Le neurofibrome est une tumeur située dans les nerfs périphériques. Elle résulte de la multiplication anarchique de différentes cellules formant le périnèvre, supportant le tissu conjonctif entourant ces nerfs périphériques. Il doit être différencié du névrome qui se développe à partir des cellules de Schwann. L’apparition des neurofibromes est principalement due à des maladies génétiques héréditaires, appelées neurofibromatose.
L’exemple le plus typique est la neurofibromatose ou maladie de Von Recklinghausen marquée par le développement de petites tumeurs à différents sites. Les conséquences de la présence de neurofibromes peuvent être plus ou moins graves selon leur taille et leur position dans l’organisme.1
Quels sont les premiers symptômes des neurofibromes ?
Le neurofibrome 1 ne présente généralement aucun symptôme, à l’exception de taches ou de nodules caractéristiques de couleur café-lait (neurofibromes) sous la peau. Les personnes affectées peuvent ne pas remarquer de taches ou de nodules. Cependant, lorsque les neurofibromes compriment les nerfs voisins, les personnes peuvent ressentir des picotements ou une faiblesse dans les zones proches des nodules.
Des taches de couleur café-lait se développent chez environ 90 % des enfants affectés. Ils se développent sur la peau du thorax, du dos, du bassin et au creux des coudes et des genoux. Ces taches peuvent être présentes à la naissance ou apparaître pendant la petite enfance. Les enfants sans neurofibromatose peuvent avoir deux ou trois taches de café au lait, mais les enfants atteints de neurofibromes de type 1 en ont au moins six.
Autres symptômes des neurofibromes1inclure:
- Tumeurs des nerfs, visibles notamment sur la peau sous forme de petits nodules sous la peau de même couleur de peau
- Certains neurofibromes ne sont pas visibles et apparaissent au niveau d’un nerf, responsable de la production d’une petite tumeur
- De petites tumeurs peuvent se former sur l’iris, souvent invisibles.
- Développement d’une tumeur sur le trajet du nerf optique
- Taches de rousseur caractéristiques au niveau des plis, principalement à l’aine et aux aisselles, appelées lentigines
- Possibilité de déformations osseuses
Dans les neurofibromes2, les névromes de l’acoustique se développent sur un ou les deux nerfs auditifs. Les tumeurs peuvent provoquer une perte auditive, des bourdonnementsrespiration sifflante(acouphènes), l’instabilité,vertiges, et parfois des maux de tête ou une faiblesse de certaines parties du visage. Les symptômes peuvent apparaître dans l’enfance ou au début de l’âge adulte.
Les personnes peuvent également avoir d’autres types de tumeurs, notamment des gliomes et des méningiomes (tumeurs qui apparaissent dans le cerveau ou à proximité du cerveau), et certaines se développent tôt.cataractes2, 3.
Schwannomatose
Dans la schwannomatose, des tumeurs bénignes (schwannomes) peuvent apparaître sur presque tous les nerfs du corps, à l’exception du nerf auditif. Certaines personnes ont de nombreux schwannomes, mais d’autres n’en ont que quelques-uns.
Le premier symptôme de la schwannomatose est généralement une douleur qui peut devenir chronique et sévère. Certaines personnes ressentent un engourdissement, des picotements ou une faiblesse des doigts et des orteils. D’autres symptômes peuvent survenir, selon la localisation du ou des schwannome(s).4.
Comment tester les neurofibromes ?
Les antécédents médicaux du patient et l’examen physique suffisent généralement pour diagnostiquer les neurofibromes. Si une analyse plus approfondie est nécessaire, votre médecin peut opter pour des examens d’imagerie tels que la tomodensitométrie, l’IRM et la TEP.
Types de neurofibromatose
Il existe trois types de neurofibromatose (type 1, type 2 et schwannomatose) :
Le type 1 (NF1) touche environ 1 individu sur 2 500 à 3 000. Les neurofibromes se développent le long des nerfs périphériques, par exemple sur ou dans la peau et juste à l’extérieur de la moelle épinière. Parfois, des tumeurs se développent dans les nerfs qui relient le cerveau aux yeux (nerfs optiques). Les os et les tissus mous (comme les muscles) peuvent également être affectés.
Le type 2 (NF2) est moins fréquent et touche environ 1 individu sur 35 000. Il provoque des tumeurs des nerfs auditifs (qui relient l’oreille interne et le cerveau), appelées névromes de l’acoustique, et parfois des tumeurs peuvent se développer dans le cerveau ou dans les tissus entourant le cerveau ou la moelle épinière (méninges). Les tumeurs situées dans les méninges sont appelées méningiomes. Ces tumeurs sont de nature bénigne (non cancéreuses)2, 3.
La Schwannomatose4 est très rare par rapport aux deux autres types. Dans ce cas, les neurofibromes se développent autour des nerfs périphériques mais n’affectent pas le nerf auditif.
Conclusion
Les neurofibromes sont une petite tumeur bénigne qui affecte le système nerveux. Cela se produit en raison d’une maladie génétique. Les personnes atteintes de cette maladie présentent des tumeurs non cancéreuses le long des voies nerveuses. Les symptômes de la maladie varient de la décoloration de la peau (taches couleur café-lait), aux difficultés auditives ou aux déformations osseuses. Ils apparaissent principalement au moment de la naissance ou pendant la petite enfance. Cette condition peut toucher aussi bien les hommes que les femmes de tous les groupes ethniques.
Références :
- Ferner RE, O’Doherty MJ. Neurofibrome et schwannome. Opinion actuelle en neurologie. 2002;15(6):679-684.
- Sabatini C, Milani D, Menni F, Tadini G, Esposito S. Traitement de la neurofibromatose de type 1. Options de traitement actuelles en neurologie. 2015;17(6):26.
- Blakeley JO, Evans DG, Adler J et al. Recommandations consensuelles pour les traitements actuels et accélération des essais cliniques pour les patients atteints de neurofibromatose de type 2. American journal of Medical Genetics Part A. 2012;158(1):24-41.
- MacCollin M, Chiocca E, Evans D et al. Critères diagnostiques de la schwannomatose. Neurologie. 2005;64(11):1838-1845.
Lire aussi :
- Qu’est-ce qui conduit aux neurofibromes et peuvent-ils être guéris ?
- Combien de temps faudra-t-il pour se remettre des neurofibromes et combien de temps durent les symptômes ?
- Quels sont les moyens de prévenir les neurofibromes et est-ce que cela se reproduit ?
- Quels sont les différents types de neurofibromes ?
- Les neurofibromes sont-ils durs ou mous et peuvent-ils rétrécir ?
- Les neurofibromes peuvent-ils devenir cancéreux et cela s’aggrave-t-il avec l’âge ?
- Les neurofibromes arrêtent-ils de croître et à quel âge apparaissent-ils ?
