Comment tester la dystrophie musculaire ?
Plusieurs tests sont effectués pour la dystrophie musculaire (MD). Des tests sont effectués pour voir si le problème est dû à une dystrophie musculaire, s’il est dû à un sous-type de dystrophie musculaire et pour exclure d’autres causes de faiblesse musculaire comme l’exposition à des produits toxiques, des médicaments, une intervention chirurgicale et d’autres maladies musculaires.
Tests sanguins
Créatinine Kinase sérique
La créatinine kinase (CK) est une enzyme présente dans les muscles squelettiques, les muscles cardiaques et le cerveau. Les niveaux de CK augmentent avec les attaques ischémiques, les blessures traumatiques et les infections. Si vous n’avez pas d’autre problème qu’une faiblesse musculaire, l’augmentation des taux de CK suggère une cause musculaire squelettique. Des niveaux élevés de CK peuvent être observés avec une faiblesse musculaire, des lésions musculaires traumatiques, des exercices excessifs et des infections musculaires. Une faiblesse musculaire et des niveaux élevés de CK suggèrent une dystrophie musculaire, mais nous ne pouvons pas déterminer spécifiquement la cause sous-jacente de la faiblesse musculaire par l’augmentation des niveaux de CK.1
Dans les premiers stades de la dystrophie musculaire, les niveaux de CK sont plus élevés car la dégradation musculaire est plus importante au cours des premiers stades. Avec le temps, la masse musculaire diminue, donc les niveaux de CK ont tendance à être faibles. La gravité de la dystrophie musculaire ne peut pas être évaluée par les niveaux de CK.
Aldolase sérique
L’aldolase est une enzyme qui décompose les sucres pour produire de l’énergie. Des niveaux d’aldolase plus élevés signifient qu’il existe une maladie musculaire. Ce test est généralement effectué lorsqu’une dystrophie musculaire est suspectée.2L’aldolase sérique est la plus élevée dans la DMD.
Biopsie musculaire
Un échantillon de tissu musculaire est prélevé par biopsie à l’aiguille ou biopsie ouverte. Cet échantillon musculaire est évalué au microscope et testé pour les protéines afin de diagnostiquer la dystrophie musculaire et le type de dystrophie musculaire.
Lors d’une biopsie à l’aiguille, un petit morceau de tissu musculaire est prélevé de la cuisse à l’aide d’une aiguille et d’une seringue. Procédure peu invasive, elle prend généralement environ 10 minutes et laisse une petite cicatrice. Cependant, l’échantillon peut ne pas convenir à certains types d’analyse.
Lors d’une biopsie ouverte, une incision cutanée est pratiquée et un échantillon musculaire est prélevé. Des sutures sont nécessaires pour fermer l’incision cutanée. L’échantillon prélevé sur n’importe quel site par biopsie ouverte convient à tous les types d’analyse.
Électromyographie (EMG)
L’activité électrique des muscles squelettiques est évaluée à partir de ce test.3Des électrodes sont placées sur les muscles et il vous est demandé de contracter les muscles, puis l’activité électrique des muscles est enregistrée via les électrodes sous forme d’onde. À partir de ce test, les médecins peuvent différencier la faiblesse musculaire due à la dystrophie musculaire des lésions nerveuses.
Tests génétiques
Les tests génétiques sont effectués à l’aide d’un échantillon de sang pour vérifier s’il existe des mutations dans le gène de la dystrophine. Le test peut confirmer la dystrophie musculaire et identifier certains types de dystrophie musculaire. Il est également utile de vérifier si la femme ayant des antécédents familiaux est porteuse et si le fœtus souffre de dystrophie musculaire (diagnostic prénatal). Les tests génétiques mettent plus de temps à donner des résultats (semaines ou mois).
Tests d’imagerie
Imagerie par résonance magnétique (IRM)donner des images de la forme, du volume des muscles et du remplacement du tissu musculaire par de la graisse. Chez les patients asymptomatiques, une détection précoce est possible grâce à l’IRM. La progression de la maladie peut être mesurée par IRM combinée à une échographie (USS).
Résumé
Plusieurs tests sont effectués pour la dystrophie musculaire (MD). Des tests sont effectués pour voir si le problème est dû à une dystrophie musculaire, s’il est dû à une dystrophie musculaire, le type de dystrophie musculaire et pour exclure d’autres causes de faiblesse musculaire comme l’exposition à des produits toxiques, des médicaments, une intervention chirurgicale et d’autres maladies musculaires. Des taux sériques élevés de créatinine et d’aldolase suggèrent une maladie musculaire, mais nous ne pouvons pas dire qu’il s’agit exactement d’une dystrophie musculaire. La biopsie musculaire et les tests génétiques sont les tests qui peuvent confirmer la dystrophie musculaire et identifier certains types de dystrophie musculaire. Les tests génétiques peuvent également être utilisés pour vérifier le statut de porteuse d’une femme et effectuer un diagnostic prénatal. L’EMG est utile pour différencier la faiblesse musculaire due à la dystrophie musculaire des lésions nerveuses. L’imagerie par résonance magnétique (IRM) donne des images de la forme, du volume des muscles et du remplacement du tissu musculaire par de la graisse. La progression de la maladie peut être mesurée par IRM combinée à une échographie (USS).
Références :
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7057807
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11797371
- https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Hope-Through-Research/Muscular-Dystrophy-Hope-Through-Research
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