Le neurofibrome est une maladie génétique rare qui peut toucher n’importe quel individu. Il s’agit d’une tumeur bénigne du nerf périphérique, se développant à partir de fibroblastes – les principales cellules du tissu conjonctif. Environ 80 % des patients atteints de neurofibrome développent des taches de couleur café au lait sur différentes parties de leur corps comme symptôme précoce.1
La maladie se caractérise par une tendance aux crises d’épilepsie, un retard mental qui présente un risque élevé de mutations spontanées. Cependant, la dégénérescence maligne du neurofibrome est rare1.
Le neurofibrome est-il une maladie grave ?
Les problèmes associés aux neurofibromes dépendent de la localisation de la tumeur. Les tumeurs elles-mêmes sont inoffensives et ne provoquent généralement aucune douleur. Mais ils peuvent créer différents problèmes.
Ils peuvent produire un inconfort général, un engourdissement, une infection et des démangeaisons, en particulier lorsqu’ils sont effleurés par les vêtements. De plus, les neurofibromes retirés chirurgicalement repoussent souvent.
La maladie peut produire une hypertension, qui peut être contrôlée par des changements dans le mode de vie et par des médicaments symptomatiques. Les neurofibromes doivent être surveillés attentivement pour éviter les complications indésirables. Des examens réguliers par des médecins sont suggérés.
Si les neurofibromes se développent dans votre nerf optique, cela peut affecter votre vue. Dans ce cas, les tumeurs sont généralement retirées chirurgicalement.
Neurinome de l’acoustique2
Il s’agit d’une maladie dans laquelle des neurofibromes se développent dans le cerveau et compriment les nerfs acoustiques, provoquant une déficience auditive et d’autres complications. Le névrome de l’acoustique est une tumeur primitive et ne forme pas de tumeurs secondaires (métastases). Elle ne se transforme généralement pas en cancer et n’est pas contagieuse. La maladie n’est pas non plus héréditaire et évolue généralement très lentement.
Cependant, ces caractéristiques sont les seules réconfortantes sous certaines conditions et si elles ne sont pas reconnues et non traitées, elles entraîneront tôt ou tard une situation gênante, une perte partielle de l’audition et plus tard des symptômes potentiellement mortels. En plus d’une déficience auditive, cela affecte le sens de l’équilibre et peut provoquer des acouphènes (bourdonnement continu dans l’oreille).
Les neurofibromes peuvent-ils être inversés ?
En général, les neurofibromes peuvent sembler inoffensifs, provoquant un inconfort mineur et des problèmes esthétiques. La progression des tumeurs est également lente et elles ne sont pas cancéreuses. Mais la tumeur peut se développer sur n’importe quelle partie du corps et comprimer les nerfs ainsi que les tissus voisins. Cela peut entraîner des complications et des maladies graves.
En tant que maladie génétique, elle ne peut être inversée ou guérie, mais une intervention précoce peut contrôler les symptômes et offrir un soulagement. Dans l’ensemble, un neurofibrome n’est pas une maladie mortelle, bien qu’il puisse entraîner des complications potentiellement mortelles chez certaines personnes.
Neurofibromatose de type 1 et de type 23,4
Les neurofibromes peuvent entraîner une neurofibromatose de type 1 et de type 2. Elle se caractérise par un large éventail de symptômes qui ne se limitent pas à des parties spécifiques du corps. Dans les neurofibromatoses de type 1 et de type 2, des taches de couleur café au lait apparaissent sur la peau.
De plus, des modifications au niveau des yeux sont fréquentes : des nodules dans l’iris peuvent se former, indiquant des tumeurs de l’œil. Les déficits de perception sensorielle, notamment auditive, sont une autre caractéristique de la neurofibromatose. La formation de tumeurs peut altérer partiellement le fonctionnement du système nerveux.
L’une des caractéristiques de la neurofibromatose de type 1 est l’apparition du « phénomène du bouton de cloche ». Dans ce cas, les neurofibromes forment un nœud mou qui peut être imprimé avec le doigt comme s’il y avait un trou.
Dans la neurofibromatose de type 2, les tumeurs sont également souvent visibles et ressenties à travers la peau. De plus, des modifications de la structure osseuse peuvent également survenir, comme de graves déformations de la colonne vertébrale. Les neurofibromes de la neurofibromatose de type 2 peuvent également se former sur d’autres nerfs du système nerveux central. Un autre symptôme possible de la maladie de type 2 est l’opacité du cristallin.
Il n’existe aucune option thérapeutique efficace pour la neurofibromatose. Son traitement se limite à l’ablation chirurgicale des tumeurs et au traitement des symptômes dès leur apparition. En particulier, les tumeurs des nerfs auditifs peuvent être retirées à un stade précoce avec un certain succès.
Pour chaque type de complications liées aux neurofibromes, un diagnostic précoce et un début immédiat du traitement donnent les meilleurs résultats. Cela peut améliorer considérablement la qualité de vie de la personne concernée. Les patients doivent bénéficier d’une connaissance approfondie de leur pathologie et de tout le soutien possible pour minimiser autant que possible le stress émotionnel.
Références :
- Ferner RE, O’Doherty MJ. Neurofibrome et schwannome. Opinion actuelle en neurologie. 2002;15(6):679-684.
- Gal TJ, Shinn J, Huang B. Tendances actuelles en matière d’épidémiologie et de prise en charge du neurinome acoustique. Otolaryngologie—Chirurgie de la tête et du cou. 2010;142(5):677-681.
- Sabatini C, Milani D, Menni F, Tadini G, Esposito S. Traitement de la neurofibromatose de type 1. Options de traitement actuelles en neurologie. 2015;17(6):26.
- Blakeley JO, Evans DG, Adler J et al. Recommandations consensuelles pour les traitements actuels et accélération des essais cliniques pour les patients atteints de neurofibromatose de type 2. American journal of Medical Genetics Part A. 2012;158(1):24-41.
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