La myopathie est un trouble médical dans lequel les fibres musculaires de notre corps commencent à mal fonctionner, entraînant divers symptômes.1Certains types de myopathies sont congénitales ou héréditaires, tandis que certaines formes de myopathies se manifestent plus tard dans la vie d’un individu. Dans cet article, nous discuterons d’une myopathie congénitale appelée myopathie centronucléaire.
Comment définissons-nous la myopathie centronucléaire (CNM) ?
La myopathie centronucléaire est un groupe de myopathies congénitales dans lesquelles les noyaux cellulaires sont anormalement placés dans les muscles squelettiques de notre corps.2In a healthy individual the cell nuclei is located in the periphery of the cell, but in cases of Centronuclear Myopathy the cell nuclei is located in the center of the cell. Elle se présente par une hypotonie sévère, des épisodes d’hypoxie entraînant une assistance respiratoire. Among the various forms of Centronuclear Myopathies, X-linked myotubular myopathy generally presents itself at birth and is termed to be a congenital form of myopathy.
Causes de la myopathie centronucléaire (CNM)
- La myopathie centronucléaire est causée par des mutations des gènes DNM2 et BIN1.1
- Le gène DNM2 est chargé de fournir les instructions nécessaires à la fabrication d’un type de protéine appelée Dynamin-2, responsable de l’introduction de substances dans la cellule.
- Le gène BIN1 est chargé de fournir les instructions nécessaires à la fabrication d’une protéine qui interagit avec d’autres protéines et participe à la structuration de la membrane cellulaire.
Symptômes de la myopathie centronucléaire (CNM)
Comme c’est le cas pour d’autres formes de myopathies, les présentations cliniques de la myopathie centronucléaire sont une faiblesse musculaire accompagnée de handicaps associés. Les formes congénitales se manifestent par une diminution du tonus musculaire néonatal, une faiblesse aiguë, des retards de développement comme un retard dans le contrôle de la tête, la capacité de ramper et de marcher ainsi que des problèmes respiratoires dus à la faiblesse des muscles respiratoires. Certains des autres symptômes de la myopathie centronucléaire sont un palais arqué haut, des doigts anormalement allongés, une poitrine en forme de cloche et un visage long.
Diagnostic de la myopathie centronucléaire (CNM)
Généralement, en cas de myopathie centronucléaire, la biopsie musculaire montrera l’emplacement de la cellule au centre, le confirmant.
L’EMG peut également aider à confirmer la myopathie centronucléaire. L’étude EMG montrera une activité spontanée anormale sur l’EMG à l’aiguille avec des amplitudes CMAP relativement faibles.
Traitement de la myopathie centronucléaire (CNM)
À l’heure actuelle, il n’existe pas de remède définitif contre la myopathie centronucléaire. L’objectif principal du traitement est d’améliorer la fonctionnalité de la personne affectée et de minimiser les complexités médicales. La physiothérapie est également pratiquée pour soulager la faiblesse musculaire. La pharmacothérapie est utilisée pour la prise en charge des complications pulmonaires pouvant survenir en raison d’un affaiblissement des muscles respiratoires. La faiblesse des muscles du tronc peut entraîner le développement d’une scoliose, celle-ci doit donc également être surveillée, ce qui peut même nécessiter une correction chirurgicale.
Références :
- https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Myopathy-Information-Page
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2572588/
