Qu’est-ce que le syndrome de Jancho-Levin ?
Le syndrome de Jancho-Levin est une maladie génétique autosomique récessive et constitue donc une maladie présente à la naissance. Elle provoque des malformations des os vertébraux et des côtes. Les enfants souffrant du syndrome de Jancho-Levin ne peuvent pas bouger correctement leur cou. Ils peuvent avoir une petite poitrine en forme de crabe, ce qui entraîne des difficultés respiratoires. Il existe deux formes de syndrome de Jancho-Levin :
- Dysostose spondylocostaltique de type 1
- Dysostose spondylocostalienne de type 2
La dysostose spondylocostaltique de type 2 est plus légère que la dysostose spondylocostalienne de type 1 car toutes les parties des vertèbres ne sont pas affectées. Le syndrome de Jancho-Levin est une maladie très rare. Les hommes comme les femmes sont touchés par ce syndrome. L’anomalie se produit à tous les niveaux des vertèbres.[1]
Symptômes du syndrome de Jancho-Levin
Certains des symptômes courants du syndrome de Jancho-Levin sont :
- Malformations des os de la colonne vertébrale
- Colonne vertébrale courbée en raison d’os malformés entraînant une cyphose, une lordose ou une scoliose
- Petite taille
- Caractéristiques faciales distinctes
- Poitrine en forme de crabe à cause des côtes mal formées
- Le cou a des mouvements limités
- Cela peut affecter d’autres parties du corps comme le cerveau, le cœur et les organes reproducteurs.
- Il existe des risques de pneumonie en raison de la petite cavité thoracique
- Problèmes respiratoires
- Anomalie dans les doigts
- Blocage de la vessie, entraînant un gonflement du bassin et de l’estomac.
Le principal symptôme du syndrome de Jarcho-Levin est une malformation du squelette qui comprend principalement des déformations des côtes et de la moelle épinière. Il peut également y avoir des malformations au niveau du crâne.
Causes du syndrome de Jancho-Levin
Le syndrome de Jancho-Levin est dû à des altérations génétiques. Ces anomalies génétiques se transmettent des parents aux enfants, c’est-à-dire qu’il s’agit d’une maladie héréditaire. Le plus souvent, l’altération du gène DLL3 conduit au syndrome de Jancho-Levin. Cependant, certaines personnes atteintes du syndrome de Jancho-Levin ne présentent aucune mutation génétique. Les gènes modifiés lors du syndrome de Jancho-Levin contiennent les instructions nécessaires pour produire une protéine nécessaire au développement des côtes et de la colonne vertébrale. Lorsque le gène est modifié, la protéine devient inefficace ou insuffisante, entraînant des anomalies au niveau de la cage thoracique et de la moelle épinière.
Diagnostic du syndrome de Jarcho-Levin
Le syndrome de Jancho-Levin est diagnostiqué peu de temps après la naissance en recherchant toute malformation de l’apparence du squelette du nourrisson, notamment des côtes, de la colonne vertébrale, de la poitrine et du crâne.Rayons Xsont habitués à faire de même. L’échographie de l’embryon ou du fœtus peut également révéler des malformations osseuses. UnultrasonLe test utilise des ondes sonores à haute fréquence pour créer une image du fœtus. Aucun test génétique ne peut révéler les mutations des gènes du syndrome de Jancho-Levin.
Pronostic du syndrome de Jancho-Levin
Le pronostic est très mauvais pour le syndrome de Jancho-Levin. Environ 81 % des nourrissons meurent prématurément à cause de complications respiratoires telles que des problèmes respiratoires ou des infections respiratoires dues à une petite cavité thoracique.[1] Les nourrissons qui ne présentent pas d’anomalies critiques peuvent mener une vie saine.
Traitement du syndrome de Jancho-Levin
Le traitement du syndrome de Jancho-Levin dépend des symptômes présents par un individu, car chaque patient présente des symptômes différents. Une coordination entre différents spécialistes et une approche multidisciplinaire sont nécessaires. Comme le nourrisson a une petite cavité thoracique qui entraîne des problèmes respiratoires et des infections respiratoires, le traitement comprend le traitement des infections et des chirurgies osseuses. Les nourrissons ayant des problèmes respiratoires peuvent bénéficier d’un soutien externe, comme une machine, pour les aider à respirer correctement.[2]La chirurgie osseuse concerne la forme de la colonne vertébrale, elle n’est pratiquée que si le cas est grave. La côte prothétique verticale extensible en titane (VEPTR) est implantée à l’intérieur du corps du patient pour redresser la moelle épinière et élargir les anneaux afin d’augmenter la cavité thoracique et de minimiser les risques d’infections et de problèmes respiratoires.
Conclusion
Le syndrome de Jancho-Levin est une maladie génétique rare qui comprend des anomalies de la cage thoracique et de la moelle épinière. Pour cette raison, les nourrissons peuvent avoir une très petite cavité thoracique et souffrir ainsi d’infections pulmonaires et de problèmes respiratoires. Cela peut entraîner la mort prématurée des nourrissons. Le syndrome de Jancho-Levin est incurable, mais un traitement symptomatique peut être effectué à l’aide de certaines interventions chirurgicales et de certains médicaments.
Références :
- Chandra, N., Kumar, S., Raj, V., Vishwakarma, P., Sinha, S. et Saha, R. Syndrome de Jancho-Levin avec hernie splénique : une présentation rare. Journal américain des rapports de cas, (2016). pp.745-748.
- Thatte, M., Gangurde, B., Raut, B. et Mehta, R. L’issue du syndrome de Jarcho-Levin traité par un lambeau fonctionnel du grand dorsal – Une série de trois cas. Journal indien de chirurgie plastique, (2012). p.40.
