Qu’est-ce que le syndrome de Segawa ?
Le syndrome de Segawa (SS) est untrouble du mouvement,qui est de nature génétique et apparaît généralement dans la petite enfance, vers l’âge de 6 à 8 ans.1Les symptômes du syndrome de Segawa consistent en une augmentation du tonus musculaire, des caractéristiques parkinsoniennes qui sont généralement absentes après le repos ou pendant la matinée, et qui s’aggravent à mesure que la journée passe après que le patient ait subi un certain effort. Les enfants atteints du syndrome de Segawa sont souvent diagnostiqués à tort comme ayantparalysie cérébrale. Le syndrome de Segawa est une maladie extrêmement rare. Les femmes souffrent plus souvent de ce syndrome que les hommes.2Le traitement par la lévodopa est efficace dans le syndrome de Segawa.
Le syndrome de Segawa est également appelé syndrome héréditaire progressif.dystonieavec fluctuation diurne, dystonie de Segawa, maladie de Segawa et dystonie sensible à la dopamine (DRD).
Signes et symptômes du syndrome de Segawa
Le syndrome de Segawa se développe généralement dans un membre et souvent dans une jambe. L’aggravation de la dystonie entraînepied bot, ce qui conduit à marcher sur la pointe des pieds. Lorsque le patient a environ 18 ans, les symptômes du syndrome de Segawa peuvent se propager aux quatre membres. Après cet âge, on constate un ralentissement de cette maladie et progressivement les symptômes du syndrome de Segawa se stabilisent. Le patient peut également subir une régression des étapes de son développement, notamment des capacités mentales et motrices. Si le traitement du syndrome de Segawa n’est pas commencé, le patient ne parvient pas à se développer.
Outre les symptômes du syndrome de Segawa ci-dessus, le patient présente également des symptômes du parkinsonisme, qui peuvent être relativement légers. Les signes du parkinsonisme dans le syndrome de Segawa comprennent la bradykinésie (lenteur des mouvements), la raideur,tremblements, rigidité, instabilité posturale et difficultés d’équilibre. Environ 25 % des patients souffrent également d’hyperréflexie, notamment au niveau des jambes. Ces symptômes ressemblent à ceux deLa maladie de Parkinson.
Les patients atteints du syndrome de Segawa sont relativement exempts de symptômes le matin après une bonne nuit de sommeil ; cependant, les symptômes du syndrome de Segawa deviennent de plus en plus graves à mesure que la journée avance. Pour cette raison, le syndrome de Segawa est également connu sous le nom de « dystonie héréditaire progressive avec fluctuations diurnes ». Cependant, certains patients atteints du syndrome de Segawa peuvent ne pas présenter ces fluctuations diurnes ; par conséquent, cette condition est également désignée par d’autres noms par les chercheurs.
Comme le patient souffrant du syndrome de Segawa marche avec le pied bot et la pointe des pieds, on observe une usure excessive au niveau des orteils des chaussures avec très peu d’usure au niveau des talons. Les patients atteints du syndrome de Segawa peuvent également souffrir d’une faible estime de soi, de troubles de l’alimentation et d’un manque d’énergie. Le patient a également des expressions faciales tristes pendant la période de son enfance.
Un patient atteint du syndrome de Segawa aura une écriture presque normale à l’âge de 3 à 5 ans. Autour des préadolescents, c’est-à-dire vers l’âge de 8 à 11 ans, le patient aura une mauvaise écriture. L’écriture manuscrite devient très pire pendant l’adolescence et extrêmement mauvaise pendant la période post-adolescente et continue de se détériorer à mesure que le patient atteint l’âge adulte et au-delà.
Diagnostic du syndrome de Segawa
- Le syndrome de Segawa est une maladie rare à cause de laquelle il est souvent diagnostiqué à tort commeparalysie cérébraleet cela a pour conséquence que les patients passent toute leur enfance sans commencer aucun traitement approprié pour cette maladie.
- Le diagnostic du syndrome de Segawa peut être posé à partir des antécédents médicaux du patient, de tests génétiques et d’un essai de médicaments dopaminergiques. Une anomalie génétique peut ne pas être présente chez tous les patients, les tests génétiques ne sont donc pas totalement fiables.
- Une ponction lombaire peut également être réalisée pour mesurer la quantité de bioptérine et de néoptérine. Cela aidera à déterminer le type exact de trouble du mouvement sensible à la dopamine. Si la bioptérine est réduite et que la néoptérine est normale, cela indique un parkinsonisme précoce. Si les deux diminuent, cela indique un déficit en GTP cyclohydrolase-1. Si les deux sont normaux, cela indique un déficit en tyrosine hydroxylase.
- Au cours d’une polysomnographie (étude du sommeil), un patient atteint du syndrome de Segawa peut présenter une diminution des contractions pendant la phase de sommeil paradoxal.
- Les tests d’imagerie tels que l’IRM du cerveau aident à différencier d’autres conditions qui ressemblent au syndrome de Segawa. La TEP peut également être effectuée pour différencier le syndrome de Segawa d’autres affections.
- Les diagnostics différentiels concernent également les troubles métaboliques (phénylcétonurie, gangliosidose GM2,hypothyroïdie, syndrome de Leigh), parkinsonisme autosomique récessif à apparition précoce avec fluctuation diurne, parkinsonisme juvénile dystonique principalement, dystonies focales, parkinsonisme idiopathique à apparition précoce, dystonie musculorum déformante et syndrome de Sandifer avecjeu interrompuun.
- Un patient suspecté du syndrome de Segawa est référé à un spécialiste ou à un neurologue où le patient sera maintenu sous observation diurne de 24 heures à l’hôpital pour observer l’effet diurne typique de cette maladie. Il est également demandé au patient de se promener dans l’hôpital à des intervalles de jour prédéterminés, afin que l’on puisse observer une aggravation du rythme de marche ainsi qu’une augmentation de la tension musculaire dans les membres. D’autres choses que le médecin observe chez un patient incluent la réduction de la démarche des jambes.
Traitement du syndrome de Segawa
Le traitement par lévodopa est très efficace chez les patients atteints du syndrome de Segawa.3Il y a une amélioration spectaculaire des symptômes du patient atteint du syndrome de Segawa, même avec de faibles doses de lévodopa. Le patient peut constater une inversion presque complète des symptômes associés au syndrome de Segawa et l’efficacité de ce traitement est souvent à long terme et n’entraîne pas les complications qui surviennent avec le traitement du syndrome de Segawa.La maladie de Parkinsonen utilisant de la lévodopa. Par conséquent, certains chercheurs pensent que la dystonie dopaminergique est un nom alternatif approprié pour le syndrome de Segawa.
Comme le syndrome de Segawa est souvent mal diagnostiqué, cette affection n’est souvent pas traitée et les patients ont généralement besoin d’une intervention chirurgicale au tendon d’Achille lorsqu’ils ont atteint l’âge adulte. Le patient a de graves problèmes de marche, qui s’aggravent à mesure que la journée avance. Le repos ou la sieste procure un soulagement temporaire aux patients sans traitement approprié. Le syndrome de Segawa entrave également la croissance, affecte l’équilibre et diminue le développement musculaire des mollets. Le patient souffre également de problèmes psychologiques tels que la dépression, une faible estime de soi, des troubles de l’alimentation, un manque de compétences sociales et des difficultés à trouver un emploi.
Espérance de vie avec le syndrome de Segawa
Actuellement, il n’existe aucune donnée disponible concernant le taux de mortalité lié au syndrome de Segawa. Avec le traitement, les patients atteints du syndrome de Segawa survivent au-delà de 50 ans. Cependant, si le patient atteint du syndrome de Segawa souffre d’un type sévère et précoce de ce trouble, il a tendance à mourir pendant l’enfance. Les filles sont plus touchées par cette maladie et ce syndrome apparaît généralement pendant la puberté ou après que le patient a atteint l’âge de 20 ans. Dans de rares cas, ce syndrome peut également apparaître chez les personnes âgées.
Références :
- https://en.wikipedia.org/wiki/Dopamine-responsive_dystonia
- https://rarediseases.org/rare-diseases/segawa-syndrome/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3361688/
