Quelle est la cause de la dystrophie musculaire ? Sa cause réside dans les mutations des gènes qui jouent un rôle dans la formation et le fonctionnement sains des muscles.1La prochaine question probable est de savoir quelle est la signification des mutations. Cela signifie que les cellules responsables du maintien des muscles du corps humain ne sont plus en mesure de remplir ce rôle. La cause en est la faiblesse musculaire et un handicap progressif.
La dystrophie musculaire est-elle héréditaire ?
Le corps humain possède quelques copies de chaque gène. Une personne hérite d’un exemplaire de l’un de ses parents et de l’autre exemplaire d’un autre. Lorsqu’un ou les deux parents d’une personne sont porteurs d’un gène muté à l’origine de la dystrophie musculaire, il est possible que la personne le contracte.2
Le type précis de dystrophie musculaire détermine la maladie. Les trois possibilités sont :
- Trouble héréditaire dominant
- Trouble héréditaire récessif
- Trouble lié au sexe
- Trouble héréditaire dominant
Dans ce trouble, une personne n’est affectée que lorsqu’elle reçoit le gène muté d’un seul parent.
Ainsi, pour un parent d’un enfant dont le conjoint n’est pas atteint, il y a une chance que 50 % de son enfant soit atteint.
Certains des types de dystrophie musculaire dont une personne hérite de cette manière sont :
- Dystrophie musculaire facioscapulohumérale.
- Dystrophie myotonique3
- Dystrophie musculaire oculopharyngée
- Certaines sortes de dystrophie musculaire des ceintures.
Trouble héréditaire récessif
Une personne atteinte d’une maladie héréditaire récessive signifie qu’elle a reçu une édition altérée du gène qui est à l’origine de cette maladie de chacun de ses parents.
Un enfant qui hérite d’une édition modifiée de ce gène d’un seul devient porteur de cette maladie. Il n’est donc pas concerné. Cependant, il existe une possibilité que ses enfants soient touchés à condition que son partenaire soit porteur.
Lorsque chacun des parents est porteur d’une édition altérée du gène qui est à l’origine de cette pathologie :
- La possibilité que leur enfant souffre de dystrophie musculaire est de 1:4
- La possibilité que leur enfant soit en bonne santé tout en étant porteur du gène défectueux de la mère est de 1 : 4.
- La possibilité que leur enfant soit en bonne santé tout en étant porteur du gène défectueux du père est de 1 : 4.
- La probabilité que leur enfant soit en bonne santé est de 1:4
Trouble lié au sexe
Les chromosomes sont des structures d’ADN longues et ressemblant à un fil. Alors qu’il y a un seul chromosome sexuel X et un seul Y chez un homme, et qu’il y a deux chromosomes X chez une femme.
La cause d’un trouble lié au sexe est une mutation d’un seul gène sur le chromosome X. Les hommes n’ayant qu’une seule copie de chaque gène sur leur chromosome X, ils seront affectés lorsque l’un des gènes sera muté.
Les femmes possédant quelques copies d’un chromosome X, elles ont moins de risques de développer la maladie liée à l’X. La raison en est qu’une copie régulière de ce chromosome a normalement la capacité de couvrir la version modifiée.
Bien que les femmes aient toujours le risque de souffrir de troubles liés à l’X, la maladie n’est généralement pas aussi grave que lorsque la marque affectée présente une altération génétique.
Certains des types de dystrophie musculaire dont une personne hérite de cette manière sont :
- Dystrophie musculaire de Becker
- Dystrophie musculaire de Duchenne
Mutations génétiques spontanées
Il s’agit d’une sorte de mutation génétique qui peut parfois être à l’origine d’une dystrophie musculaire. Les gènes mutent sans raison apparente et modifient le fonctionnement des cellules. Ce type de mutations génétiques peut être à l’origine de la dystrophie musculaire chez des individus sans antécédents familiaux.
Il existe une autre manière dont un enfant sans aucun milieu familial peut être affecté : il s’agit d’une maladie récessive. Il est possible que les mutations génétiques aient été présentes de chaque côté de la famille pendant plusieurs générations mais n’aient affecté personne avant qu’un enfant ne reçoive une seule copie du gène modifié de chacun de ses parents.
Comme le montre cet article, dans bon nombre de cas, la dystrophie musculaire est héréditaire. Habituellement, un enfant l’obtient après avoir hérité d’un gène défectueux d’un seul de ses parents ou des deux.
Références :
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/duchenne-and-becker-muscular-dystrophy
- https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Hope-Through-Research/Muscular-Dystrophy-Hope-Through-Research
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonic-dystrophy
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