L’atrophie multisystémique (AMS) est une maladie neurodégénérative progressive1qui survient fréquemment chez les adultes âgés de plus de 30 ans. La MSA est également connue sous le nom d’insuffisance autonome progressive avec atrophie multisystémique/syndrome de Shy-Drager (SDS)/atrophie olivopontocérébelleuse sporadique (sOPCA). Les patients MSA peuvent présenter des symptômes similaires à ceuxMaladie de Parkinson(caractères parkinsoniens) tels que tremblements, rigidité, bradykinésie et déséquilibre ou symptômes cérébelleux tels que difficulté à effectuer des mouvements volontaires, à maintenir l’équilibre et altération des fonctions autonomes (fréquence cardiaque, tension artérielle, selles et selles). Si l’individu présente davantage de caractéristiques du parkinsonisme, le trouble est appelé MSA-P (Parkinsonisme), si l’individu présente davantage de caractéristiques cérébelleuses, le trouble est appelé MSA-C (cérébelleux).
L’atrophie multisystématisée est-elle héréditaire ?
La plupart des cas d’atrophie multisystémique sont sporadiques, ce qui signifie que l’atrophie multisystémique survient chez des personnes sans antécédents familiaux d’atrophie multisystémique. Cela peut être dû à une mutation ou à une variation survenue et non à une mutation transmise par les parents. Cependant, peu de cas ont été signalés concernant la MSA familiale, mais le mode de transmission exact ou la manière dont elle peut se dérouler dans la famille n’a pas été identifié. De nombreuses études sont en cours afin de déterminer l’étiologie exacte et la pathogenèse de l’atrophie multisystémique et ces études sont toujours en cours.
Causes de l’atrophie multisystématisée
L’atrophie multisystémique est une maladie très complexe et on pense que l’atrophie multisystémique est une maladie multifactorielle causée par des facteurs génétiques, environnementaux et liés au mode de vie. Certaines causes sont identifiées et d’autres non.2
Plusieurs gènes sont identifiés comme facteurs de risque possibles de développement d’une atrophie multisystémique. Les gènes SNCA (synucléine alpha) et COQ2 (coenzyme Q2, polyprényltransférase) en font partie. Le gène SNCA donne des instructions pour la production de la protéine appelée alpha-synucléine, présente en grande quantité dans le cerveau humain normal, dont la fonction n’est pas clairement connue. On le trouve généralement à l’extrémité des cellules nerveuses et il pourrait jouer un rôle dans la transmission du signal d’une cellule nerveuse à une autre et réguler la libération de dopamine. Des études ont montré que les variations ou mutations du gène SNCA présentent un risque accru de développer une atrophie multisystémique chez les descendants européens. On ne sait pas encore si ces modifications génétiques dans d’autres populations conduisent également à une atrophie multisystémique.
Le gène COQ2 donne des instructions pour la production de la protéine coenzyme Q2. La protéine Q2 joue un rôle important dans la production d’énergie des cellules. Des variations et des mutations du gène COQ2 ont été liées à la MSA chez les personnes d’origine japonaise. Un lien entre le gène COQ2 et la MSA n’a pas encore été identifié dans d’autres populations. En outre, on ne sait toujours pas exactement comment les variations de SNCA et de COQ2 conduisent au développement d’une atrophie multisystémique.
Des études de recherche suggèrent que les facteurs environnementaux peuvent également contribuer à la manifestation d’une atrophie multisystémique ou augmenter le risque de contracter une MSA. Des études suggèrent que l’exposition à certains types de plastiques ou de métaux, de solvants et d’autres toxines peut être associée au MSA. Ces associations n’ont pas encore été confirmées par d’autres expériences et essais.
Dans tous les cas d’atrophie multisystémique, des amas de protéine alpha-synucléine anormale se trouvent dans de nombreuses parties du cerveau et de la moelle épinière. Ces cellules anormales (appelées inclusions) endommagent les cellules normales qui contrôlent la coordination, les fonctions autonomes et l’équilibre. Les symptômes et les signes surviennent pour cette raison.
Conclusion
L’atrophie multisystémique (AMS) est une maladie neurodégénérative progressive qui survient fréquemment chez les adultes âgés de plus de 30 ans. Certains patients ne présentent qu’une forme bénigne de la maladie et chez d’autres, la maladie peut être grave et entraîner des complications mortelles. L’étiologie ou la pathogenèse exacte de la MSA est encore inconnue. On pense qu’elle est multifactorielle et causée par des facteurs génétiques, environnementaux et liés au mode de vie. Plusieurs gènes sont identifiés comme facteurs de risque possibles de développement d’une atrophie multisystémique. Les gènes SNCA et COQ2 en font partie. Les personnes présentant des variations et des mutations de ces gènes courent un risque accru de développer une atrophie multisystémique. Un modèle d’héritage exact n’a pas été trouvé dans MSA ; la plupart des cas sont sporadiques. Cependant, il existe peu de cas familiaux signalés, mais le mode de transmission exact n’est pas connu.
Références :
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3200496/
- https://rarediseases.org/rare-diseases/multiple-system-atrophy/
Lire aussi :
- Qu’est-ce qui vous cause une atrophie multisystématisée ?
- Meilleur traitement pour l’atrophie multisystématisée
- Classification/Types d’atrophie multisystémique
- Période de récupération pour l’atrophie multisystémique
- Comment savoir si j’ai une atrophie multisystématisée et quels sont ses types ?
- Changements de mode de vie en cas d’atrophie multisystématisée
- L’atrophie multisystématisée est-elle une maladie grave et comment est-elle traitée ?
