La dystrophie musculaire de Duchenne est également connue sous le nom de dystrophie musculaire de type Duchenne et de dystrophie musculaire pseudohypertrophique.
La dystrophie musculaire de Duchenne est l’un des neuf types de dystrophies musculaires. Il s’agit d’un type de dystrophie musculaire très courant et grave. La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie héréditaire qui entraîne souvent une faiblesse musculaire et une dégénérescence avec une progression rapide qui continue vers une aggravation de l’état.1
La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie due à l’absence de dystrophine, une protéine qui aide à maintenir les cellules musculaires intactes.1Les symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne peuvent être observés dès la petite enfance, généralement entre 3 et 5 ans. Elle touche plus souvent les garçons alors que chez les filles elle est très rare. La dystrophie musculaire de Duchenne chez les filles ne présente généralement aucun symptôme.
Les symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne apparaissent généralement vers l’âge de 5 ans. Cela commence par affecter les muscles pelviens en les affaiblissant. Les enfants atteints de ce type de trouble ont souvent besoin d’un fauteuil roulant dès l’âge de 12 ans. Suite à cela, les muscles des jambes, des bras, des épaules et du dos peuvent également être affectés et s’affaiblir. La dystrophie musculaire de Duchenne peut affecter les muscles respiratoires à un stade ultérieur et un ventilateur peut être nécessaire pour faciliter la respiration.2
Certains enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne peuvent même éprouver des troubles d’apprentissage, tandis que très peu d’enfants atteints peuvent s’avérer avoir un handicap intellectuel. D’un autre côté, certaines personnes peuvent présenter des symptômes si légers que la maladie n’est souvent même pas diagnostiquée.
On constate que les enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne ont généralement une espérance de vie d’environ 20 ans.
Épidémiologie de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ou dystrophie musculaire
Les garçons sont plus sujets à la dystrophie musculaire de Duchenne que les filles.3On peut l’observer dès la petite enfance, généralement entre 3 et 5 ans. Elle touche environ 1 garçon sur 3 500. Les patients atteints de dystrophie de Duchenne ont généralement une durée de vie d’environ 20 ans.
Causes et facteurs de risque de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ou dystrophie musculaire
- Il s’agit d’une maladie génétique due à l’absence de dystrophine, une protéine présente dans les muscles. Cela s’aggrave généralement rapidement. Les personnes ayant des antécédents familiaux de dystrophie musculaire de Duchenne sont plus susceptibles d’en être atteintes.
- La dystrophie musculaire de Duchenne touche plus souvent les garçons que les filles en raison de son mode de transmission héréditaire. Les fils de femmes porteuses peuvent avoir 50 pour cent de risques de développer la maladie, tandis que les filles de ces femmes ont 50 pour cent de chances d’être porteuses. Cependant, aucun symptôme n’est observé chez ces femmes qui en sont porteuses.
- Environ 1 nourrisson de sexe masculin sur 3 600 peut être atteint de dystrophie musculaire de Duchenne, la plupart des cas étant héréditaires.
Signes et symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ou dystrophie musculaire
Les symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne peuvent commencer à apparaître dès la petite enfance et généralement à l’âge de 6 ans.
Les symptômes courants incluent :
- Retard mental.
- Faiblesse des muscles du bassin, des jambes, du cou, des bras et d’autres régions du corps.
- Fatigue.
- Difficultés d’apprentissage.
- Chutes fréquentes.
- La faiblesse s’aggrave rapidement.
- Difficulté avec des activités potentielles comme sauter, sauter et courir.
- Difficulté à monter les escaliers ou à se lever d’une position allongée.
- Difficulté progressive à la marche.
- La perte de la capacité de marcher peut survenir dès l’âge de 12 ans.
- Les maladies cardiaques et les difficultés respiratoires commencent généralement vers l’âge de 20 ans.
Traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ou dystrophie musculaire
Il n’existe aucun remède approprié pour traiter la dystrophie musculaire de Duchenne. Le traitement se concentre donc principalement sur l’amélioration de la qualité de vie en contrôlant les symptômes.
Les médicaments stéroïdes aident à ralentir la perte de force musculaire et sont initiés au moment du diagnostic ou au moment où la perte de force musculaire est constatée.
Les autres traitements incluent :
- Carnitine.
- Coenzyme Q10.
- Albutérol.
- Acides aminés.
- Vitamine E.
- Extraits de thé vert.
- Créatine.
- Huile de poisson.
Ces traitements ne se sont pas encore avérés très efficaces pour supprimer les symptômes. La thérapie génique et les cellules souches peuvent être utilisées comme traitement supplémentaire.
La physiothérapie aide à maintenir la force et la fonction des muscles. L’orthophonie est souvent nécessaire. L’inactivité comme le repos au lit entraîne souvent une aggravation du trouble.
Les autres modalités de traitement nécessaires peuvent inclure :
- Appareils orthopédiques comme les fauteuils roulants et les appareils orthopédiques pour aider à améliorer la mobilité.
- Les inhibiteurs de la pompe à protons aident les patients souffrant de reflux gastro-œsophagien.
- Ventilation assistée utilisée de jour comme de nuit.
- Les médicaments qui aident au fonctionnement du cœur peuvent inclure des bêtabloquants, des diurétiques et des inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine.
Investigations pour la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ou la dystrophie musculaire
Un bilan subjectif et neurologique approfondi ainsi qu’un examen des poumons, du cœur et des muscles sont nécessaires. Les constatations courantes à l’examen sont :
- Déformations du dos et de la poitrine telles que la scoliose.
- Hypertrophie des muscles des épaules, des fesses et des mollets dans la tranche d’âge de 4 à 5 ans.
- Muscle cardiaque anormal également connu sous le nom de cardiomyopathie.
- Rythme cardiaque irrégulier et insuffisance cardiaque congestive.
- Déformations musculaires.
- Troubles respiratoires comme la pneumonie
- Mauvaise déglutition.
- Le passage des liquides ou des aliments dans les poumons est observé aux stades ultérieurs de la maladie.
- Perte de masse musculaire.
- Contractures musculaires des jambes et des talons.
Les tests de diagnostic peuvent inclure :
- Biopsie musculaire.
- Sérum CPK.
- EMG.
- Tests génétiques.
Références :
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482346/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5297947/
- https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6291/duchenne-muscular-dystrophy
