La dystrophie musculaire (DM) est une maladie héréditaire qui provoque des handicaps dus à des muscles affaiblis ou dégénérés. Il s’agit d’une maladie à progression lente qui affecte généralement les muscles volontaires du corps.1Cela se produit parce que des gènes défectueux sont transmis aux individus par l’un ou les deux parents. Ces gènes codent des informations pour la production d’une protéine appelée dystrophine. Ses symptômes et son apparence dépendent du type et de la gravité de la dystrophie musculaire. Dans cet article, les types courants de dystrophie musculaire sont abordés.
Combien de types de dystrophie musculaire existe-t-il ?
Il existe plus de 30 types de dystrophie musculaire, mais les suivants sont les plus courants :
Dystrophie Musculaire De Duchenne
Duchenne est la forme la plus courante et la plus grave de dystrophie musculaire.2C’est la forme la plus répandue et couvre environ 50 % de tous les cas de dystrophie musculaire. Il apparaît généralement chez les mâles au début de la petite enfance, entre 3 et 5 ans.
Ses symptômes comprennent des chutes, des dandinements en marchant et des difficultés à rouler en position assise ou allongée, à courir ou à sauter. Dans certains cas, les muscles des mollets peuvent s’élargir en raison de l’accumulation de graisse.
L’espérance de vie de cette dystrophie musculaire est très courte. L’enfant perd la capacité de marcher à l’âge de 12 ans et meurt à l’adolescence et dans la vingtaine en raison d’une insuffisance cardiaque ou pulmonaire.
Dystrophie musculaire de Becker
Becker est similaire à la dystrophie musculaire de Duchenne.2Elle survient principalement chez les hommes âgés de 11 à 25 ans.
Ses symptômes comprennent des chutes fréquentes, la marche sur la pointe des pieds, des difficultés à se relever du sol et des crampes musculaires.
Ils peuvent généralement marcher, mais peuvent avoir besoin d’un fauteuil roulant et d’un soutien dans les cas graves à l’adolescence, à l’âge mûr ou plus tard.
Dystrophie Musculaire Myotonique
Myotonique est un type de dystrophie musculaire qui se développe chez l’adulte.2En cela, les muscles ne peuvent pas se détendre après une contraction soudaine. Ses symptômes comprennent des paupières tombantes, des difficultés à avaler, des cataractes, des déficiences visuelles, une calvitie, une perte de poids, une somnolence, une infertilité et des problèmes cardiaques dans les cas graves pouvant entraîner la mort.
Les hommes et les femmes sont tous deux touchés par cette dystrophie musculaire à l’âge adulte, entre 20 et 30 ans.
Dystrophie musculaire congénitale
La dystrophie congénitale est un type de dystrophie musculaire qui se développe chez le nourrisson dès la naissance.2Ce type de dystrophie musculaire affecte le système nerveux central. Le nourrisson a des problèmes de coordination musculaire, une scoliose (courbure de la colonne vertébrale), des déformations du pied, une déficience intellectuelle et des problèmes de déglutition et de respiration dès la naissance elle-même.
Elle touche à la fois les nourrissons de sexe masculin et féminin et la plupart d’entre eux meurent en bas âge et peu d’entre eux survivent jusqu’à l’âge adulte avec un léger handicap.
Dystrophie Musculaire Facioscapulohumérale
Dans la dystrophie musculaire facioscapulohumérale, le visage, les épaules et le haut des bras sont touchés. Ses symptômes commencent par des difficultés à ouvrir la bouche, qui évoluent vers des difficultés à avaler, une fonte des muscles des épaules, des problèmes d’audition et une courbure du dos.
Cela commence généralement à l’adolescence, chez les filles comme chez les garçons. Toutefois, elle peut apparaître jusqu’à l’âge de 40 ans. Cela peut être léger ou grave.
Dystrophie musculaire des ceintures
Limb-Ceinture affecte à la fois les hommes et les femmes. Elle affecte principalement les muscles des épaules, des jambes et du cou. Ses symptômes comprennent des chutes, des difficultés à se lever des chaises, à monter des escaliers en hauteur, à porter un objet et un dos rigide.
Dystrophie musculaire distale
Distal affecte les muscles de l’avant-bras, des mains, du bas des jambes et des pieds. Cela provoque des difficultés dans les mouvements des mains, la marche, la montée des escaliers et la position debout sur les talons. Elle apparaît entre 40 et 60 ans, tant chez les hommes que chez les femmes.
Emery – Dystrophie musculaire de Dreifuss
Les symptômes d’Emery-Dreifuss impliquent une faiblesse du haut du bras et du bas de la jambe. Le patient marche sur la pointe des pieds. Il ne se développe que chez les garçons âgés de 10 à 20 ans. Les patients développent une maladie cardiaque à l’âge de 30 ans et meurent au milieu de l’âge adulte.
Conclusion
La dystrophie musculaire est un ensemble de maladies génétiques pouvant entraîner une dégénérescence et une atrophie musculaire. Il existe plus de 30 types de dystrophie musculaire. Les types courants et les plus répandus de dystrophie musculaire tels que Duchenne, Becker, myotonique et congénitale sont discutés ci-dessus.
Références :
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonic-dystrophy
- https://www.nichd.nih.gov/health/topics/musculardys/conditioninfo/types
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