de colonne vertébrale et de côtes. L’ostéosclérose est également courante. La durée et les symptômes varient d’une personne à l’autre. Il est également associé aux infections génitales et est de type autosomique dominant.[2].
- Type Werner dans lequel l’absence du pouce est généralement constatée. Les cardiopathies congénitales sont également fréquemment observées dans le type Werner. C’est un type autosomique dominant.
- Le type Lamy-Bienenfeld est généralement marqué par l’absence d’os du radius, du cubitus et de l’humérus. Les doigts et les orteils sont anormaux. C’est un type autosomique dominant.
- Modèle de transmission autosomique dominant de la dysplasie mésomélique
- La dysplasie mésomélique est marquée chez un homme ou une femme lorsque les allèles sont présents dans un état hétérozygote. Cela ne se limite pas uniquement au sexe. Cela signifie également que certaines personnes présentent des symptômes plus graves que d’autres.
- Attribut du modèle de transmission de la dysplasie mésomélique
- Génération après génération est affectée.
Lors de la conception, chaque enfant a une probabilité de 50 % d’hériter de la maladie. Le sexe des enfants n’est absolument pas associé au mode de transmission.
Maladies associées à la dysplasie mésomélique
- Malformation du poumon
- Dysplasie squelettique
- Dyschondrostéose
Signes cliniques et symptômes de la dysplasie mésomélique
Peu de symptômes sont très fréquents dans la dysplasie mésomélique.
- Déformation du cubitus.
- Déformation madelung.
- Raccourcissement du membre.
- Restreindre les mouvements des poignets et les douleurs intenses.
Diagnostic de la dysplasie mésomélique
Test pour collecter toutes les informations concernant les changements dans les gènes, les protéines ou les modèles chromosomiques. Les résultats des tests génétiques confirment toutes les possibilités de troubles. Cela donne une image claire de la condition génétique de l’ensemble du corps.
Méthodes utilisées dans les tests génétiques :
- Les tests génétiques, également connus sous le nom de tests génétiques moléculaires, sont l’étude d’un gène spécifique ou des mutations se produisant dans des fragments d’ADN qui conduisent à un handicap dans un modèle génétique.
- Tests génétiques chromosomiques effectués pour confirmer d’autres troubles comme l’aneuploïdie ou la polyploïdie.
- Les tests génétiques biochimiques prennent en compte l’étude des protéines.
- Les tests génétiques sont utiles et entraînent en même temps des effets secondaires. Avec l’aide d’un conseiller, on peut décider de subir un test génétique en discutant de tous les aspects.
Certaines des thérapies diagnostiques :
- Diagnostic moléculaire de la dysplasie mésomérique
- Diagnostic moléculaire du nanisme mésomérique
Conclusion
Les troubles génétiques comme la dysplasie mésomélique sont associés à des modifications du gène, des configurations chromosomiques et à des carences en certaines protéines particulières. Il s’agit généralement d’un trouble autosomique dominant qui se transmet aux générations suivantes. Les enfants de la génération suivante peuvent être affectés si un gène est présent en condition hétérozygote. Le trouble est souvent marqué par des troubles de la croissance, du développement et de la maturation des os. Des thérapies sont disponibles sous forme de traitement. Les personnes souffrant de dysplasie mésomélique sont généralement de petite taille. Il n’y a aucune menace de mort dans la dysplasie mésomélique et on peut participer au diagnostic sans stress.
Références :
- Ambrosetti, F., Palicelli, A., Bulfamante, G. et Rivasi, F. Langer Dysplasie mésomélique chez les fœtus précoces : deux cas et une revue de la littérature. Pathologie fœtale et pédiatrique, (2013). 71-83. est ce que je: 10.3109/15513815.2013.807322
- Zinn, A., Wei, F., Zhang, L., Elder, F., Scott, C., Marttila, P. et Ross, J. Le déficit CompleteSHOX provoque la dysplasie mésomélique de Langer. Journal américain de génétique médicale, (2002). 158-163. est ce que je: 10.1002/ajmg.10422
