Qu’est-ce que le syndrome de Hunter ?
Le syndrome de Hunter est une maladie génétique rare(1, 2).Cette condition est causée par un défaut génétique, qui entraîne l’absence ou le dysfonctionnement d’une enzyme appelée iduronate 2-sulfatase.(1, 2).Cette enzyme est essentielle à la dégradation des structures moléculaires, qui facilitent les processus métaboliques et permettent le bon fonctionnement des principaux organes du corps.
Le cerveau est le principal organe affecté par le syndrome de Hunter. Les symptômes du syndrome de Hunter ne sont pas apparents dès la naissance, mais apparaissent vers l’âge de trois ans. Jusque-là, l’enfant reste en parfaite santé. L’apparition des symptômes commence par un changement significatif dans les expressions faciales de l’enfant suivi d’un comportement agressif soudain. L’enfant commence alors à développer une taille et une forme anormales des os.
Une fois qu’un enfant commence à présenter des symptômes du syndrome de Hunter, son état de santé général se dégrade rapidement. Finalement, à cause de complications cardiaques et respiratoires, l’enfant succombe avant l’âge de 10 ans.
Cependant, si les symptômes du syndrome de Hunter sont légers, l’enfant peut vivre jusqu’à l’âge de 30 à 40 ans, même s’il sera constamment en proie à des maladies cardiovasculaires et respiratoires. Le syndrome de Hunter touche principalement les garçons et moins les filles. Cet article met en évidence certaines des options de traitement du syndrome de Hunter.
Quelles sont les options de traitement du syndrome de Hunter ?
Pour l’instant, il n’existe aucun remède contre le syndrome de Hunter. Le traitement vise essentiellement à prévenir les complications et à contrôler les symptômes. Certaines des options de traitement pour le syndrome de Hunter sont :
Thérapie de remplacement enzymatique(3):Ce traitement vise à reconstituer l’enzyme manquante et à favoriser la dégradation moléculaire, ce qui ralentit la progression du syndrome de Hunter. Ce traitement du syndrome de Hunter est principalement utilisé chez les enfants présentant une forme légère du syndrome de Hunter. Avec cette forme de traitement du syndrome de Hunter, le patient sera capable de se déplacer sans assistance, de bouger des articulations extrêmement raides, de contrôler la détresse respiratoire, de favoriser la croissance de l’enfant et d’améliorer les traits du visage. Ce traitement ; cependant, il est administré aux enfants qui n’ont pas subi beaucoup de dommages cérébraux en raison du syndrome de Hunter.
Greffe de moelle osseuse :Une greffe de moelle osseuse peut aider à induire de nouvelles cellules saines dans le corps et à fabriquer l’enzyme manquante dans le syndrome de Hunter.(3).Une autre façon de générer de nouvelles cellules consiste à effectuer une greffe de cellules souches où la cellule souche est prélevée du sang du cordon ombilical du bébé, né avec le syndrome de Hunter.(3). Il s’agit d’un traitement extrêmement risqué et n’est effectué que si d’autres formes de traitement ne sont pas jugées réalisables pour le patient.
Plusieurs spécialistes pour traiter le syndrome de Hunter(3):Pour les formes sévères du syndrome de Hunter, il n’existe pas de traitement spécifique permettant de ralentir la progression de la maladie et seuls les symptômes peuvent être contrôlés. Ceci est effectué par une équipe de spécialistes comprenant un cardiologue qui surveillera l’état du cœur du patient. Un pneumologue devra également vérifier l’état respiratoire du patient et surveiller le fonctionnement des poumons.
Consultation psychiatrique dans le syndrome de Hunter :Un psychologue et un psychiatre seront également nécessaires pour surveiller les retards de développement observés avec le syndrome de Hunter et aider le patient à faire face au stress lié à son état de santé.
Physiothérapie et médicaments :La physiothérapie est également très utile pour prendre soin des articulations raides associées au syndrome de Hunter.(3). Des médicaments seront administrés pour faciliter le sommeil, car il s’agit également d’un problème courant observé chez les enfants atteints du syndrome de Hunter.
Conclusion
En conclusion, un enfant atteint d’une forme sévère du syndrome de Hunter a moins de chances de survivre plus de 10 ans.(4). Ainsi, il est important que les parents de ces enfants les aident à lutter contre le syndrome de Hunter en leur apportant des pensées positives et en incluant l’enfant dans diverses activités réalisées à la maison, à condition que cela soit sans danger pour le patient.
Les parents peuvent également commencer des exercices d’étirement et d’amplitude de mouvement immédiatement après le diagnostic du syndrome de Hunter pour garder les articulations flexibles. Donnez à l’enfant beaucoup de jouets avec lesquels jouer pour garantir sa sécurité. Il est également important que les parents s’occupent de ces enfants avec beaucoup de soin et d’affection malgré leur comportement, car certains enfants peuvent être difficiles à gérer.
Finalement, les enfants atteints d’une forme grave du syndrome de Hunter se retrouveront alités, car leurs organes cesseront de fonctionner et il est conseillé aux parents de consulter des groupes de soutien pour les problèmes de fin de vie et de mettre l’enfant aussi à l’aise que possible.
Références :
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4094607/
- https://www.sciencedirect.com/topics/neuroscience/hunter-syndrome
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1274/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK532261/
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