La neurofibromatose/neurofibrome fait référence à une maladie génétique qui provoque la formation de tumeurs sur les tissus nerveux. Ces types de tumeurs peuvent se développer presque partout dans le système nerveux, notamment les nerfs, le cerveau et la moelle épinière. Un autre fait concernant les neurofibromes est que les tumeurs sont généralement de type bénin ou non cancéreux. Cependant, dans certains cas, elle devient maligne ou cancéreuse. Même si au début les symptômes associés au problème restent légers, ils entraînent ensuite de nombreuses complications sous la forme de troubles d’apprentissage,perte auditive, des douleurs intenses, une perte de vision et des problèmes liés aux vaisseaux sanguins et au cœur.
Comment les neurofibromes sont-ils diagnostiqués ?
Examen physique et examen des antécédents médicaux
Votre médecin commencera le diagnostic des neurofibromes par un examen lié à vos antécédents médicaux et à ceux des membres de votre famille. Parallèlement, il procède à un examen physique et vérifie la peau pour identifier les taches à l’aide d’une lampe spéciale. L’identification des taches facilite le diagnostic de la NF1.
Tests ou examens supplémentaires
Si un patient nécessite des tests ou des examens supplémentaires pour diagnostiquer le type spécifique de neurofibromes, tels que NF1, NF2 et schwannomatose, votre médecin vous recommandera :
Examen des yeux
Votre ophtalmologiste peut vous aider à détectercataracteset nodules de Lisch.
Examens pour identifier les problèmes d’équilibre et d’audition
Votre médecin procédera aux examens suivants pour évaluer les problèmes d’équilibre et d’audition chez les patients NF2 :
- Test pour mesurer la capacité auditive du patient, c’est-à-dire examen audiométrique
- Test utilisant des électrodes pour enregistrer les mouvements oculaires d’un patient, c’est-à-dire électronystagmographie
- Un test mesurant les messages électriques chargés de transmettre le son au cerveau humain depuis son oreille interne, également connu sous le nom de réponse évoquée auditive du tronc cérébral.(1)
Tests d’imagerie
Les médecins vous recommandent de passer certains tests d’imagerie, notammentIRM,Tomodensitométrieetradiographiepour identifier tout type d’anomalie dans les os, les tumeurs de la moelle épinière ou du cerveau et un grand nombre de petites tumeurs. L’IRM est particulièrement utile pour le diagnostic des gliomes optiques. En particulier, les tests d’imagerie sont utiles pour surveiller les types de neurofibromes schwannomatose et NF2.
Tests génétiques
Des tests génétiques sont disponibles pour identifier les types de neurofibromes NF1 et NF2 et les médecins doivent effectuer ces tests avant la naissance. Seulement il faut consulter son médecin pour bénéficier d’un conseil génétique. Si vous souhaitez subir un test génétique pour le diagnostic de NF1, vous devez présenter au moins deux symptômes liés à la maladie. Si votre bébé ne présente qu’un seul symptôme et n’a aucun antécédent familial lié aux neurofibromes, votre médecin le surveillera pour identifier le développement de tout symptôme supplémentaire.(1)
Quel est le meilleur médicament contre les neurofibromes ?
Si vous souffrez de neurofibromatose de type NF1 ou NF2, votre médecin vous recommandera une intervention chirurgicale combinée à d’autres procédures efficaces. Cependant, si vous souffrez de schwannomatose, votre médecin vous prescrira certains médicaments pour gérer votre douleur. Ceux-ci incluent les éléments suivants-
- Gabapentinemédicaments pour traiter vos douleurs nerveuses
- Amitriptyline ou tout autre type similaire d’antidépresseurs tricycliques
- Types d’inhibiteurs de la recapture de la noradrénaline et de la sérotonine, comme par exemple la duloxétine
- Médicaments contre l’épilepsie à base de carbamazépine ou de topiramate(2)
Références :
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neurofibromatosis/diagnosis-treatment/drc-20350495
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neurofibromatosis/diagnosis-treatment/drc-20350495
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